5 bước quy trình sàng lọc trươc sinh và những điều cần biết

 1. 5 bước trong quy trình sàng lọc trước sinh

Quy trình sàng lọc trước sinh bao gồm 5 bước như sau:

1.1. Tư vấn về phương pháp sàng lọc trước sinh

Đầu tiên, mẹ bầu sẽ nhận được tư vấn từ trung tâm y tế để hiểu rõ về các phương pháp sàng lọc phổ biến như: siêu âm, xét nghiệm sinh hóa (Double test, Triple test), chọc ối, xét nghiệm NIPT… kèm theo quy trình thực hiện cũng như ưu điểm, nhược điểm của từng loại. Ngoài ra, những đơn vị xét nghiệm uy tín còn công khai bảng giá chi tiết để cha mẹ có thể tham khảo.

Chuyên gia tư vấn để mẹ và gia đình nắm rõ quy trình sàng lọc trước sinh.

1.2. Viết phiếu đăng ký

Mẹ được phát phiếu điền những thông tin cơ bản như sau:

Thông tin cá nhân: Tên, tuổi, ngày tháng năm sinh, phương thức liên hệ,...Những thông tin y tế cần thiết khác: Tuổi thai, tiền sử bệnh lý, lý do yêu cầu xét nghiệm, gói xét nghiệm,…

Lưu ý: Mẹ bầu ghi đầy đủ và chính xác thông tin để các bác sĩ đưa ra những tư vấn phù hợp nhất.

Giấy đăng ký sàng lọc trước sinh

Mẹ viết phiếu đăng ký với đầy đủ thông tin.

1.3. Lấy mẫu máu và tiến hành xét nghiệm

Hiện nay, các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại thường sử dụng mẫu máu lấy từ tĩnh mạch ở tay của mẹ bầu. Đầu tiên, kỹ thuật viên sử dụng kim hút chân không đảm bảo vô trùng, tiến hành lấy lượng máu nhất định, vừa đủ để phân tích, tránh trường hợp phải thu mẫu nhiều lần. Sau đó, đơn vị xét nghiệm sẽ tiến hành phân tách, giải trình tự ADN tự do của thai nhi để xác định đứa bé khỏe mạnh hay có nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh thường gặp do những bất thường trong bộ nhiễm sắc thể gây ra.

1.4. Kiểm định kết quả bởi chuyên gia

Ở các đơn vị uy tín, kết quả xét nghiệm được trực tiếp kiểm định bởi đội ngũ chuyên gia giàu kiến thức và kinh nghiệm. Do đó, các kết quả có độ chính xác cao hơn, đồng thời chuyên gia sẽ lên nhiều phương án giải quyết phù hợp và tư vấn cho mẹ bầu. Nếu thực hiện bởi bác sĩ ít kinh nghiệm thì có thể đưa ra nhận định không chính xác ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe, tương lai của thai nhi và cả gia đình.

1.5. Tư vấn và trả kết quả

Sau khi hội đồng chuyên gia kiểm định kết quả, các bác sĩ sẽ giải thích, tư vấn giúp mẹ bầu và gia đình có cái nhìn rõ ràng hơn về thực trạng sức khỏe của thai nhi.

- Nếu kết quả bình thường: Mẹ bầu tiếp tục thăm khám định kỳ theo chỉ định của bác sĩ để theo dõi sát sao quá trình phát triển của bé.

- Nếu kết quả bất thường: Chuyên gia sẽ đề xuất phương pháp NIPT hoặc chọc ối để mẹ bầu xét nghiệm lại và đưa ra kết quả chính xác hơn.

Trong thời gian mang thai tiếp theo, mẹ bầu cần lưu ý những vấn đề sau:

- Chế độ ăn uống khoa học: Mẹ bổ sung đủ chất dinh dưỡng từ các thực phẩm tự nhiên tươi sạch, đặc biệt là acid folic có nhiều trong bông cải xanh, nấm, các loại đậu,...

- Chế độ sinh hoạt lành mạnh: Mẹ nên ngủ sớm, ngủ đủ giấc (khoảng 8 tiếng mỗi ngày), giữ tâm trạng thoải mái, vận động nhẹ nhàng như: đi bộ, tập yoga,...

- Tránh sử dụng các chất kích thích có hại cho sức khỏe: Mẹ không uống rượu bia, hút thuốc lá,... trong thời kỳ mang thai.

- Chỉ dùng thuốc khi có chỉ định của bác sĩ: Nếu có dấu hiệu bất thường, mẹ bầu cần đi khám tại trung tâm y tế uy tín, không tự ý dùng thuốc để tránh tác dụng phụ nguy hiểm ảnh hưởng xấu đến thai nhi.  

2. Quy trình sàng lọc trước sinh của NIPT, double test, triple test có khác nhau không?

Hiện nay, Double test, Triple test, NIPT là 3 phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng phổ biến nhất. Trong đó:

- Double test: Double test là phương pháp xét nghiệm sinh hóa, có khả năng phân tích hàm lượng 2 chất beta - hCG và PAPP - A tự do trong huyết thanh của mẹ.

- Triple test: Triple test cũng là 1 xét nghiệm sinh hóa, giúp phân tích hàm lượng 3 hoạt chất có trong huyết thanh của mẹ bao gồm: beta - hCG tự do, AFP và estriol.

- NIPT: NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, phân tích các ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi.

Như vậy, quy trình sàng lọc trước sinh của 3 phương pháp Double test, Triple test, NIPT tương tự nhau vì cùng là xét nghiệm sinh hóa, sử dụng mẫu máu lấy từ tĩnh mạch ở tay của mẹ bầu. 

NIPT, Double test và Triple test đều sử dụng mẫu máu của người mẹ.

3. Phương pháp xét nghiệm nào nên ưu tiên lựa chọn?

Tuy quy trình sàng lọc trước sinh tương đối giống nhau, các xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT vẫn có những điểm khác biệt như sau:

Double test: Double test đưa ra kết quả chính xác khoảng 80 - 90% với các dị tật bẩm sinh bao gồm: hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau. Các chuyên gia thường chỉ định thực hiện phương pháp này vào tuần thứ 11 - 13 trong thai

Triple test: Triple test đưa ra kết quả chính xác khoảng 90% với các dị tật bẩm sinh bao gồm: hội chứng Down, hội chứng Edward, dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm thường được bác sĩ chỉ định thực hiện khi thai nhi ở tuần tuổi thứ 15 - 20.

NIPT: NIPT đưa ra được kết quả chính xác >99% với nhiều loại dị tật bẩm sinh khác nhau như: hội chứng Down, hội chứng Klinefelter, hội chứng Edward, hội chứng Patau, dị tật ống thần kinh,... Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT khi thai nhi trên 10 tuần tuổi. Tìm hiểu thêm các gói sàng lọc NIPT mà mẹ nên chọn.

Thông thường, sau xét nghiệm Double test và nhận được kết quả thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh, bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ bầu thực hiện tiếp xét nghiệm Triple test để kiểm tra lại kết quả. Sau đó, bác sĩ có thể đề xuất phương pháp chọc ối để đưa ra kết luận cuối cùng. Vì vậy, quy trình thực hiện Double test và Triple test tương đối phức tạp, mất nhiều thời gian. Trong khi đó, phương pháp NIPT có ưu điểm vượt trội hơn nhờ khả năng xác định được nhiều loại dị tật bẩm sinh khác nhau trong 1 lần xét nghiệm, không cần thực hiện thêm các phương pháp xét nghiệm khác. Ngoài ra, NIPT đưa ra kết quả với tỷ lệ chính xác cao hơn, thời gian thực hiện sớm hơn nên được nhiều mẹ bầu ưu tiên lựa chọn.

4. Quy trình sàng lọc trước sinh mất bao lâu?

Tùy vào cơ sở y tế và phương pháp sàng lọc mẹ chọn mà thời gian thực hiện sẽ khác nhau, trung bình nằm trong khoảng 3 - 7 ngày.

Xét nghiệm có thể thực hiện từ tuần thứ 10 thai kỳ, sớm hơn so với các phương pháp thông thường khác. Do đó, nếu phát hiện những bất thường của thai nhi, cha mẹ có thể đưa ra quyết định phù hợp trong thời gian sớm nhất, tránh ảnh hưởng đến sức khoẻ của mẹ bầu.

5. Lưu ý cho mẹ khi thực hiện sàng lọc trước sinh để đạt kết quả chính xác nhất

Để đạt kết quả chính xác nhất khi thực hiện quy trình sàng lọc trước sinh, mẹ bầu lưu ý những vấn đề sau:

- Mang theo kết quả khám và sàng lọc trước đó (nếu có) để bác sĩ có thêm nhiều căn cứ đưa ra kết luận chính xác nhất cũng như tư vấn phù hợp cho mẹ bầu.

- Chuẩn bị sẵn tâm lý thoải mái, có đủ kiến thức trước khi thực hiện những sàng lọc trước sinh.

- Lựa chọn địa chỉ thực hiện xét nghiệm uy tín với đội ngũ chuyên gia có trình độ chuyên môn cao.