Cải thiện chất lượng giống nòi nhờ sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Đây là nội dung của đề án tầm soát phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh từ năm 2007 của Tổng cục Dân số - KHHGĐ. Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành trên cả nước.

Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Theo số liệu của Bộ Y tế, số trẻ bị dị tật bẩm sinh đang chiếm từ 1,5- 2%  trên tổng số trẻ sinh ra, có khoảng 22.000 - 30.000 trẻ em có bệnh tật bẩm sinh. Vì vậy, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là hai biện pháp sàng lọc rất cần thiết đối với sự phát triển của trẻ sau này

Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng. Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là các cấp dự phòng cho chất lượng dân số.

Sàng lọc trước sinh được thực hiện bằng các xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai nhi và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa thai kỳ giúp phát hiện sớm các loại bệnh như: Down, rối loạn di truyền, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim… 

Còn kỹ thuật sàng lọc sơ sinh là biện pháp dự phòng hiện đại được tiến hành trong vòng 24-48 giờ sau khi trẻ được sinh ra. Thời điểm này, trẻ sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như: thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy giáp trạng bẩm sinh (bệnh rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)…

Đề án được triển khai rộng khắp cả nước

Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã được triển khai tương đối tích cực và hiệu quả tại một số thành phố lớn như: Hà Nội, TP Hồ Chí Minh…  Trên cả nước hiện có 5 trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh phục vụ nhu cầu khám sàng lọc của người dân. 

Các tỉnh phía Nam đã triển khai sàng lọc thêm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, ở phía Bắc có Bệnh viện Nhi Trung ương đã triển khai sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Gần đây, các trung tâm sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh có triển khai thêm cả sàng lọc bệnh tim bẩm sinh và khiếm thính. 

Các hoạt động sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đang được triển khai tại rất nhiều bệnh viện như: Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Đại học Y Dược Huế, Bệnh viện Từ Dũ, Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ, Bệnh viện Phụ sản Hùng Vương, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Tuy nhiên, trong quá trình triển khai đề án vẫn gặp phải không ít khó khăn. Theo ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao. Tuy nhiên, nhiều người bỏ qua, thậm chí chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi.

Còn tại nhiều địa phương khác trên cả nước, nhất là những tỉnh nghèo, vùng sâu, vùng xa, tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh và trẻ được sàng lọc khi sinh ra còn rất thấp. Vấn đề chăm sóc thai sản, khám sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh còn gặp khó khăn từ nhiều phía. Rất nhiều sản phụ chưa quan tâm đến chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh, họ chỉ đi khám thai với mục đích để biết giới tính của con mình.

Theo Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến, Việt Nam sẽ phấn đấu đạt mục tiêu đến năm 2030, tỷ lệ tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh đạt 70%, phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến, 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh phổ biến. Trong thời gian tới, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân.

 

Back toTop