Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh

Mỗi gia đình khi chuẩn bị đón chào một thành viên mới đều mong đứa bé sinh ra khỏe mạnh về cả sức khỏe thể chất lẫn tinh thần. Việc thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh là rất cần thiết, bởi thông qua biện pháp này, những đứa trẻ có dị tật hay bệnh lý ngay từ khi còn trong bào thai sẽ được phát hiện sớm, can thiệp giúp tránh được những hậu quả nặng nề về sức khỏe,  giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Theo quyết định về việc ban hành quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của ban hành ngày 11 tháng 2 năm 2010, trong đó nêu rõ những thông tin cần thiết về đối tượng và quy trình sàng lọc trước sinh đã được Bộ trưởng bộ y tế thông qua.

Đối tượng áp dụng

1. Quy trình này áp dụng đối với tất cả các cơ sở y tế nhà nước và tư nhân có tham gia các hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh;

2. Đối tượng được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh bao gồm tất cả các thai phụ đến thăm khám tại các cơ sở sản khoa. Chú trọng những đối tượng sau:

a. Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên;

b. Thai phụ có tiền sử bị sảy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh;

c. Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bị bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Đao (Down), Ét-uốt (Edward), Pa-tau (Patau), Tuốc-nơ (Turner)… hoặc mắc các bệnh di truyền như: Ta-lát-xê-mi-a (Thalassemia), tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Đu-xen (Duchenne), teo cơ tủy,…;

d. Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống;

e. Thai phụ nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus…;

g. Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại;

h. Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm;

3. Đối tượng được sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh bao gồm tất cả các trẻ sơ sinh.

Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh

1. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ

a. Tư vấn trước sàng lọc

- Mục đích:

Giúp thai phụ hiểu được lợi ích và tự nguyện tham gia sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Đánh giá được nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21), các bất thường nhiễm sắc thể khác, một số dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền đơn gen khác.

- Nội dung:

Trình bày trình tự các bước thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh từ những kỹ thuật, xét nghiệm sàng lọc không xâm nhập như siêu âm, xét nghiệm máu mẹ đến những kỹ thuật, xét nghiệm chẩn đoán xác định có xâm nhập như sinh thiết gai rau để lấy mẫu bệnh phẩm phân tích về di truyền.

Giải thích ý nghĩa, những lợi ích cũng như những rủi ro có thể xảy ra khi tiến hành các kỹ thuật, xét nghiệm trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh.

b. Sàng lọc và chẩn đoán

- Siêu âm hình thái thai nhi:

+ Đo độ mờ da gáy vào tuổi thai từ 11 tuần đến 14 tuần để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác;

+ Phát hiện các dấu hiệu bất thường khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, xương mũi…

- Xét nghiệm máu mẹ:

+ Xét nghiệm 2 chất (Double test): gồm PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A): nồng độ PAPP-A giảm trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi; Beta hCG tự do (free beta human Chorionic Gonadotropin): nồng độ Beta hCG tự do tăng cao trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.

+ Xét nghiệm máu thường quy (hồng cầu, huyết sắc tố, Hematocrite,…), viêm gan B, Rubella, Topxoplasma, HIV…

- Sinh thiết gai rau để chẩn đoán xác định các trường hợp: nghi ngờ các bất thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ thai nhi đã được chẩn đoán là người mang bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể…

c. Tư vấn sau sàng lọc, chẩn đoán

- Mục đích:

Trong trường hợp thai nhi bình thường, cần tư vấn, giải thích động viên cho thai phụ tiếp tục khám, theo dõi thai nghén định kỳ; trong trường hợp thai nhi có bất thường, cần phải tư vấn cho thai phụ và gia đình về nguy cơ và lựa chọn phương pháp can thiệp phù hợp, bao gồm cả việc đình chỉ thai nghén khi có chỉ định.

- Nội dung:

+ Giải thích các kết quả xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán;

+ Hướng dẫn thai phụ và gia đình lựa chọn phương pháp theo dõi, chăm sóc thai nghén hoặc điều trị, can thiệp nếu cần thiết;

+ Hướng dẫn chuyển tuyến để theo dõi, thực hiện chẩn đoán xác định bằng các kỹ thuật, xét nghiệm chuyên sâu hơn ở tuyến trên theo quy định;

d. Quy định về đình chỉ thai nghén, khi có:

- Bất thường lớn về hình thái, cấu trúc thai nhi;

- Bất thường nhiễm sắc thể;

- Thai nhi có bệnh di truyền phân tử do đột biến gen mà không có phương pháp điều trị đặc hiệu.

2. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ

a. Tư vấn trước sàng lọc

- Mục đích:

+ Đối với những thai phụ chưa được sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ, mục đích tư vấn trước sàng lọc được thực hiện như điểm a khoản 1 Điều này.

+ Đối với những thai phụ đã được sàng lọc, chẩn đoán trong 3 tháng đầu thai kỳ, cần tư vấn giúp các thai phụ tiếp tục tự nguyện tham gia các bước sàng lọc, chẩn đoán trước sinh theo chỉ định về chuyên môn.

- Nội dung:

+ Trình bày trình tự các bước thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh từ những kỹ thuật, xét nghiệm sàng lọc không xâm nhập như siêu âm, xét nghiệm máu mẹ đến những kỹ thuật, xét nghiệm chẩn đoán xác định có xâm nhập như chọc ối để lấy mẫu bệnh phẩm phân tích về di truyền.

+ Giải thích ý nghĩa, những lợi ích cũng như những rủi ro có thể xảy ra khi tiến hành các kỹ thuật, xét nghiệm trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh.

b. Sàng lọc và chẩn đoán

- Siêu âm hình thái và cấu trúc của các cơ quan của thai nhi, phát hiện:

+ Các bất thường của hệ thần kinh như vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, sọ nhỏ, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống …;

+ Các bất thường của hệ tim mạch như dị tật van tim, bất thường mạch máu lớn, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất…;

+ Các bất thường ở lồng ngực như teo thực quản, thoát vị cơ hoành, tràn dịch màng phổi, nang kén trong lồng ngực…;

+ Các dị tật của dạ dày - ruột như teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn …;

+ Các dị tật của hệ sinh dục - tiết niệu như thận ứ nước, thận đa nang, thiểu sản thận, van niệu đạo…;

+ Các dị tật của hệ cơ xương như loạn sản xương, gẫy xương, ngắn chi …;

- Xét nghiệm máu mẹ:

+ Xét nghiệm 3 chất (Triple test): gồm AFP (Alpha Fetoprotein): nồng độ AFP tăng trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh; nồng độ của AFP giảm trong 3 tháng giữa thai kỳ thường gặp trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down. hCG (Human Chorionic Gonadotropin): tăng trong hội chứng Down; uE3 (unconjugated Estriol): giảm thấp trong các trường hợp bệnh lý về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

+ Xét nghiệm máu thường quy, HIV, viêm gan B…

- Xét nghiệm nước ối để chẩn đoán xác định các trường hợp: nghi ngờ các bệnh lý qua siêu âm, hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ thai nhi đã được chẩn đoán là người có những bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể…

c. Tư vấn sau sàng lọc, chẩn đoán

- Mục đích: Tư vấn giúp thai phụ và gia đình hiểu biết được thực trạng của tình trạng thai nghén. Trong trường hợp thai nhi bình thường, cần tư vấn giải thích động viên cho thai phụ tiếp tục khám, theo dõi thai nghén định kỳ; trong trường hợp có bất thường cần phải tư vấn cho thai phụ và gia đình lựa chọn phương pháp can thiệp phù hợp, bao gồm cả việc đình chỉ thai nghén khi có chỉ định.

- Nội dung:

+ Giải thích các kết quả xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán;

+ Hướng dẫn thai phụ và gia đình lựa chọn phương pháp theo dõi, chăm sóc thai nghén hoặc điều trị, can thiệp nếu cần thiết. Đối với trường hợp có chỉ định đình chỉ thai nghén, cần tư vấn sâu hơn để thai phụ chủ động, tự nguyện thực hiện;

+ Hướng dẫn chuyển tuyến để theo dõi, thực hiện chẩn đoán xác định bằng các kỹ thuật, xét nghiệm chuyên sâu ở tuyến trên;

d. Quy định về đình chỉ thai nghén, khi có:

- Bất thường lớn về hình thái, cấu trúc thai nhi;

- Bất thường nhiễm sắc thể;

- Thai nhi có bệnh di truyền phân tử do đột biến gen mà không có phương pháp điều trị đặc hiệu.

Việc chỉ định đình chỉ thai nghén phải do Hội đồng chuyên môn quyết định.

Hội đồng chuyên môn do người đứng đầu cơ quan thực hiện chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực và các cơ sở y tế tuyến Trung ương được Bộ Y tế cho phép thực hiện chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh xem xét, quyết định.

3. Trong 3 tháng cuối thai kỳ

Không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng cuối thai kỳ. Tuy nhiên, khuyến cáo các thai phụ cần siêu âm thai sản trong thời kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và chuẩn bị cho ngày sinh.

Quỳnh Anh TH

 

Back toTop