Con số bất ngờ về lượng người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh

Con cái sẽ mắc bệnh khi cả hai bố mẹ mang gene bệnh

Thalassemia là một bệnh di truyền, nguyên nhân do đột biến gene dẫn đến hồng cầu bị vỡ tự nhiên và thường xuyên. Từ đó, làm cho người bệnh bị thiếu máu do hồng cầu bị vỡ, vàng da và niêm mạc, lách to. Trên thế giới ước tính có khoảng 7% dân số mang gene bệnh, 1,1% các cặp vợ chồng sinh con bị bệnh hoặc mang gene bệnh. 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh huyết sắc tố; mỗi năm có khoảng 300.000-500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia ở mức độ nặng.

Bệnh phân bố khắp toàn cầu và tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương, trong đó Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ người mắc bệnh và mang gene bệnh cao. Theo kết quả khảo sát năm 2017, tại Việt Nam có khoảng 12 triệu người mang gene bệnh Thalassemia và có ở tất cả các tỉnh, các dân tộc. Trong đó, tập trung nhiều nhất ở đồng bào các dân tộc, vùng có tập quán lạc hậu kết hôn cận huyết thống. Tỷ lệ một số dân tộc mang gene bệnh được thống kê như sau: Dân tộc Kinh 2-4%, dân tộc Mường (như ở Hòa Bình) 22%, dân tộc Thái 22% và dân tộc Ê đê trên 40%. Trong số đó có trên 20.000 người bị Thalassemia phải điều trị cả đời. Mỗi năm có khoảng trên 8.000 trẻ em sinh ra bị Thalassemia, trong đó có 2.000 trẻ ở mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Tại buổi Giao lưu trực tuyến “Thực trạng bệnh Tan máu bẩm sinh hiện nay và phòng chống bệnh từ gia đình đến cộng đồng” do Báo Gia đình & Xã hội, Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) tổ chức ngày 28/9, TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết: Thalassemia là một bệnh di truyền, con cái sẽ mắc bệnh khi cả hai bố mẹ mang gene bệnh. Biểu hiện của bệnh cũng tùy theo mức độ của bệnh. Ở mức độ nhẹ hoặc mang gene bệnh thì thường là không có biểu hiện gì ra ngoài. Người bị bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể sống, sinh hoạt và lao động bình thường với điều kiện được theo dõi và được điều trị đầy đủ.

Theo đó, truyền máu và thải sắt là hai phương pháp điều trị cơ bản của bệnh tan máu bẩm sinh. Hiện nay, để chữa khỏi bệnh này chỉ có một phương pháp duy nhất là ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài. Tuy nhiên, các bác sĩ chỉ định ghép cho những trường hợp bệnh nhân mắc bệnh ở mức độ nặng và phụ thuộc vào truyền máu. Bên cạnh đó, một điều kiện không thể thiếu là người bệnh cần có người hiến tế bào gốc phù hợp. Các trường hợp không phụ thuộc vào truyền máu hoặc mức độ trung bình hoặc nhẹ thì chỉ cần theo dõi, điều trị truyền máu và thải sắt (nếu cần) là đủ giúp cho bệnh nhân có cuộc sống bình thường như những người khác.

Trước câu hỏi “Kết hôn cận huyết thống có phải là nguyên nhân dẫn đến bệnh tan máu bẩm sinh hay không?”, PGS.TS Lương Thị Lan Anh, Trưởng bộ môn Y Sinh học – Di truyền (ĐH Y Hà Nội) cho biết: Việc kết hôn cận huyết không phải là nguyên nhân chính nhưng dễ tạo điều kiện cho các gene bệnh phối hợp với nhau gây nên bệnh. Theo PGS.TS Lương Thị Lan Anh, tan máu bẩm sinh là đột biến gene lặn, tỉ lệ người mang gene bệnh tại Việt Nam khá cao. Đây là bệnh di truyền nên chỉ truyền từ bố mẹ sang con cái chứ không lây truyền từ người này sang người khác như các bệnh truyền nhiễm khác.

Bên cạnh đó, bệnh Thalassemia không có vaccine phòng bệnh. Vì vậy, để biết được con có bị mắc căn bệnh này hay không thì việc đầu tiên là cần phải xét nghiệm sàng lọc bệnh này ở cả bố và mẹ. Nếu bố mẹ là người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh thì có thể chẩn đoán trước sinh cho thai nhi thông qua sinh thiết tua rau (12 tuần) hoặc chọc hút dịch ối (16 - 17 tuần).

Tầm soát, dự phòng sớm để hạn chế trẻ sinh ra bị dị tật

Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể hạn chế 90-95% số trường hợp mắc mới bệnh Thalassemia nếu được tiến hành các biện pháp dự phòng thông qua hạn chế việc kết hôn giữa những người mang gene bệnh đồng thời tiến hành tầm soát, chẩn đoán trước sinh sẽ góp phần phát hiện thêm các trường hợp mắc bệnh ở thai nhi để tư vấn, chỉ định đình chỉ thai nghén với các trường hợp mắc bệnh thể nặng.

Ông Nguyễn Doãn Tú, Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ cho biết, để góp phần giảm số trẻ em bị ảnh hưởng bởi các bệnh tật bẩm sinh, giảm nhẹ gánh nặng của gia đình và xã hội, trong những năm qua, Tổng cục DS-KHHGĐ đã triển khai nhiều hoạt động can thiệp tại cộng đồng nhằm giảm tỷ lệ trẻ em sinh ra bị dị tật. Từ năm 2007, Tổng cục DS-KHHGĐ đã triển khai Chương trình tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh và sơ sinh nhằm mục đích: Phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh; giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Đề án Tầm soát, chẩn đoán sớm về trước sinh và sơ sinh đã được triển khai tại 63/63 tỉnh, thành phố trên toàn quốc. Đến hết năm 2017, đã có 48,5% phụ nữ mang thai được sàng lọc bằng kỹ thuật siêu âm; 29,7% trẻ mới sinh được sàng lọc sơ sinh 2 bệnh (thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh).

 Riêng bệnh Thalassemia, từ năm 2009, Tổng cục DS-KHHGĐ phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương triển khai thực hiện nghiên cứu ứng dụng giảm tỷ lệ Thalassemia và giảm tỷ lệ người mắc bệnh Thalassemia ở cộng đồng tại tỉnh Hòa Bình. Đến năm 2013, triển khai mở rộng thêm 5 tỉnh Điện Biên, Lai Châu, Thanh Hóa, Thái Nguyên, Sơn La với mục tiêu giảm tỷ lệ mắc mới Thalassemia tại cộng đồng.

Bên cạnh đó, Tổng cục DS-KHHGĐ cũng thường xuyên tổ chức các hoạt động tuyên truyền, vận động, nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi để người dân tự nguyện tham gia sàng lọc, chẩn đoán, phát hiện sớm người mang gene bệnh tại cộng đồng hoặc tiến hành tư vấn cho các đối tượng nam nữ chuẩn bị kết hôn nhằm hạn chế việc kết hôn giữa những người mang gene bệnh.

Theo ông Nguyễn Doãn Tú, thời gian tới, để thực hiện Nghị quyết 21 của Ban Chấp hành Trung ương Đảng về công tác dân số trong tình hình mới, đặc biệt, thực hiện mục tiêu đến năm 2030 có 70% bà mẹ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất, Tổng cục DS-KHHGĐ đang tích cực triển khai xây dựng Đề án Tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến 2030. Trong đó, bệnh Thalassemia là một trong 4 loại bệnh được đưa vào lựa chọn tầm soát để giảm số người mang gene và mắc bệnh, hạn chế số trẻ sinh ra bị dị tật, từ đó, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.

Bên cạnh đó, ngành Dân số sẽ tiếp tục đẩy mạnh tuyên truyền trên các phương tiện thông tin đại chúng, báo đài, các phóng sự trên đài phát thanh, truyền hình; tổ chức các buổi nói chuyện chuyên đề, các buổi giao lưu văn hóa, văn nghệ, lồng ghép các thông điệp truyền thông tại các câu lạc bộ ở xã, phường.... Nội dung tuyên truyền giáo dục được tập trung vào nguyên nhân, biểu hiện, cách phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh tại cộng đồng giúp người dân nâng cao nhận thức hạn chế việc kết hôn giữa những người mang gene bệnh và tự nguyện tham gia sàng lọc, chẩn đoán trước sinh để dự phòng bệnh.