Thalassemia và câu chuyện chất lượng dân số

Ở cái tuổi hồn nhiên, ngây thơ, những em nhỏ này đã phải sống chung với giường bệnh, kim tiêm và dây truyền máu. Những dụng cụ y tế vốn là nỗi sợ hãi của nhiều người trưởng thành thì ở đây, chúng quen thuộc như chiếc áo, chiếc quần của các em. Khi được hỏi rằng có sợ không, các em trả lời không còn sợ nữa, vì em quen rồi. Quen là bởi cứ khoảng ba tuần, các em lại cùng người thân trở lại Viện Huyết học truyền máu trung ương để điều trị căn bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.

Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Nếu không được điều trị sớm và đầy đủ, người bệnh sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết… Do mặc cảm về ngoại hình, thể chất, phần lớn người bệnh không học hành đầy đủ, khó tham gia lao động, không hòa nhập được với xã hội và phải sống phụ thuộc. Không chỉ gây ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh, việc mắc và điều trị bệnh Thalassemia còn là gánh nặng của gia đình bệnh nhân và toàn xã hội. Tại Việt Nam có khoảng 20.000 bệnh nhân được điều trị, trong đó 44% là trẻ em dưới 15 tuổi. Chi phí điều trị đến năm 30 tuổi vào khoảng 3 tỉ đồng/người. Ước tính mỗi năm nước ta chi 2.000 tỉ đồng cho việc điều trị bệnh nhân Thalassemia. Bệnh chữa được nhưng không khỏi, do mang gen bệnh suốt đời, là gánh nặng về tiền bạc và thoái hóa giống nòi.

Hiện nay ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Với các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này là rất cao. Đáng lo ngại nhất, tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền mang gen ẩn. Khi cả hai người mang gen ẩn lấy nhau, khả năng sinh con mắc bệnh sẽ khá cao. Mặc dù khó chữa nhưng tan máu bẩm sinh là căn bệnh dễ phòng. Việc khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh hoàn toàn có thể giúp những cặp vợ chồng mang gen bệnh có cơ hội sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Nhận thức rõ tầm quan trọng của căn bệnh này đối với việc cải thiện giống nòi và nâng cao chất lượng dân số, bệnh đã được đặt vào chương trình mục tiêu y tế dân số giai đoạn 2016-2020 và tầm nhìn 2030. Trong mười năm vừa qua, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa Gia đình đã phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung Ương triển khai mô hình can thiệp giảm tỷ lệ người mắc bệnh tan máu bẩn sinh tại cộng đồng trên địa bàn tỉnh Hòa Bình, Điện Biên, Lai Châu, Thanh Hóa, Thái Nguyên, Sơn La với mục tiêu giảm tỷ lệ mắc mới Thalassemia tại cộng đồng. Nghị quyết 21 của Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XII về công tác Dân số trong tình hình mới đặt ra mục tiêu đến năm 2030, tỷ lệ nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hợp đạt 90%; 70% bà mẹ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất. Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang tích cực triển khai xây dựng Đề án tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến 2030. Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là một trong bốn loại bệnh được đưa vào lựa chọn tầm soát để giảm số người mang gen và mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Cùng với việc phát triển hệ thống y tế, duy trì việc truyền máu nhằm cung cấp đủ máu cho người bệnh thì về lâu dài, sự vào cuộc của các bộ, ban ngành, các cấp và toàn thể xã hội là vô cùng quan trọng. Việc tuyên truyền, nâng cao nhận thức của toàn xã hội về bệnh tan máu bẩm sinh để mỗi người dân có ý thức xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong giai đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản sẽ góp phần quan trọng vào việc giảm tỷ lệ trẻ em sinh ra mang bệnh.

Trong công tác tuyên truyền, cần chú trọng việc vận động, giáo dục ngay từ trong nhà trường để các em học sinh có thể nhận thức sớm và đầy đủ về căn bệnh tan máu bẩm sinh cũng như cách phòng tránh bệnh để lên kế hoạch cho một cuộc sống khỏe mạnh. Đồng thời, mỗi em học sinh sau khi có thêm hiểu biết về thalassemia, sẽ là một tuyên truyền viên tích cực trong gia đình, cộng đồng và xã hội, giúp hạn chế tối đa việc sinh ra những em bé mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số.

Để có gia đình mạnh khỏe – hạnh phúc, vì chất lượng giống nòi và tương lai đất nước, hãy tích cực tham gia phòng bệnh Thalassemia bằng việc xét nghiệm gen, thực hiện khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh.