Hội chứng Klinefelter: Nỗi khổ của người đàn ông mang gen phụ nữ

1. Hội chứng Klinefelter là gì?

Klinefelter được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1942. Đây là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Bệnh có thể ảnh hưởng đến các giai đoạn phát triển khác nhau như thể chất, ngôn ngữ và xã hội. Các đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới trong giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển, ví dụ như sự tăng trưởng của tinh hoàn hay sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp hơn bình thường.

Hội chứng Klinefelter hầu hết là hệ quả của việc thừa một nhiễm sắc thể X (được viết là XXY)

Hội chứng Klinefelter có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến nhỏ hơn tinh hoàn bình thường, có thể dẫn đến sản xuất testosterone thấp hơn. Hội chứng cũng có thể gây giảm khối lượng cơ, giảm cơ thể và lông mặt và mô vú mở rộng. Ảnh hưởng của hội chứng Klinefelter khác nhau, và không phải ai cũng có các dấu hiệu và triệu chứng giống nhau.

Bác sĩ cho biết bệnh nhân Klinefelter thường được phát hiện ở tuổi trưởng thành khi có những vấn đề về sinh sản hoặc các bất thường cơ quan sinh dục (dương vật, tinh hoàn nhỏ, không có lông mu, vú to) hoặc các rối loạn tình dục (giảm ham muốn tình dục, rối loạn cương dương).

2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì. Đây là một rối loạn di truyền ở nam giới, cứ khoảng 800-1.000 trẻ nam sinh ra thì có một trẻ mắc hội chứng này.

Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính phụ. Đó không phải là một điều kiện di truyền.

3. Người Klinefelter có ảnh hưởng tới sức khỏe sinh sản nam giới thế nào?

Hầu hết nam giới bị hội chứng nam XXY sản xuất ít hoặc không có tinh trùng.

Họ cũng có các vấn đề về về cương dương, dương vật nhỏ, râu phát triển kém, lông dưới cánh tay hoặc lông vùng kín ít.

Hầu hết các thanh thiếu niên và nam giới có tay và chân dài so với trục cơ thể. Hội chứng này có thể dẫn đến loãng xương (mật độ xương thấp), tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, và đôi khi mắc các rối loạn về nhân cách.

4. Dấu hiệu của hội chứng Klinefelter

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter rất khác nhau giữa những người đàn ông mắc chứng rối loạn này. Nhiều bé trai mắc hội chứng Klinefelter có một vài dấu hiệu đáng chú ý và tình trạng này có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Đối với những người khác, điều kiện có ảnh hưởng đáng chú ý đến tăng trưởng hoặc ngoại hình.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter thay đổi theo độ tuổi. Ở trẻ nhỏ, trẻ cơ bắp yếu, chậm nói, tính cách trầm lặng, dị dạng bẩm sinh cơ quan sinh dục như tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu thấp, dị dạng bìu, dương vật...

Ở thanh thiếu niên, trẻ có thể cao hơn tầm vóc trung bình, chân dài, thân ngắn và hông rộng hơn so với những cậu bé khác, sải tay dài. Trẻ chậm dậy thì hoặc không dậy thì.

Sau tuổi dậy thì, người bệnh ít cơ bắp; lông ở mặt, thân, cơ quan sinh dục thưa; giọng nói cao; mỡ phân bố theo kiểu nữ. Bên cạnh đó, tinh hoàn nhỏ, dương vật nhỏ, phì đại tuyến vú, xương yếu, nhút nhát và nhạy cảm, khó thể hiện suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội.

Ở người trưởng thành, dấu hiệu thường gặp là chậm con, hiếm muộn, số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng, tinh hoàn nhỏ, ham muốn tình dục thấp, rối loạn cương dương, phì đại tuyến vú, tăng mỡ bụng, cao hơn chiều cao trung bình, xương yếu, giảm lông mặt và cơ thể, cơ bắp ít hơn bình thường.

5. Khi nào đi khám bác sĩ?

Ngày nay, các bác sĩ có thể chẩn đoán Klinefelter ở tuần thứ 10 của thai kì khi làm sàng lọc trước sinh.

Chậm phát triển trong thời thơ ấu hoặc thời niên thiếu. Sự chậm trễ trong tăng trưởng và phát triển có thể là dấu hiệu đầu tiên của một số điều kiện cần điều trị - bao gồm hội chứng Klinefelter. Mặc dù một số thay đổi trong phát triển thể chất và tinh thần là bình thường, tốt nhất bạn nên kiểm tra với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào.

Không có cách nào để sửa chữa các thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter. Tuy nhiên, chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng của bệnh. Việc điều trị cần phối hợp đa chuyên khoa gồm nội tiết, trị liệu ngôn ngữ, vật lý, tâm lý, nhi khoa, di truyền, sinh sản.

Với hội chứng Klinefelter nói riêng và các bệnh về di truyền nói chung, bác sĩ có thể chẩn đoán sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ bằng phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT).

Ở người trưởng thành, phương pháp duy nhất mang lại cơ hội có con là phẫu thuật Micro TESE tìm tinh trùng và sử dụng tinh trùng đó để làm thụ tinh ống nghiệm với trứng của người vợ.Bác sĩ khuyến cáo các cặp vợ chồng khi quan hệ tình dục đều đặn, không sử dụng biện pháp tránh thai trong vòng một năm hoặc 6 tháng (với phụ nữ trên 35 tuổi) mà vẫn chưa có con thì nên khám, kiểm tra sức khỏe sinh sản.