Hội chứng bệnh hiếm gặp khiến bé gái 11 tuổi nặng 50kg mọc lông nhiều

BS Trần Thị Hương, Phó khoa Thận nội tiết cho biết, bé gái T.P (11 tuổi, ngụ tại Buôn Ma Thuột) nhập viện trong tình trạng béo phì (khoảng 50kg), rậm lông, rạn da, huyết áp cao bất thường. Khai thác bệnh sử cho thấy, bé bắt đầu tăng cân từ 3 năm trước, gia đình đã đưa bé đi khám nhưng bác sĩ chỉ nói bé béo phì.

Qua các xét nghiệm, kiểm tra, bác sĩ kết luận bé bị hội chứng cushing (một chứng bệnh rối loạn nội tiết tố hiếm gặp xảy ra khi mô cơ thể tiếp xúc với quá nhiều lượng cortisol trong máu), bệnh lý tuyến thượng thận hai bên.

Theo lời kể của mẹ bé, năm 9 tuổi bé bắt đầu tăng cân rất nhanh, cho dù gia đình cho bé ăn kiêng, tập thể dục, đi bơi rất nhiều nhưng cân nặng bé liên tục tăng trong khi chiều cao lại không phát triển.

Sau đó, mẹ bé phát hiện bé có cục u sau gáy, người mọc lông nhiều và sau một lần uống cà phê sáng của mẹ, bé mệt mỏi, nhức đầu nên gia đình quyết định đưa bé đi khám lại.

ThS.BS Đào Trung Hiếu, Phó Giám đốc bệnh viện cho biết, ban đầu bé khám, được chỉ định mổ tại Bệnh viện Nguyễn Tri Phương và đề nghị bác sĩ gây mê của Bệnh viện Nhi đồng 1 sang hỗ trợ.

Tuy nhiên, các bác sĩ đều khuyên nên đưa bé sang mổ tại Nhi đồng 1 bởi đây là bệnh viện chuyên về nhi, điều kiện mổ cũng như hồi sức sau mổ phù hợp hơn cho bệnh nhân nhi. Vì vậy, gia đình đã chuyển viện cho bé.

Sau khi làm thêm một số xét nghiệm, xác định bé bị tăng sản, hai bên tuyến thượng thận đều có u và quyết định phẫu thuật cho bé.

Tuy nhiên, khó khăn rất lớn là nếu mổ mở như truyền thống thì vết mổ sẽ rất lớn và dài vì phải xử lý cả hai bên tuyến cường thận, trong khi lớp mỡ bụng của bé rất dày, rất khó cho bác sĩ tiếp cận.

 Vì thế, các bác sĩ đã quyết định mổ nội soi nhưng phải chuẩn bị thật kỹ vì huyết áp của bé rất cao, rất dễ xuất hiện nguy cơ rối loạn nhịp tim, rối loạn huyết áp, nội tiết hoặc suy thượng thận cấp.

BS Hà Văn Lượng, Phó khoa Phẫu thuật gây mê hồi sức cho biết, hai tuyến thượng thận là nơi sản sinh các hóc môn điều tiết cho cơ thể, nếu cắt hết cả 2 bên bé sẽ bị ảnh hưởng như sẽ có các triệu chứng của suy tuyến thượng thận cấp khi stress và phải theo dõi suốt đời.

Tuy nhiên, nếu không phẫu thuật, tình trạng bệnh của bé sẽ càng nặng hơn, bé sẽ tăng cân không ngừng, rậm lông, huyết áp tăng cao, loãng xương, thậm chí có thể rối loạn tâm thần.

Y văn thế giới cũng đã ghi nhận những trường hợp mắc bệnh này được điều trị nội tiết bằng thuốc hoặc cắt một phần tuyến thượng thận nhưng đều không có kết quả. Vì vậy, phẫu thuật cắt toàn bộ tuyến thượng thận là giải pháp tối ưu nhất.

BS Đào Trung Hiếu cho biết, tăng tuyến thượng thận không phải bệnh hiếm, nhưng bị cả 2 bên đồng thời phát sinh thành hội chứng cushing như bệnh nhi này là hiếm gặp, y văn thế giới mới ghi nhận trên 20 ca.

Sau mổ 3 ngày, bé đã có thể ngồi dậy, uống sữa, ăn cháo và huyết áp đã được kiểm soát tốt hơn.