Tìm hiểu về Hội chứng Gardner

Nguyên nhân gây hội chứng Gardner

Hội chứng Gardner có liên quan đến đột biến gen APC ức chế khối u. Khi đột biến xảy ra trong gen này, sự phát triển và phân chia tế bào nhanh chóng có thể xảy ra mà không được kiểm soát, dẫn đến sự phát triển của các khối u, bướu và ung thư. 

Đôi khi, hội chứng Gardner có thể xảy ra do đột biến gen mới. Trong những trường hợp như thế này, không có tiền sử gia đình mắc bệnh. 

Dấu hiệu của hội chứng Gardner

- Có hiện tượng tăng trưởng bất thường trong đường ruột, khi phát triển thành các u có kích thước lớn và số lượng nhiều

- Có tình trạng mọc thêm răng.

- Xuất hiện khối u trong sọ não.

- Có khôi u bã nhờn.

- Phát triển u xơ.

- Đau vùng bụng do tình trạng Polyp gây ra.

Chẩn đoán hội chứng Gardner như thế nào?

Nếu bạn biết hội chứng Gardner di truyền trong gia đình mình, bạn có thể muốn xem xét xét nghiệm di truyền cho gen APC.

Bác sĩ sẽ chẩn đoán hội chứng Gardner nếu một người có:

- Ít nhất 100 polyp trong ruột kết của họ hoặc ít polyp hơn và tiền sử gia đình mắc hội chứng FAP hoặc Gardner.

- Tăng trưởng xương.

- U nang mô mềm, u xơ và khối u desmoid (một loại khối u mô liên kết).

Các bác sĩ có thể phát hiện những dấu hiệu này của hội chứng Gardner bằng cách sử dụng tia X hoặc nội soi đại tràng. Tuy nhiên, cách duy nhất để xác định chẩn đoán hội chứng Gardner là trải qua xét nghiệm di truyền.