Sự cần thiết của sàng lọc trước sinh

Hệ lụy khi không SLTS

Theo thống kê có tới hơn 80% trẻ mắc các bệnh di truyền được sinh ra từ cha mẹ khỏe mạnh, không có tiền sử hay biểu hiện bệnh.

Trong một số trường hợp, thai nhi được mang thai từ cha, mẹ mang gien bệnh gặp nhiều biến chứng nguy hiểm như thai lưu, dọa sẩy, đẻ non mà không rõ nguyên nhân. Đây là hệ lụy từ việc hầu hết các cặp vợ chồng hiện nay chưa quan tâm đến công tác SLTS.

Trong khoảng 100 bệnh di truyền được báo cáo tại Việt Nam, có khoảng 11 bệnh di truyền phổ biến như: bệnh thalassemia, bệnh máu khó đông hemophilia, thoái hóa cơ tủy, tăng sản thượng thận bẩm sinh.... Nếu thực hiện SLTS, có thể loại bỏ phôi thai mang gien bệnh chính xác gần như tuyệt đối.

Theo TS.BS Hồ Thị Thu Hằng- Phó Giám đốc Sở Y tế, có nhiều dạng dị tật thai nhi, các bệnh về di truyền, bệnh đột biến gien (hội chứng down…), dị tật bẩm sinh về các cơ quan: đầu- mặt- cổ (thai vô sọ, não úng thủy, thoát vị não, màng não…), cột sống (chẻ đôi, nứt đốt sống), lồng ngực (tim bẩm sinh), vùng bụng (thoát vị rốn, hở thành bụng…), chi (cụt chi, khoèo chi…) cùng các chứng đa dị tật khác.

“Dị tật ở thai nhi là vấn đề khiến các bậc cha mẹ tương lai lo lắng. Bởi bệnh không chỉ ảnh hưởng tới sức khỏe và tương lai của đứa trẻ mà còn gây gánh nặng cho xã hội. Hầu hết những dị tật bẩm sinh đó đều có thể khám, sàng lọc, phát hiện và can thiệp sớm.

SLTS là phương pháp hiện đại giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh ở thai nhi ngay khi còn trong bụng mẹ.

Từ đó sẽ giúp bác sĩ có thể đưa ra hướng can thiệp hay điều trị; đem lại lợi ích to lớn cho sức khỏe và sự phát triển của trẻ, cũng là nâng cao chất lượng dân số tỉnh nhà”- Phó Giám đốc Sở Y tế cho biết.

SLTS - vì tương lai trẻ

Theo Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Vĩnh Long, SLTS là hoạt động can thiệp đối với thai phụ bằng việc xét nghiệm double test và triple test bao gồm sinh hóa máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa để phát hiện, chẩn đoán sớm các thai kỳ có nguy cơ cao để chẩn đoán các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Vào từng giai đoạn mang thai, bác sĩ tư vấn và chỉ định để các bà mẹ thực hiện kiểm tra và xét nghiệm nhằm kịp thời phát hiện các bệnh lý đang và có thể mắc như viêm gan B, HIV, rubella…

Xét nghiệm sàng lọc double test để phát hiện các dị tật bẩm sinh ở thai nhi thông qua máu của người mẹ, những xét nghiệm này được thực hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Khi thai nhi được 15-18 tuần tuổi, thai phụ thực hiện xét nghiệm triple test để sàng lọc một số bệnh di truyền như hội chứng down, dị tật ống thần kinh,…

Bên cạnh đó, khi em bé trong bụng được 20-24 tuần tuổi, thai phụ nên siêu âm sàng lọc hình thái, cấu trúc các cơ quan chức năng của con.

Kỹ thuật này sẽ giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh của thai nhi như bất thường thần kinh, hệ tim mạch, lồng ngực, dị tật dạ dày- ruột, xương, tiết niệu, sinh dục,…

Ở tuần thai thứ 32, thai phụ nên thực hiện siêu âm 5D để phát hiện các dị tật xuất hiện muộn, từ đó có phương hướng điều trị thích hợp khi trẻ ra đời.

Hiện nay các cộng tác viên và cán bộ dân số ở các địa bàn trong tỉnh Vĩnh Long thường xuyên đến tận nhà để tư vấn về chăm sóc sức khỏe sinh sản, kế hoạch hóa gia đình cho chị em trong độ tuổi sinh sản để tuyên truyền, vận động về SLTS và sơ sinh.

Được tuyên truyền và thực hiện SLTS, chị Nguyễn Thị Hồng Nhung (TP Vĩnh Long), tâm sự: “Mang thai khi tuổi không còn trẻ, 36 tuổi gia đình vừa mừng vừa lo, không biết thai nhi có phát triển bình thường không.

Do đó, khi bầu ở tuần thứ 12, tôi đã được bác sĩ tư vấn làm xét nghiệm SLTS. Nhận kết quả con phát triển bình thường, độ mờ da gáy trong khoảng an toàn, tôi rất vui”.

Còn chị Trần Thanh Phương (xã Thanh Đức, huyện Long Hồ) cho hay: “Để yên tâm, đến các mốc thời gian quan trọng trong quá trình mang thai, tôi đều tới bệnh viện thăm khám và làm các xét nghiệm sàng lọc. Rất may mắn là các chỉ số và kết quả của tôi và bé đều rất tốt”.

Nghị quyết số 21 xác định mục tiêu đến năm 2030, 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất.

Với những cố gắng không ngừng của ngành y tế, Chi cục Dân số- Kế hoạch hóa gia đình Vĩnh Long tăng cường triển khai chương trình SLTS và sàng lọc sơ sinh và đã đạt được kết quả đáng ghi nhận: tỷ lệ bà mẹ mang thai đạt 79%.

Người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện SLTS không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Theo Báo Vĩnh Long