Kinh nghiệm xét nghiệm sàng lọc trước sinh

1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm những gì?

Hiểu thế nào về sàng lọc trước sinh?

Trước khi trả lời câu hỏi xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm những gì bạn cần hiểu rõ sàng lọc trước sinh là gì.

Theo sự lý giải từ các chuyên gia sản khoa sàng lọc trước sinh là bước chẩn đoán quan trọng mà các mẹ bầu cần thực hiện để đảm bảo được sức khỏe thai nhi giúp phát hiện sớm nhất những bất thường và kịp thời chăm sóc, điều trị.

Các giai đoạn cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Để trả lời câu hỏi xét nghiệm trước sinh gồm những gì hãy cùng đi sâu tìm hiểu về nội dung của sàng lọc thông qua từng giai đoạn của thai kỳ như sau:

Giai đoạn đầu của thai kỳ (tính từ tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ)

Ở giai đoạn đầu của thai kỳ mẹ bầu thực hiện kết hợp giữa phương pháp siêu âm và xét nghiệm NIPT hoặc Double test. Thực hiện siêu âm với mục đích kiểm tra và đo các chỉ số về độ mờ da gáy cùng với chiều dài mũi của em bé,… để đánh giá nguy cơ mắc bệnh Down bẩm sinh. Cùng với đó có thể kết hợp thực hiện xét nghiệm NIPT hoặc Double test nhằm phát hiện những bất thường về thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Giai đoạn giữa của thai kỳ (tính từ tuần thứ 15 đến tuần 22 của thai kỳ)

Trong giai đoạn đầu của thai kỳ nếu kết quả siêu âm và xét nghiệm NIPT được bác sỹ kết luận em bé có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh thì mẹ bầu sẽ tiếp tục được thực hiện kiểm tra lần 2. Vậy nội dung xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm những gì ở giai đoạn 2?

Ở giai đoạn này, với những bào thai có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh các bác sỹ sẽ không tiến hành xét nghiệm NIPT hay siêu âm lại mà tiến hành kiểm tra dịch ối cho mẹ bầu. Để kiểm tra dịch ối, bác sỹ dùng một ống chích hút để lấy 20ml nước ối của mẹ bầu tiến hành phân tích đánh giá mẫu.

Ngược lại, nếu trong giai đoạn đầu của thai kỳ khi thực hiện siêu âm và xét nghiệm NIPT, thai nhi được đánh giá có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh thấp thì mẹ bầu sẽ không cần thực hiện chọc ối. Lúc này mẹ bầu chỉ cần thực hiện siêu âm 4D nhằm chuẩn đoán dị tật qua hình ảnh.

Giai đoạn cuối của thai kỳ

Giai đoạn cuối cùng của thai kỳ là giai đoạn mẹ bầu không còn phải băn khoăn xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm những gì vì có thể đã hiểu hơn về phương pháp sàng lọc này. Ở giai đoạn những tháng cuối mẹ bầu cần thực hiện siêu âm màu 4D nhẹ nhàng, đơn giản để chẩn đoán kỹ và chính xác hơn về những dị tật có thể gặp ở bé.

2. Đối tượng thực hiện và thang chỉ ngưỡng an toàn với các dị tật bẩm sinh

Nội dung của sàng lọc trước sinh theo 3 giai đoạn của thai kỳ chưa đảm bảo đủ ý cho câu trả lời xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm những gì. Để câu trả lời đó được trọn vẹn, bạn cần biết thêm về các đối tượng phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc và cách các bác sỹ đánh giá về nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Đối tượng nhất định phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh

• Tất cả phụ nữ bầu đều nằm trong danh sách cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đặc biệt là các đối tượng mẹ bầu sau:
• Mẹ bầu mang thai ở độ tuổi 35;
• Mẹ bầu là người có sức khỏe yếu đã từng phải đối mặt với thai chết lưu và sảy thai nhưng không rõ nguyên nhân;
• Thường xuyên có tâm trạng căng thẳng do làm việc trong môi trường hóa chất độc hại, sử dụng nhiều chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá;
• Trong 3 tháng đầu của thai kỳ mắc các bệnh cảm cúm, sởi, thủy đậu quai bị và rubella;
• Gia đình, họ hàng người thân có người dị tật, chất độc da cam hoặc mắc các bệnh lý di truyền;
• Sử dụng các loại thuốc kháng sinh chống chỉ định với bà bầu.

Thang đánh giá ngưỡng an toàn của dị tật bẩm sinh

Ý cuối cùng để hoàn thiện câu trả lời cho câu hỏi xét nghiệm sàng lọc trước sinh đôm những gì các bác sỹ đã bật mí về thang đánh giá ngưỡng an toàn của dị tật bẩm sinh như sau:

• Ngưỡng an toàn được xác định cho hội chứng Down và cả hội chứng Down theo tuổi của người mẹ là 1/250. Nếu kết quả sàng lọc đưa ra một phân số có mẫu số lớn hơn 250 thì nguy hội chứng down thấp. Ngược lại nếu kết quả là một phân số có mẫu nhỏ hơn 250 thì nguy cơ mắc hội chứng Down cao.
• Với hội chứng trisomy 13 (hội chứng patau) và hội chứng trisomy 18 (hội chứng Edward) thì ngưỡng an toàn xác định là 1/100. Nếu kết quả đo được có mẫu lớn hơn 100 thì nguy cơ trẻ mắc dị tật bẩm sinh này thấp. Ngược lại, nếu mẫu số của phân số kết quả thu được nhỏ hơn 100 thì nguy cơ trẻ mắc dị tật này sẽ ở mức báo động.
• Xác định ngưỡng an toàn cho dị tật ống thần kinh ở trẻ, bác sỹ đưa ra con số 1/75. Nếu kết quả sàng lọc cuối cùng đưa ra phân số có mẫu lớn hơn 75 thì nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh của bé thấp. Ngược lại, nếu phân số đưa ra có mẫu nhỏ hơn 75 thì phần trăm bé mắc dị tật này sẽ cao.