Sàng lọc sơ sinh và những câu hỏi thường gặp

Sàng lọc sơ sinh dường như là một khái niệm đã khá quen thuộc và việc chuẩn bị những hành trang tri thức để đảm bảo sự khỏe khoắn nhất của những thai nhi bé bỏng là những điều hết sức cần thiết. Sau đây là một vài những câu hỏi thường gặp mà chúng ta cần lưu tâm.

1. Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là gì?

Sàng lọc sơ sinh là quy trình tầm soát trẻ sơ sinh bị các bệnh di truyền bẩm sinh có thể điều trị được liên quan tới nội tiết - chuyển hóa - huyết học - di truyền. Các bệnh lý này thường khó phân biệt dựa trên các dấu hiệu lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện các biện pháp sàng lọc để phát hiện.

2. Tại sao phải SLSS?

Theo thống kê năm 2017, dân số của Việt Nam là khoảng 93 triệu người, với khoảng 1,4 triệu trẻ ra đời. Với tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh thì mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Nếu không được sàng lọc sơ sinh và điều trị trong giai đoạn đầu đời, đối với một số trẻ mắc bệnh có thể sẽ:

- Gây chậm phát triển trí tuệ

- Suy yếu vận động

- Thể chất không phát triển

- Tử vong không rõ nguyên nhân.

Nếu được phát hiện và điều trị kịp thời đứa trẻ có thể có được một cuộc sống khỏe mạnh bình thường.

3. Những trẻ nào cần được SLSS?

Tất cả các trẻ đều được khuyến khích SLSS. Ở các nước phát triển, 100% trẻ đều được SLSS, đặc biệt lưu ý những trường hợp trẻ thuộc các nhóm nguy cơ cao bao gồm:

- Những trẻ có anh chị em ruột tử vong không rõ nguyên nhân.

- Người mẹ sảy thai nhiều lần.

- Trẻ có biểu hiện các triệu chứng rối loạn nội tiết - di truyền - chuyển hóa bẩm sinh.

- Trẻ sinh ra nhờ thụ tinh nhân tạo.

- Những trẻ ở khu chăm sóc đặc biệt sau sinh.

- Trẻ bị ốm (có những dấu hiệu thất thường).

4. Kết quả sàng lọc dương tính là gì?

"Kết quả sàng lọc dương tính'' đối với một bệnh nào đó. Kết quả sàng lọc dương tính không có nghĩa là trẻ bị mắc bệnh đó. Khi có kết quả sàng lọc dương tính, trẻ sẽ được thu mẫu lại để thực hiện xét nghiệm chuẩn đoán. Chỉ khi có kết quả của xét nghiệm chuẩn đoán chính xác thì trẻ mới được kết luận là có mắc bệnh hay không và sẽ được thực hiện quy trình điều trị và phòng ngừa bệnh.

5. Thời gian tốt nhất để thu mẫu SLSS là khi nào?

Tốt nhất là thu mẫu trước khi trẻ ra viện và khi trẻ được khoảng 24-48 giờ tuổi. Nếu không thu mẫu được trong khoảng thời gian này thì phải cố gắng thu mẫu trước khi trẻ quá 7 ngày tuổi để đảm bảo việc phát hiện sớm và điều trị sớm các bệnh rối loạn nếu có.

Nếu trẻ ra viện trước 24 giờ tuổi, nên thu mẫu SLSS trước khi trẻ xuất viện. Sau đó, trung tâm SLSS sẽ thông qua bác sĩ/nữ hộ sinh của trẻ tiến hành thu mẫu lần 2 lúc trẻ được 2 tuần.

Trên đây là một số câu hỏi thường gặp/bạn cần biết về SLSS, còn bất kỳ câu hỏi, thắc mắc nào hãy đặt ra dưới phần bình luận của bài viết. Cảm ơn đã theo dõi!