Xét nghiệm sàng lọc sau sinh: có cần thiết hay không?

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh có cần thiết không?

Thông thường, rất khó chẩn đoán các bệnh lý về nội tiết hay di truyền ở trẻ sơ sinh bởi chúng không có biểu hiện cụ thể, rõ ràng. Nhiều trường hợp trẻ bị dị tật về hình thái, chậm vận động hoặc thiểu năng trí tuệ do không được điều trị kịp thời. 

Để hạn chế những nguy cơ này, Xét nghiệm sàng lọc sau sinh được thực hiện nhằm mục đích giúp phát hiện sớm các bệnh lý trên. Khi bệnh được chẩn đoán chính xác sẽ được điều trị hiệu quả, ức chế sự phát triển của bệnh, đảm bảo cơ thể trẻ phát triển hoàn toàn bình thường. Từ đó, giảm được phần nào gánh nặng cho gia đình và xã hội trong tương lai. Do đó, xét nghiệm sàng lọc sau sinh là rất cần thiết.

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh thường sử dụng mẫu máu ở gót chân trẻ. Sau khi thu được mẫu vật, bác sĩ sẽ tiến hành phân tích tại phòng xét nghiệm và kiểm tra các yếu tố nguy cơ. 

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh khi nào là tốt nhất?

Bác sĩ cho rằng thời điểm tốt nhất để làm các xét nghiệm sàng lọc sau sinh cho trẻ là trong khoảng 48 - 72 giờ sau khi sinh. Ở giai đoạn đầu này, xét nghiệm thường sẽ cho kết quả nhanh và chính xác nhất, đồng thời việc điều trị cũng hiệu quả hơn nếu phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ. 

Trường hợp trung tâm y tế hay bệnh viện - nơi người mẹ sinh con, chưa có dịch vụ xét nghiệm sàng lọc sau sinh thì có thể nhờ bác sĩ lấy mẫu máu ở gót chân của trẻ và gửi đến các trung tâm xét nghiệm. 

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh gồm những gì?

Xét nghiệm Suy giáp bẩm sinh - TSH, T3, FT4Một trong những bệnh lý vô cùng nguy hiểm ở trẻ sơ sinh phải kể đến bệnh suy giáp bẩm sinh. Bệnh này có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động của trẻ và gây tình trạng chậm phát triển trí tuệ nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. 

Xét nghiệm TSH, T3, FT4 là xét nghiệm được thực hiện nhằm mục đích sàng lọc suy giáp bẩm sinh ở trẻ. Một số trường hợp trẻ bị suy giáp có thể bị vàng da kéo dài, tuy nhiên nhiều trường hợp khác trẻ thường không có biểu hiện nào bất thường ngay sau khi sinh. 

Với những trẻ từ 2 - 3 tuần tuổi có thể xuất hiện những hiện tượng như:

- Da có màu tái hoặc vàng da kéo dài.

- Trẻ ít khóc, hay thè lưỡi ra ngoài, bỏ bú hoặc bú ít, ngủ nhiều.

- Một số trẻ lớn hơn thì có thể chậm biết lẫy, biết bò,...

Những triệu chứng này đôi khi dễ bị bỏ qua bởi hay gây nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác. Do đó, để kiểm tra chính xác tình trạng bệnh của trẻ thì nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sau sinh. 

Kết quả chẩn đoán sẽ dựa vào nồng độ TSH đo được trong mẫu máu gót chân của trẻ:

Nồng độ TSH từ 6 - 20 mU/L: trẻ hoàn toàn bình thường.Nồng độ TSH từ 20 - 40 mU/L: chưa thể kết luận chính xác về tình trạng bệnh của trẻ mà cần làm thêm các xét nghiệm bổ sung sử dụng mẫu máu tĩnh mạch như TSH, T3 và FT4.Nồng độ TSH vượt quá 40mU/L: trẻ được kết luận suy giáp bẩm sinh. Lúc này, các xét nghiệm FT4, TSH hay T3 được tiến hành để làm căn cứ theo dõi hiệu quả điều trị. 

Xét nghiệm thiếu men G6PD

Vàng da là bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh, có thể là vàng do sinh lý hoặc do bệnh lý. Để xác định nguyên nhân gây bệnh vàng da này, bác sĩ thường tiến hành làm xét nghiệm G6PD cho trẻ sau khi sinh. 

Men G6PD là nhân tố giúp bảo vệ hồng cầu khỏi sự ảnh hưởng của các tác nhân oxy hóa. Do đó, nếu thiếu hụt loại men này, trẻ sẽ gặp phải tình trạng vàng da và thiếu máu. 

Với những trẻ bị thiếu máu, cơ thể không được cung cấp đủ lượng oxy cần thiết để duy trì hoạt động nên sẽ dẫn đến các biểu hiện như suy dinh dưỡng, mệt mỏi, miễn dịch kém, lười hoạt động,...

Với những trẻ bị cả thiếu máu và vàng da, thần kinh của trẻ có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng nếu các bilirubin tự do bị ứ đọng và thấm vào não. 

Xét nghiệm 17-OHP, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Đây là xét nghiệm được tiến hành với mục đích phát hiện bệnh lý rối loạn tổng hợp hormon tuyến thượng thận (hay tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh) ở trẻ sau khi sinh. 

Những trẻ mắc bệnh này sẽ gặp các triệu chứng như rối loạn điện giải, mất muối và có thể là dậy thì sớm (với các bé trai). Trẻ nếu không được điều trị kịp thời có thể bị rối loạn điện mạch và trụy mạch, hậu quả xấu nhất là dẫn đến tử vong.

Xét nghiệm 17-OHP giúp phát hiện sớm bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh ở trẻ

Kết quả xét nghiệm thường có 2 trường hợp:

- 17-OHP 30 nmol/L với trẻ có trọng lượng > 2,5kg.

- 17-OHP 33 nmol/L với trẻ có trọng lượng < 2,5kg.

Trẻ nếu có kết quả xét nghiệm thuộc 1 trong 2 trường hợp này thì cần làm thêm các xét nghiệm bổ sung bằng mẫu máu tĩnh mạch mới có thể đưa ra chẩn đoán chính xác cuối cùng.