Xét nghiệm di truyền phòng tránh dị tật bẩm sinh.

Mỗi năm, có khoảng 3−5% trẻ em sinh ra bị mắc các dị tật bẩm sinh. Hầu hết trẻ bị dị tật bẩm sinh là do liên quan đến các rối loạn di truyền

 Xét nghiệm di truyền được xem là phương pháp tiên tiến hiện nay nhằm xác định nguy cơ trẻ sinh ra có mắc phải các dị tật bẩm sinh hay không. Việc hiểu rõ bản chất của loại xét nghiệm này là điều cần thiết nhằm giúp bố mẹ có được những lựa chọn sáng suốt trong việc sinh con.

Các xét nghiệm này không gây nguy hiểm hoặc dẫn đến nguy cơ sẩy thai. Ngoài ra, các xét nghiệm sẽ cung cấp thêm thông tin về cơ hội mang thai  và những dị tật bẩm sinh có thể xảy ra với bé.

Xét nghiệm di truyền không thể chẩn đoán chính xác hoàn toàn em bé có bị mắc bệnh hay không. Thông qua các kết quả của xét nghiệm, có thể biết được rằng con có nguy cơ cao mắc phải các dị tật bẩm sinh hay không. Bác sĩ có thể yêu cầu làm các xét nghiệm tiếp theo, chẳng hạn như chọc ối hoặc hoặc sinh thiết gai nhau để có thêm thông tin.

Những trường hợp cần làm xét nghiệm tiền sản

Hầu hết phụ nữ ở độ tuổi 35 trở lên khi mang thai thì khả năng sinh ra trẻ bị dị tật bẩm sinh là khá cao. Ngoài ra, tinh trùng của nam giới ngoài 35 tuổi cũng là một trong những nguyên nhân gây ra hiện tượng này ở trẻ em. Yếu tố di truyền cũng tác động lớn đến sức khỏe của trẻ. Đối với trường hợp gia đình đã có người mắc các dị tật bẩm sinh thì trước khi mang thai cần đi xét nghiệm để đảm bảo an toàn cho thai nhi.

Đặc điểm của xét nghiệm di truyền

Có nhiều loại xét nghiệm bạn cần quan tâm trước khi mang thai. Những xét nghiệm thường làm bao gồm siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sàng lọc dị tật Double test vào cuối tam cá nguyệt thứ 1 và Triple test vào tam cá nguyệt thứ 2 cũng như các xét nghiệm Trisomy 13, 18 và 21.

Thông thường các nhân viên y tế sẽ lấy các mẫu xét nghiệm máu hoặc nước bọt. Điều này sẽ không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của bà bầu và bé sau này. Thường chỉ cần làm xét nghiệm tổng quát  lần một cho suốt thời kỳ mang thai.

Hình thức xét nghiệm:

Xét nghiệm nối tiếp Sequential

Đây là một xét nghiệm sàng lọc kết hợp ba phần thông tin thu được trong hai giai đoạn của thai kỳ để xác định rằng liệu thai nhi có nguy cơ bị hội chứng Down, hội chứng Edwards (trisomy 18) và các khiếm khuyết ống thần kinh hay không. Xét nghiệm đầu tiên thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất, giữa tuần thứ 10 và 13.

Xét nghiệm Triple test

Đây là xét nghiệm máu thường được thực hiện giữa tuần 15 và 20 của thai kỳ. Kết quả của xét nghiệm này cho thấy nguy cơ với một số dị tật bẩm sinh nhất định của thai nhi như hội chứng Down và các khuyết tật ống thần kinh.

Siêu âm thai tuần 20

Siêu âm này được thực hiện trong kỳ tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ, thường từ tuần thứ 18 đến 22, để chẩn đoán các nguy cơ khuyết tật về tim, sứt môi, hở hàm ếch, các vấn đề về thận, những bất thường của chân trong quá trình hình thành não.

Các xét nghiệm, kiểm tra khác

Xét nghiệm chẩn đoán

Xét nghiệm chẩn đoán được tiến hành nhằm xác định hoặc loại trừ tình trạng bất thường trong di truyền hoặc nhiễm sắc thể. Có hai loại xét nghiệm chẩn đoán thông thường được thực hiện trong thời kỳ mang thai:

Sinh thiết gai nhau;
Chọc ối.

Xét nghiệm thể mang

Xét nghiệm thể mang được sử dụng nhằm xác định những người mang đột biến gen lặn có thể gây ra một rối loạn di truyền. Nếu cả đàn ông và phụ nữ đều làm xét nghiệm thì kết quả sau đó sẽ tiết lộ nhiều thông tin về nguy cơ mắc bệnh di truyền của thai nhi.

Các xét nghiệm di truyền cung cấp thông tin về những rủi ro con có nguy cơ mắc phải các dị tật. Dựa trên kết quả này, bác sĩ sẽ đưa ra lời tư vấn trong lần mang thai dự tính tới và hỗ trợ trong việc quyết định có nên tiếp tục mang thai hay không.

Khánh Linh TH