Sàng lọc không xâm lấn – phương pháp an toàn và chính xác cao

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là quan trọng và cần thiết đối với các bà mẹ đang mang thai. Xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán trước sinh không xâm lấn - NIPT là xét nghiệm ADN của thai nhi được tách ra từ máu của người mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai trong thời kỳ thai nghén.

Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số. Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) là phương pháp sàng lọc không xâm lấn giúp phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội ở thai nhi qua với một ống máu mẹ), cho kết quả chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi. 

Sàng lọc không xâm lấn  - NIPT không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (7ml -10ml) máu  mẹ.  Phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ bằng hệ thống giải trình tự của Illumina và thuật toán độc quyền SAFeR cho kết quả chính xác 99,9%.  Sàng lọc khoonh xâm lấn có thể kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 10, không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ. Trả kết quả sau 7 -10 ngày làm việc  kể từ khi thu mẫu.


Những trường hợp thai phụ mang thai cần phải làm sàng lọc khi mang thai: Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể  21,18,13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính, tuổi mang thai muộn (trên 35 tuổi), liên tiếp sẩy thai liên tiếp. Các trường hợp mang thai từ IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) hay bố mẹ và con cái của những người mang bất thường nhiễm sắc thể dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.
Khi làm xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn có thể phát hiện được những bất thường về nhiễm sắc thể  để có thể giúp bố mẹ có những quyết đinh cho thai nhi như: 
Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)
Hội chứng DOWN (Thể lệch bội NST 21).
Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).
Hội chứng PATAU (Thể lệch bội NST 13).
Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính
Hội chứng Turner, MX (Thể Monosomy X)
Thể tam nhiễm X (trisomy X),
Hội chứng Klinefelte  XXY .
Hội chứng Jacobs ,XYY
Các bất thường trên NST Giới tính (XX hoặc XY) – hỗ trợ việc xác định rủi ro mắc phải các rối loạn liên quan đến NST X, như bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ Duchenne, hoặc các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng, chẳng hạn như tăng sản thượng thận bẩm sinh.
Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)
Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).
Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).
Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).
Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

Lương Thảo TH

 

Back toTop