Tổng quan về xét nghiệm và sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm trước sinh được cung cấp cho phụ nữ trong thai kỳ để xác định xem thai nhi có khả năng sinh ra với tình trạng di truyền hoặc dị tật bẩm sinh hay không. Đây là bước chẩn đoán quan trọng phụ nữ mang thai cần thực hiện để đảm bảo được sức khỏe thai nhi và giúp phát hiện sớm nhất những bất thường để kịp thời chăm sóc, điều trị. Một số loại xét nghiệm trước sinh có sẵn, tương thích với tam cá nguyệt mang thai và một số dành cho các phụ nữ có nguy cơ cao. Các thông tin sau đây cung cấp một cái nhìn tổng quan về các xét nghiệm trước sinh khác nhau có thể được cung cấp cho phụ nữ mang thai.

Ai được khuyên nên làm xét nghiệm?

Tất cả phụ nữ mang thai, bất kể tuổi tác đều được khuyên nên làm xét nghiệm trước sinh. Tuy nhiên, khi phụ nữ ở độ tuổi cao, khả năng sinh con với bất thường nhiễm sắc thể tăng lên. Vì vậy, tuổi của người mẹ là một trong những yếu tố đầu tiên để thực hiện các xét nghiệm trước sinh.

Những lý do khác mà phụ nữ có thể được đề nghị xét nghiệm trước sinh bao gồm:

•  Tiền sử gia đình hoặc từng sinh con có vấn đề liên quan đến yếu tố di truyền

•  Cha mẹ là người mang mầm bệnh cụ thể

•  Kết quả siêu âm bất thường

•  Kết quả kiểm tra sàng lọc bất thường

Bất kỳ phụ nữ nào muốn có thêm thông tin về thai nhi đang phát triển đều có thể xem xét xét nghiệm trước sinh. Đây là lựa chọn của cá nhân nhưng bạn nên thảo luận về các lựa chọn khác nhau được nêu ở trên với bác sĩ sản khoa hoặc một bác sĩ chuyên tư vấn về di truyền để xác định xét nghiệm nào phù hợp với bản thân.

Các xét nghiệm được thực hiện như thế nào?

Hai loại xét nghiệm tiền sản chính được thực hiện trong thai kỳ. Loại thử nghiệm đầu tiên được gọi là sàng lọc. Các xét nghiệm sàng lọc được sử dụng để xác định phụ nữ tăng cơ hội sinh con với một số bất thường về nhiễm sắc thể. Xét nghiệm sàng lọc không xác định dị tật bẩm sinh như bệnh di truyền. Các kết quả cho thấy cơ hội vượt qua một mức giới hạn nhất định được gọi là kết quả dương tính, và những phụ nữ này được cung cấp thử nghiệm thêm. Xét nghiệm sàng lọc không chẩn đoán. Và trong khi phần lớn các thai nhi có tình trạng nhiễm sắc thể được xác định thông qua sàng lọc, một số thai nhi bị ảnh hưởng với tình trạng nhiễm sắc thể sẽ nhận được kết quả sàng lọc tiêu cực hoặc bình thường.

Loại xét nghiệm tiền sản thứ hai được gọi là xét nghiệm chẩn đoán vì những xét nghiệm này có thể xác định dứt khoát nếu thai nhi đang phát triển có một tình trạng di truyền bệnh nhất định hoặc dị tật bẩm sinh.

Các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán có thể được thực hiện trong ba tháng đầu hoặc hai tháng cuối của thai kỳ như sau:

Xét nghiệm sàng lọc

Các xét nghiệm sàng lọc có thể được thực hiện trong cả tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai của thai kỳ. Sàng lọc tam cá nguyệt thứ nhất bao gồm kiểm tra siêu âm và lấy mẫu máu của người mẹ, trong khi sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai chỉ liên quan đến mẫu máu. Một số phụ nữ cũng có thể được cung cấp một sự kết hợp của sàng lọc tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai, được gọi là sàng lọc kết hợp giữa các sản phẩm và tích hợp. Kết quả máu và kết quả siêu âm sau đó được kết hợp với các yếu tố của mẹ như tuổi và cân nặng để xác định yếu tố nguy cơ.

Kết quả sàng lọc thường có sẵn trong vòng một tuần và những người nhận được kết quả dương tính được cung cấp xét nghiệm chẩn đoán. Tỷ lệ phát hiện cho các xét nghiệm sàng lọc khác nhau tùy theo loại xét nghiệm được thực hiện. Cách duy nhất để biết chắc chắn liệu em bé đang phát triển có bị rối loạn nhiễm sắc thể hay không là bằng cách thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm chẩn đoán

Một số xét nghiệm chẩn đoán là các phương pháp có thể xác định với độ chính xác cao hơn 99,9% cho dù em bé đang phát triển có sự khác biệt về nhiễm sắc thể hay không. Hai loại xét nghiệm chẩn đoán là lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) và chọc ối. Các xét nghiệm chẩn đoán cho các bệnh di truyền cụ thể phải được yêu cầu đặc biệt. Các thử nghiệm này có tỷ lệ chính xác khác nhau.

CVS được thực hiện trong khoảng 10,5 đến 13,5 tuần của thai kỳ. Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ lấy một mẫu mô nhỏ từ nhau thai bằng cách đưa một cây kim mỏng qua bụng của người phụ nữ hoặc bằng cách sử dụng một ống thông nhỏ được luồn qua cổ tử cung. Phương pháp được sử dụng phụ thuộc vào vị trí của em bé và nhau thai.

Chọc ối được thực hiện từ 15 tuần thai trở đi. Trong quá trình chọc ối, một cây kim mỏng được luồn qua bụng của người phụ nữ vào túi nước ối để rút một mẫu chất lỏng nhỏ từ xung quanh em bé đang phát triển.

Các tế bào được thu thập từ một trong hai quy trình có thể được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể hoặc các xét nghiệm di truyền khác, theo yêu cầu. Các kết quả từ phân tích nhiễm sắc thể thường mất hai tuần; trong khi kết quả từ các xét nghiệm di truyền khác có thể mất nhiều thời gian hơn.

Các thủ tục xét nghiệm chẩn đoán có liên quan đến khả năng sảy thai, ước tính lên tới 1% đối với CVS và dưới 1% đối với chọc ối.

Thanh Thủy