Tổng quan về Thalassemia

 1. Thalassemia là gì?

Bệnh thalassemia là một bệnh di truyền (nghĩa là truyền từ bố mẹ sang con qua gen) gây rối loạn máu khi cơ thể không tạo ra đủ protein gọi là hemoglobin, một phần quan trọng của hồng cầu. Khi không có đủ huyết sắc tố, các tế bào hồng cầu của cơ thể không hoạt động bình thường và chúng tồn tại trong thời gian ngắn hơn, do đó, có ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh di chuyển trong máu.

Các tế bào hồng cầu mang oxy đến tất cả các tế bào của cơ thể. Oxy là một loại thực phẩm mà các tế bào sử dụng để hoạt động. Khi không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh, cũng không có đủ oxy cung cấp cho tất cả các tế bào khác của cơ thể, cơ thể người bệnh cảm thấy mệt mỏi, khó thở. Những triệu chứng này chính là thiếu máu. Những người bị bệnh thalassemia thường bị thiếu máu nhẹ hoặc nặng. Thiếu máu nghiêm trọng có thể làm hỏng các cơ quan và dẫn đến tử vong.

Một người mang gen thalassemia có thể không có bất kỳ triệu chứng nào hoặc chỉ bị thiếu máu nhẹ, trong khi một người bị bệnh thalassemia nặng có thể có các triệu chứng nghiêm trọng và có cần truyền máu thường xuyên.

2. Cơ chế di truyền của Thalassemia

3. Các thể khác nhau của Thalassemia

Có 2 loại Thalassemia chính là α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha) và β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)

Trong máu có hàng triệu hồng huyết cầu. Mỗi hồng huyết cầu đều chứa hemoglobin, làm cho máu có màu đỏ và mang khí oxy đến toàn bộ cơ thể. Hemoglobin được hình thành qua việc kết hợp một phần "heme" (chất sắt) và một phần "globin" (chất đạm). Chất sắt đến từ thực phẩm mà chúng ta ăn và cơ thể của chúng ta sẽ tạo ra chất globin.

Có nhiều loại hemoglobin khác nhau mà cơ thể có thể tạo ra. Loại hemoglobin thông thường nhất ở người lớn là hemoglobin A. Để có hemoglobin A, cơ thể gộp hai chuỗi "alpha" globin vào với hai chuỗi "beta" globin. Nếu cơ thể không tạo ra đủ các chuỗi alpha thì nó được gọi là alpha thalassemia  và không tạo đủ beta thì gọi là Beta thalassemia

4. Các mức độ Thalassemia:

Cả ở α (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) :

-Nặng

-Trung gian              

- Nhẹ.

Ở mức độ nặng và vừa bệnh nhân sẽ có biểu hiện lâm sàng (là tình trạng có bệnh), trong khi Thalassemia thể nhẹ có thể không có biểu hiện lâm sàng (biểu hiện không rõ rệt hoặc người lành mang gen bệnh).   

- Mức độ thiếu máu nặng: biểu hiện lâm sàng thường xuất hiện sớm, rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. Trẻ thiếu máu nặng da thường xanh xao, da và củng mạc mắt vàng, thường chậm phát triển thể chất và dễ mắc các bệnh nhiễm trùng. Trẻ thể nặng cần được truyền máu sớm để tránh các biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể. Người mắc Thalassemia thể nặng thường có tuổi thọ không cao.

- Mức độ trung bình: Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

- Mức độ nhẹ: Biểu hiện thường không đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

- Người lành mang gen bệnh: là người bình thường trên lâm sàng, thậm chí có những người mang gen bệnh không hề bị thiếu máu và vẫn có thể hiến máu nhân đạo.

5. Các phương pháp điều trị Thalassemia

- Truyền máu: Truyền máu chủ yếu được áp dụng khi điều trị cho bệnh nhân thiếu máu vừa hoặc nặng. Phương pháp này cung cấp cho người bệnh một lượng hồng cầu khỏe mạnh với hemoglobin bình thường, giúp bệnh nhân khỏe hơn và có thể tham gia vào các hoạt động sinh hoạt bình thường, sống khỏe đến tuổi trưởng thành.

- Điều trị thải sắt: Các hemoglobin có trong hồng cầu là một protein giàu chất sắt. Việc truyền máu thường xuyên lại dẫn đến tích tụ chất sắt trong máu, vô tình làm quá tải sắt, gây ra tổn thương gan, tim và các bộ phận khác trên cơ thể. Để giảm biến chứng, bác sĩ phải sử dụng liệu pháp thải sắt để loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể.

- Cắt lách: Cắt lách chỉ được áp dụng khi truyền máu không hiệu quả hoặc lách quá to, gây chèn ép, đau đớn, ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.

- Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): Phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu được áp dụng chữa Thalassemia mức độ nặng, hiện đang là phương pháp tiên tiến nhất có khả năng chữa khỏi bệnh. Tuy nhiên, hạn chế của phương pháp này là khó tìm được người có tế bào gốc tương thích với người bệnh.

6. Phòng ngừa Thalassemia

Thalassemia là căn bệnh khó chữa, khó phòng ngừa tuyệt đối nên tất cả mọi người đều cần biết rõ về “tình trạng Thalassemia” của mình, để kịp thời điều trị và tránh các nguy cơ liên quan đến bệnh cho thế hệ sau. Hãy đến gặp các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh Thalassemia.

Các cặp đôi trước khi kết hôn nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia. Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai. Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Thanh Thủy