Cơ chế di truyền của bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Bệnh Thalassemia là bệnh thiếu máu, tan máu bẩm sinh di truyền, có nghĩa cha mẹ truyền gen bệnh cho con theo phương thức di truyền tự thân lặn. Theo đó, bệnh không lây truyền qua đường máu, qua tiếp xúc hay do ăn uống.

Hình ảnh minh họa bệnh Thalassemia với những bất thường ở tế bào hồng cầu.

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền lặn được tìm thấy ở Việt Nam.  Trong đó người mắc bệnh phải nhận gen bất thường từ cả cha và mẹ. Loại gen bất thường này sẽ làm giảm lượng huyết sắc tố trong hồng cầu. Kết quả là các tế bào hồng cầu bất thường dễ dàng phá vỡ dẫn đến tình trạng thiếu máu Theo thống kê, có khoảng 12 triệu người Việt Nam tức khoảng 12% dân số có gen bất thường này. Trong đó, có trên 20 000 người mắc ở mức độ nặng phải điều trị lâu dài trong suốt cuộc đời. Nếu không phòng ngừa thì hàng năm Việt Nam có khoảng 8000 trẻ em mắc bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Nguyên nhân gây ra bệnh tan máu bẩm sinh

- Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia được gây ra bởi sự rối loạn của gen kiểm soát sự tổng hợp protein huyết sắc tố.

- Bệnh nhân có thể mắc bệnh này do di truyền từ cha mẹ, nếu cha hoặc mẹ là người mang gen thalassemia.

Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh

- Thường xuyên mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt;

- Vàng mắt, vàng da, nước tiểu sẫm màu

- Trẻ chậm lớn.

- Lách, gan to.

- Biến dạng xương.

- Khuyết tật tim (suy tim, rối loạn nhịp tim…).

Cơ chế di truyền bệnh Thalassemia

Bệnh nhân Thalassemia và những người có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh có thể di truyền gen bất thường cho con cái. Nguy cơ phát triển bệnh hoặc gen trong mỗi gia đình là bằng nhau mỗi lần mang thai.

Trường hợp cha hoặc mẹ là người lành mang gen nguy cơ sinh con bị  là 0%, con cái có mang gen bệnh là 50%.

Khi cả cha và mẹ đều có mang lành gen bệnh: khả năng sinh con bị là 25%, con cái có mang gen bệnh là 50%.

Khi cha/mẹ mang bệnh và cha/mẹ là người lành mang gen bệnh xác suất con cái bị bệnh là 50%, mang gen bệnh là 50%.

Trường hợp cả cha và mẹ đều là mắc bệnh Thalassemia: nguy cơ con cái bị bệnh là 100%.

Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh

Do tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền có yếu tố gia đình nên cách tốt nhất để hạn chế nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau là thực hiện tư vấn xét nghiệm di truyền, sàng lọc tiền hôn nhân hoặc sàng lọc trước sinh.

Sàng lọc gen trước sinh là cách tốt nhất để phòng ngừa bệnh Thalassemia.

Thalassemia là một bệnh lý với nguyên nhân di truyền khá đa dạng và khó chẩn đoán. Bạn cần được khám và tư vấn di truyền. Trong trường hợp một người mang gen/mang bệnh và một người hoàn toàn khỏe mạnh (chắc chắn không mang gen) thì em bé không có nguy cơ mắc bệnh. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang bệnh Thalassemia, nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai.

Tư vấn tiền hôn nhân đặc biệt được khuyến nghị cho những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao.