Cẩm nang của một mẹ bầu - Điều cần biết

1. Sàng lọc trước sinh là gì và tại sao cần sàng lọc trước sinh?

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai. Những rối loạn di truyền sẽ ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển và tương lai sau này khi trẻ được sinh ra. Do đó, việc xét nghiệm sàng lọc là vô cùng quan trọng để đảm bảo sự an toàn cho cả mẹ và con.

2. Những thời điểm cần đi sàng lọc trước sinh:

· Trong 3 tháng đầu thai kỳ:

Sản phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai được từ 11 - 14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12 - 13 tuần. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào thời điểm từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

· Trong 3 tháng giữa thai kỳ:

Trong giai đoạn này, khi đi khám sàng lọc, bạn được thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương...

· Trong 3 tháng cuối thai kỳ:

Đây là thời gian thường không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai nên chủ động siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng sự phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

3. Đối tượng cần sàng lọc trước sinh?·     

. Thai phụ sảy thai hay thai chết lưu trong những lần mang thai trước.

· Tiền sử có con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down...

· Gia đình có người thân mắc các dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.

· Bà mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ...

· Thai phụ lớn tuổi (> 35 tuổi ).

· Ngoài ra nếu không thuộc những nhóm tiền sử nêu trên, bạn cũng có thể yêu cầu được thực hiện sàng lọc trước sinh khi đi khám thai.

4. Những xét nghiệm cần làm khi sàng lọc trước sinh.

Vấn đề sàng lọc trước sinh gồm những xét nghiệm nào? Là thắc mắc của rất nhiều phụ nữ mang thai. Ngày nay, có rất nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại được áp dụng để mẹ bầu có thể lựa chọn như:

4.1 Siêu âm 

Với mục đích là để kiểm tra sự phát triển của bào thai và kiểm tra xem thai nhi có mắc phải các căn bệnh di truyền điển hình như bệnh Down. Thai nhi cũng được kiểm tra cho các khuyết tật tim, xơ nang và các vấn đề về phát triển khác.

Xét nghiệm này thường diễn ra vào tam cá nguyệt thứ nhất, tức là thai phụ mang bầu từ 1 đến 3 tháng, cũng có thể được tiến hành sớm nhất vào tuần thai thứ 10. Việc siêu âm thai cũng cần được tiến hành định kỳ.

4.2 Xét nghiệm Double test.

Trong tam cá nguyệt đầu tiên, hai loại xét nghiệm máu được gọi là xét nghiệm sàng lọc tổng hợp tuần hoàn và sàng lọc tổng hợp huyết thanh sẽ được tiến hành. Mục đích là để đo nồng độ các chất bên trong máu của người mẹ.

Trong lần xét nghiệm máu này, người mẹ cũng được chuẩn đoán xem có mắc các bệnh như giang mai, viêm gan B hoặc HIV hay không.

4.3 Xét nghiệm Triple test 

Được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai và chủ yếu để thay thế cho những người không thực hiện xét nghiệm Double test.

Xét nghiệm Triple test cũng giúp phán đoán khả năng bị dị tật ở bào thai nhưng tỷ lệ chính xác thấp hơn so với xét nghiệm Double test

Xét nghiệm Triple test giúp chẩn đoán khả năng bị dị tật của thai nhi

4.4 Phương pháp sàng lọc NIPT – illumina 

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp được nhiều mẹ bầu tại các nước tiên tiến lựa chọn. Đây là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ nhằm sàng lọc những hội chứng di truyền cho thai nhi.

Thực hiện xét nghiệm NIPT – illumina mẹ bầu không cần phải tiến hành xét nghiệm lại hay thực hiện thêm phương pháp sàng lọc nào khác. Với độ chính xác lên đến 99,9%, NIPT – illumina cung cấp tình trạng sức khỏe của thai nhi một cách chính xác.

4.5 Chọc ối 

Thực hiện chọc ối thường diễn ra sau tuần thứ 15 của thai kỳ. Người mẹ có thể phải thực hiện điều này nếu:

· Có kết quả bất thường từ các bài kiểm tra sàng lọc trước sinh đã thực hiện;Kết quả siêu âm độ mờ da gáy > 3,5 mm

· Người mẹ có bất thường nhiễm sắc thể trong lần mang thai trước đó;

· Người mẹ lớn tuổi;

· Gia đình có tiền xử của một loại rối loạn di truyền cụ thể.

Các bác sĩ thực hiện chọc ối để lấy mẫu nước ối trong tử cung đem đi xét nghiệm.

4.6 Xét nghiệm CVS

Trong trường hợp thai nhi được chẩn đoán bị dị tật bẩm sinh, các bác sĩ có thể yêu cầu người mẹ tiếp tục thực hiện xét nghiệm CSV. Thường được thực hiện vào tuần thai từ 10 đến 12.

Một mẫu mô nhỏ sẽ được lấy ra từ nhau thai và dùng mẫu thử này để kiểm tra kỹ càng hơn các điều kiện dẫn đến dị tật.

4.7 Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B 

Người mẹ có thể thực hiện xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B khi thai đã được 35 đến 37 tuần tuổi.

Group B Streptococcus là một loại vi khuẩn có thể gây nhiễm trùng nghiêm trọng ở phụ nữ mang thai, đặc biệt loại vi khuẩn này có thể gây nhiễm trùng nghiêm trọng cho trẻ sơ sinh khi bị phơi nhiễm và được tìm thấy trong miệng, cổ họng, trực tràng và âm đạo của người mẹ.

5. Những lưu ý cho bà bầu khi thực hiện sàng lọc trước sinh

Ngoài việc để tâm tới sàng lọc trước sinh vào tuần bao nhiêu tốt nhất, mẹ bầu cũng cần lưu ý thêm một vài điểm sau đây để kết quả sàng lọc không bị ảnh hưởng:

· Tìm hiểu và bổ sung đầy đủ kiến thức về phương pháp sàng lọc trước sinh sắp thực hiện;

· Chuẩn bị tâm lý sẵn sàng và thoải mái nhất;

· Chọn cơ sở y tế đủ uy tín thực hiện sàng lọc trước sinh;

· Cần bình tĩnh, không nên quá lo lắng để có các biện pháp chăm sóc thai nhi nếu các kết quả xét nghiệm là dương tính với nguy cơ dị tật.

Hiện nay, có rất nhiều các cơ sở y tế và bệnh viện lớn đủ khả năng thực hiện sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, để xét nghiệm sàng lọc trước sinh được an toàn và kết quả sàng lọc được chính xác nhất, cần đến các cơ sở y tế uy tín cùng với trang thiết bị xét nghiệm hiện đại.