Bố mẹ cùng mang gen Thalassemia làm thế nào để có con khỏe mạnh?

Thalassemia còn được biết đến là căn bệnh tan máu bẩm sinh, có thể gặp ở cả nam và nữ. Đây là một trong những nhóm bệnh di truyền gây tan máu nhiều và thường xuyên, dẫn tới thiếu máu mãn tính, gây nguy hiểm cho nhiều cơ quan trong cơ thể.

Theo thống kê, Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen di truyền bệnh tan máu bẩm sinh không biểu hiện. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.

Tỷ lệ người mang gen bệnh Thalassemia ở nước ta ngày càng gia tăng, vì vậy xác suất những người có gen bệnh kết hôn với nhau cũng gia tăng nguy cơ sinh con bị bệnh mà không hay biết. Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Trên thực tế có rất nhiều cặp đôi khi đã kết hôn hoặc khi mang thai mới biết mình mang gen bệnh. Có 5 dạng di truyền tan máu bẩm sinh từ bố mẹ sang con như sau:

Trường hợp 1: Bố (hoặc mẹ) mang gen bệnh kết hợp với bố hoặc mẹ bình thường, con sinh ra xác suất 50% bình thường và 50% mang gen bệnh.

Trường hợp 2: Bố mang gen bệnh và mẹ cũng mang gen bệnh, xác suất 25% con bình thường, 50% con mang gen bệnh, 25% con bị bệnh.

Trường hợp 3: Bố hoặc mẹ bị bệnh kết hợp bố hoặc mẹ mang gen bệnh sinh con xác suất 50% mang gen bệnh, 50% con bị bệnh.

Trường hợp 4: Bố hoặc mẹ bị bệnh kết hợp bố hoặc mẹ bình thường sinh con xác suất 100% mang gen bệnh.

Trường hợp 5: Bố bị bệnh kết hợp với mẹ bị bệnh, sinh con xác suất 100% mang bệnh.

Việc một cặp vợ chồng cùng mang gen tan máu bẩm sinh có khả năng sinh con khỏe mạnh không là điều mà rất nhiều người quan tâm. Để sinh ra được một đứa con khỏe mạnh, hiện nay có hai phương pháp cho những cặp vợ chồng này.

Thứ nhất là thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh không muộn hơn tuần thai thứ 20. Để thực hiện phương pháp này, bạn có thể đến các bệnh viện chuyên khoa sản hoặc Viện Huyết học Truyền máu Trung ương.

Thứ hai, có thể thực hiện việc chẩn đoán trước chuyển phôi. Bạn có thể đến các bệnh viện chuyên khoa sản để thực hiện phương pháp này.

Hiện nay, khoa học tiên tiến giúp chúng ta có thể sàng lọc phôi khỏe mạnh để cấy vào tử cung người mẹ. Cách làm này đảm bảo cho người mang gen bệnh có được con khỏe mạnh. Tuy nhiên, chi phí cho phương pháp sàng lọc phôi là tương đối cao không phải ai cũng có điều kiện kinh tế để làm được. Do đó, biện pháp phòng tránh bệnh tốt nhất cho thế hệ sau vẫn là thực hiện khám sức khỏe tiền hôn nhân để nắm rõ tình trạng sức khỏe của cả hai vợ chồng.

Phương Dung