Bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ em là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Tan máu bẩm sinh là bệnh rối loạn máu, thiếu máu do tan máu di chuyền và có thể dẫn đến những vấn đề khác về sức khỏe. Bệnh này ảnh hưởng đến khả năng tạo ra haemoglobin (một loại phân tử protein có trong hồng cầu chuyên chở oxy và tạo màu đỏ cho hồng cầu) khỏe mạnh của cơ thể. Bệnh có 2 loại là: Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia.

Nguyên nhân của bệnh tan máu

Thalassemia là bệnh di chuyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra khi các gen bị biến đổi vĩnh viễn. Tỷ lệ mắc tan máu bẩm sinh là như nhau ở cả nam và nữ. Tùy theo bố, mẹ là người mang gen dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau mà nguy cơ sinh con mắc Thalassemia sẽ có tần số khác nhau.

Trẻ mắc bệnh này phải điều trị suốt đời và nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng nguy hiểm, làm ảnh hưởng tới cuộc sống.

Các dấu hiệu của bệnh

Theo thống kê của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam, hiện nay ở nước ta có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh. Dưới đây là các dấu hiệu nhận biết trẻ mắc tan máu bẩm sinh:

Các biểu hiệu thường gặp:

-  Hay mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt.

-  Da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường, da và vùng củng mạc mắt vàng.

- Trẻ chậm lớn, dậy thì muộn.

- Khó thở khi gắng sức hay vận động mạnh, nhịp tim nhanh.

Biểu hiện của trường hợp nặng:

-  Biến dạng mặt do phì đại xương: u xương trán, phì đại xương gò má, tạo nên "bộ mặt tan máu bẩm sinh" (trán dô, gò má dô, mũi tẹt, răng hô). Xương giòn, dễ gãy.

- Gan, lá lách to, có khi kèm sỏi mật.

- Có thể gây nhiễm trùng nặng.

Khi mắc bệnh tan máu bẩm sinh, cơ thể trẻ còn có các biểu hiện của triệu chứng thừa chất sắt (ứ sắt) do hậu quả của tan máu, cơ thể tăng hấp thu do thiếu máu và do truyền máu nhiều lần. Ứ sắt ở các cơ quan có các biểu hiện như: sạm da, tiểu đường, suy tim, suy gan...

Điều trị bệnh như thế nào?

Việc điều trị bệnh còn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

- Truyền máu định kì: Thalassemia gây thiếu máu nên việc truyền máu thường xuyên sẽ giúp trẻ phát triển. Bác sĩ sẽ quyết định khoảng cách giữa các lần truyền máu theo tình trạng bệnh nặng, nhẹ khác nhau.

- Thải sắt thường xuyên: Theo thời gian, chất sắt từ truyền máu sẽ tích tụ trong cơ thể, gây ảnh hưởng tiêu cực tới tim, gan, tuyến giáp, lượng đường trong máu, xương và sự phát triển của trẻ. Vì vậy, việc tiêm hoặc uống thuốc thải sắt định kì sẽ làm giảm các biến chứng do thừa sắt.

- Bổ sung axit folic: Chất giúp xây dựng các tế bào hồng cầu khỏe mạnh.

Trẻ mắc bệnh nếu được phát hiện và điều trị tốt sẽ có thể lớn lên, hoạt động bình thường và có sức khỏe lâu dài.