Các bệnh có thể phòng ngừa và chữa trị sớm nhờ sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh là một phương pháp sàng lọc sơ sinh hiện đại, dùng những kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh … Đây đều là những bệnh lý hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển của trẻ sau này.

Bệnh thiếu men G6PD: Thiếu men G6PD là bệnh di truyền, do nhiễm sắc thể (NST) X bị dị dạng, không còn khả năng tổng hợp được men G6PD. Thiếu men GPD là một bệnh mà cơ thể con bạn không tổng hợp được men G6PD như những trẻ bình thường. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu. Khi thiếu men, tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh sử dụng thuốc, theo dõi vàng da sơ sinh sẽ giúp trẻ bị thiếu men G6PD bị tán huyết cấp đưa đến thiếu máu, vàng da.

Suy giáp bẩm sinh: có thể được sàng lọc trước sinh khi người mẹ mang thai 3 tháng cuối thai kỳ, phát hiện và điều trị ngay từ khi còn trong bào thai giúp cho trẻ phát triển bình thường. Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone ở giai đoạn sơ sinh. Hormon giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành. Nếu hormon giáp bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đưa đến trẻ ngu đần và lùn không lớn lên được. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.

Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh: Xét nghiệm 17 –OHP (17-Hydroxy progesterone) : Đây là xét nghiệm phát hiện bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, một bệnh lý rối loạn tổng hợp hormon tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh dẫn đến biểu hiện ở các thể bệnh khác : mất muối gây tử vong, mơ hồ về giới tính ở bé gái. Việc phát hiện sớm giúp điều trị kịp thời, giảm thiểu tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Việc điều trị sớm ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi bé gái lớn lên. 

Lương Thảo TH

Back toTop