Tránh dị tật bẩm sinh bằng sàng lọc chẩn đoán trước sinh

Dị tật bẩm sinh đang là một vấn đề rất đáng lo ngại, ảnh hưởng tới chất lượng giống nòi của người Việt. Để giảm thiểu số lượng trẻ bị dị tật bẩm sinh, việc tích cực thực hiện các chẩn đoán trước sinh và sơ sinh sẽ giúp chúng ta bảo vệ sức khỏe giống nòi và giảm chi phí lớn trong quá trình điều trị, phẫu thuật. Những con số báo động

Theo số liệu nghiên cứu của thế giới và trong nước, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt chiếm khoảng 1,5%-2% số trẻ sinh ra hàng năm. Cứ 13 phút có 1 trẻ em dị tật bẩm sinh được sinh ra tại Việt (hơn 41.767/1.378.327 trẻ được sinh ra, 1.728 ca tử vong sau sinh do DTBS năm 2017).

Có gần 11,4% trẻ em sơ sinh chết sau sinh (hơn 400 trẻ/ngày - một phần do dị tật bẩm sinh). Số trẻ mắc dị tật bẩm sinh mang những mầm bệnh nan y như: 2.328 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác…Đó là những con số rất đáng báo động về chất lượng giống nòi rất đáng phải quan tâm.

Để khắc phục những hậu quả đáng tiếc đã nêu, việc sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh sẽ giúp chúng ta chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh. Điều này giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Tuy nhiên, theo ông Lê Cảnh Nhạc, Phó Tổng cục trưởng thường trực - Tổng cục Dân số & KHHGĐ (Bộ Y tế), sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh chưa phải dịch vụ quen đối với bà mẹ và phụ nữ mang thai. Vì vậy, việc tăng cường tuyên truyền là hết sức cần thiết để giúp họ hiểu được giá trị đem lại cho đời sống sức khỏe của con cái...

Để dịch vụ đến gần với người dân

Để nâng cao chất lượng sức khỏe giống nòi, Nghị quyết T.Ư số 21-NQ/TW ngày 25/10/2017 đặt ra mục tiêu đến 2020: 70% phụ nữ mang thai và bà mẹ sơ sinh cần được sàng lọc trước sinh và sơ sinh, 90% trẻ em sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhằm khắc phục sớm thực trạng trẻ mắt DTBS. Nhưng, theo số liệu 2017, hiện mới chỉ có chưa đến 50% phụ nữ mang thai được sàng lọc bằng kỹ thuật đơn giản phổ biến (siêu âm 2D, 4D…), gần 30% trẻ em sinh ra được sàng lọc sơ sinh 2/5 bệnh…

Thói quen hay chủ quan của các cặp vợ chồng trẻ, của các sản phụ, bà mẹ đang hạn chế việc tiếp cận khoa học mới đầy bức thiết này. Do vậy, để người dân hiểu rõ về vai trò tác dụng và hiệu quả tích cực của việc sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh các cơ sở y tế cần phải đẩy mạnh công tác tuyên truyền mạnh mẽ tới mọi người dân.

“Một số dị tật được phát hiện qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh thường là bệnh Down, dị tật ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD (gây tán huyết dẫn đến thiếu máu, vàng da), tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)… sẽ giúp các bác sĩ có biện pháp can thiệp kịp thời đối với những bệnh có thể chữa được và tư vấn tâm lý cho bà mẹ cũng như gia đình”.BS. CKII Nguyễn Hữu Dự, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ cho biết: Từ nhiều năm qua, Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ cũng đã triển khai nhiều phương thức để tư vấn về dịch vụ cũng như hướng dẫn thủ tục hành chính cho người bệnh như: Tổ chức bàn tư vấn trực tiếp tại khoa Khám bệnh, tư vấn qua điện thoại, qua hộp thư hỏi đáp trên website bệnh viện, tư vấn qua mạng xã hội Facebook và tư vấn trực tiếp tại phòng Công tác xã hội. Qua đó, người bệnh được tiếp cận tốt hơn với nguồn thông tin y tế chính xác và các dịch vụ kỹ thuật được triển khai tại bệnh viện.

Theo bác sĩ, đặc biệt các lớp học tiền sản đã được triển khai sâu rộng mang lại hiệu ứng tích cực. Kể từ quý IV năm 2014, Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ đã tổ chức lớp học Tiền sản về các nội dung được các sản phụ quan tâm, như: cao huyết áp trong thai kỳ; bú mẹ - những điều cơ bản cần biết; siêu âm trong thai kỳ; thai kỳ nguy cơ cao... Lớp học là những buổi nói chuyện chuyên đề, truyền thông nhóm cho phụ nữ có thai, sản phụ, đồng thời truyền thông lồng ghép tuyên truyền, phổ biến cho trên 800 lượt sản phụ/năm với các nội dung như lợi ích của việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh, nhằm phát hiện can thiệp sớm dị tật, bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh; cách thức thực hiện sàng lọc…

Song song với đó, Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ còn lắp đặt bảng truyền thông đặt tại nhiều vị trí tại mỗi khoa/phòng trong bệnh viện, góp phần hỗ trợ người dân đến khám bệnh bằng cách trình bày các thông tin, những hướng dẫn cần thiết, quan trọng. Các góc truyền thông y tế truyền tải các thông tin hữu ích về y tế, sức khỏe, hướng dẫn chăm sóc người bệnh, khám chữa bệnh và các sản phẩm chăm sóc sức khỏe đến người dân dưới nhiều hình thức, từ mô hình khối 3D cho đến hình ảnh... Các bảng truyền thông được đặt tại các khoa/phòng của bệnh viện, nơi có đông người qua lại nhất, mỗi ngày các thông tin này sẽ được khoảng 500 lượt người tiếp cận.

PGS.TS Lương Thị Lan Anh (Trưởng bộ môn Y sinh học - Di truyền, Đại học Y Hà Nội) cũng rằng: Việc phòng ngừa dị tật bẩm sinh phải được làm từ sớm và hoàn toàn có thể điều trị và khắc phục được… Điều quan trọng là các cặp vợ chồng phải tin và đến với y khoa từ sớm. Bệnh di truyền do rối loạn vật chất di truyền, tỷ lệ mắc đa dạng, xuất hiện tại nhiều thời kỳ trước sinh, sơ sinh, sau sinh; Thể trạng di truyền theo cấp độ tế bào và phân tử (bộ gien) được di truyền theo nhiều dạng thể theo tạng gien… Việc phát hiện sớm để có giải pháp sẽ khắc phục được di truyền...