Các thể bệnh thoái hóa bao myelin chất trắng

Bệnh thoái hóa bao myelin chất trắng có nguy hiểm không?

Bệnh thoái hóa myelin chất trắng làm suy giảm thị lực và thính giác đồng thời làm giảm các chức năng vận động. Đây là loại bệnh có khả năng gây tử vong, tuổi thọ của bệnh nhân phụ thuộc vào độ tuổi và loại bệnh mắc phải. Trong trường hợp đối với trẻ sơ sinh chỉ có thể kéo dài sự sống từ 2 tới 8 năm, trong khi người trưởng thành có cơ hội sống lâu hơn (từ 12 năm trở lên). Bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển xấu đi theo thời gian, khi các mô thần kinh không thể hoạt động bình thường. Bệnh có đường lây truyền chủ yếu do di truyền từ cha mẹ sang con.

Điều đáng sợ nhất là y học thế giới vẫn chưa có cách điều trị thành công bệnh lý tổn thương chất trắng. Hầu hết bệnh nhân khi được chẩn đoán bệnh chỉ còn cách sống chung với bệnh để kéo dài sự sống.

Các thể bệnh thoái hóa myelin chất trắng

• Bệnh thoái hóa myelin chất trắng dị sắc (MLD)

Là một loại phổ biến khác của bệnh thoái hóa myelin chất trắng, được phân thành nhiều nhóm nhỏ khác nhau. Hầu hết các phân nhóm MLD đều liên quan tới tuổi, như MLD ở trẻ nhũ nhi, MLD ở tuổi vị thành niên và MLD ở tuổi trưởng thành... Trong trường hợp thoái hóa chất trắng dị sắc ở tuổi sơ sinh, dấu hiệu đầu tiên là mất kỹ năng vận động và kỹ năng nói.

• Bệnh chất trắng não biến mất (VWMD)

Bệnh chất trắng não biến mất còn được gọi là chứng mất điều hòa suy giảm myelin não ở trẻ em (CACH). Bệnh thoái hóa bao myelin chất trắng này xuất hiện trong 5 năm đầu đời, tiến triển rất nhanh, ảnh hưởng đến kỹ năng vận động và kỹ năng nói. Bệnh chất trắng não biến mất cũng xuất hiện ở người trưởng thành trong một số trường hợp hiếm gặp, cản trở quá trình phát triển và tăng trưởng.

• Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận (ALD)

Là một trong những loại bệnh thoái hóa myelin chất trắng phổ biến, ALD ảnh hưởng tới giới tính nam (gen X). Bệnh lý này được tìm thấy ở các bé trai, với các triệu chứng phát sinh trước 10 tuổi, ALD tiến triển nhanh chóng và ảnh hưởng tới tuyến thượng thận, hạn chế quá trình sản sinh hormone cortisol. Đối với người trưởng thành, sự thay đổi di truyền này có thể dẫn đến nguy cơ mắc bệnh lý tuyến thượng thận, ảnh hưởng tới tuyến thượng thận và tủy sống.

• Bệnh Canavan (thoái hóa myelin chất trắng dạng xốp, thoái hóa xốp của trục thần kinh)

Bệnh thoái hóa myelin chất trắng Canavan gây ra sự tăng trưởng bất thường của chất myelin. Thoái hóa xốp dẫn tới tình trạng giảm trương lực cơ, xơ cứng, teo thị giác, đầu to. Tình trạng này ngày càng xấu đi, dẫn đến liệt co cứng. Tuổi thọ của người mắc bệnh thoái hóa myelin chất trắng dạng xốp là rất ngắn.

• Bệnh Krabbe (thoái hóa myelin chất trắng tế bào dạng cầu)

Ảnh hưởng tới chất myelin của hệ thần kinh ngoại biên và thần kinh trung ương, thường gặp ở trẻ sơ sinh. 90% các trường hợp được báo cáo về bệnh Krabbe là ở trẻ sơ sinh, với các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện trước 6 tháng tuổi.