Chẩn đoán trước sinh: Chọc ối và những điều cần biết

1. Lý do thực hiện chọc ối

Theo các bác sĩ sản khoa, chọc ối được thực hiện khi nghi ngờ có bất thường về gene hoặc thai nhi. Điều này rất có thể là do kết quả xét nghiệm máu không xâm lấn bất thường ở bệnh nhân hoặc sự bất thường nhìn thấy trên siêu âm trước khi sinh.

Chọc ối có thể được sử dụng để chẩn đoán:

+ Rối loạn nhiễm sắc thể do thiếu, hư hỏng hoặc thừa nhiễm sắc thể, bao gồm trisomy 13 (hội chứng Patau), trisomy 18 (hội chứng Edwards), trisomy 21 (hội chứng Down) và hội chứng Turner.

+ Rối loạn di truyền do đột biến gene, chẳng hạn như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh Tay-Sachs.

+ Dị tật ống thần kinh, bao gồm nứt đốt sống và thiếu não.

+ Nước ối cũng có thể kiểm tra một số bệnh nhiễm trùng trước khi sinh và bệnh Rh.

+ Điều trị chứng đa ối (tình trạng tích tụ nước ối).

Chọc ối được gọi là xét nghiệm chẩn đoán trước sinh vì nó xác định xem thai nhi có bị rối loạn di truyền hay không. Mặt khác, các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm, chỉ có thể cho biết liệu thai nhi có nguy cơ mắc chứng rối loạn cao hơn hay không.

Thông thường, thai phụ được đề nghị chọc ối khi tuổi mẹ cao, vì nguy cơ tình trạng nhiễm sắc thể tăng sau 35 tuổi, gia đình có tính di truyền, trẻ sinh lần trước hoặc thai nhi bị dị tật bẩm sinh, có kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh bất thường hay kết quả siêu âm bất thường.

Quyết định chọc ối phụ thuộc nhiều vào sự lựa chọn của thai phụ, cha mẹ muốn xác định xem nhiễm sắc thể của thai nhi có bình thường hay không. Quá trình chọc ối diễn ra trong khoảng 30 phút. Các bác sĩ sẽ siêu âm xác định vị trí chọc ối ở một khoảng cách an toàn cho thai nhi. Trong quá trình thực hiện, mẹ bầu sẽ cảm thấy đau rút, nhói. Mức độ đau, nhói như thế nào tùy thuộc vào từng thai phụ và giai đoạn thai kỳ.

2. Chọc ối được thực hiện khi nào?

Chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán tiền sản được thực hiện phổ biến nhất trong tam cá nguyệt thứ hai cho phụ nữ mang thai. Thông thường, xét nghiệm này được thực hiện trong khoảng từ 15 đến 19 tuần của thai kỳ. Xét nghiệm trước 15 tuần có thể gây hại cho thai nhi đang phát triển.

3. Rủi ro của chọc ối

Mặc dù chọc ối là một thủ thuật an toàn và có độ chính xác cao, nhưng nó có một số rủi ro nhất định về khả năng gây tai biến, bao gồm thai lưu, sảy thai, vỡ ối, nhiễm trùng tử cung, chảy máu âm đạo, truyền bệnh nhiễm trùng qua đường máu như viêm gan hoặc HIV cho thai nhi, sinh non, nhạy cảm Rh nếu máu của thai nhi hòa vào máu mẹ và nhóm máu của cả hai khác nhau, các biến chứng có thể xảy ra hoặc thai nhi chấn thương do kim chọc vào nhưng điều này rất hiếm xảy ra.

Cũng có trường hợp bị vỡ ối (cũng hiếm) nhưng do lỗ vào nhỏ, sau này lỗ này có thể bít lại nên thai kỳ vẫn có thể diễn ra bình thường.

4. Kết quả chọc ối có sau bao lâu?

Sau khi chọc ối xong, mẫu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm. Các tế bào của thai nhi trong nước ối được phát triển và nuôi cấy, đồng thời các nhiễm sắc thể được phân tích để phát hiện những bất thường, kết quả sẽ được trả sau 10 đến 14 ngày.

Bất thường: Xét nghiệm đã xác định được sự khác biệt về gene trong thai kỳ. Khi điều này xảy ra, bác sĩ sẽ thảo luận về cả kết quả và các lựa chọn của thai phụ.

Không chắc chắn: Kết quả này cho thấy đã tìm thấy sự khác biệt về gene, nhưng tác động của nó đối với việc mang thai là không rõ ràng. Bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về các bước tiếp theo và có thể đề nghị xét nghiệm bổ sung.