Lấy máu gót chân - xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nên làm

Vì sao nên xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ?

Theo số liệu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), mỗi năm trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Trong số các trẻ sơ sinh sinh ra có khoảng 2/100 thiếu men G6PD, 1/3.000 suy giáp bẩm sinh (CH), 1/10.000 tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH), 1/15.000 Phenylketonuria (PKU) và 1/35.000 Galactosemia (GALT).

Tất cả trẻ chào đời nên sàng lọc sơ sinh để giảm nâng cao chất lượng dân số.

Thông qua lấy máu gót chân xét nghiệm, giúp phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh, điều trị sớm, tránh phát sinh biến chứng, cũng như giảm chi phí điều trị sau này cho gia đình và xã hội. Qua đây giảm tỉ lệ trẻ bị dị tật trong cộng đồng, nâng cao chất lượng dân số trẻ em Việt Nam.

Thời điểm tốt nhất xét nghiệm sàng lọc sơ sinh từ 48-72 giờ sau sinh. Nếu làm sớm trước 24 giờ có thể dẫn tới kết quả dương tính giả. Nếu làm sau 72 giờ trẻ vẫn có thể làm xét nghiệm mà giá trị xét nghiệm không thay đổi, tuy nhiên lấy mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo được mục tiêu phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.

Đối với trẻ sinh non, nhẹ cân thì lấy máu gót chân trước ngày thứ 20; Nếu trẻ cần truyền máu, mẫu nên được lấy trước khi truyền hoặc sau khi truyền 3 tháng.

Sàng lọc sơ sinh phát hiện được những bệnh lý nào?     

Thiếu men G6PD: Là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X do thiếu hụt men G6PD dẫn tới sự phá hủy hồng cầu bởi các chất oxy hóa. Biểu hiện của bệnh là thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt, tăng bilirubin máu, nếu kéo dài có thể gây tổn thương não, các biến chứng về thần kinh, chậm phát triển,...

Trẻ thiếu G6PD có cuộc sống bình thường, tuy nhiên sức khỏe sẽ bị ảnh hưởng khi tiếp xúc với tác nhân oxy hóa. Nếu bệnh được phát hiện sớm sẽ giúp điều trị, quản lý bệnh và tránh các đợt tan máu cấp.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): Là bệnh di truyền lặn do thiếu hụt enzyme tổng hợp cortisol dẫn tới thiếu cortisol, aldosterone và tăng tổng hợp androgen.

Cortisol và aldosterone là hormone có vai trò quan trọng trong chuyển hóa muối nước, còn androgen là chất giúp phát triển các đặc tính sinh dục nam. Biểu hiện của bệnh là các rối loạn nước điện giải: trẻ nôn trớ nhiều, bú kém hoặc bỏ bú, mất nước, sạm da, natri máu thấp, kali máu tăng… nghiêm trọng hơn là bộ phận sinh dục của bé gái phát triển theo hướng nam tính (phì đại âm vật), bé trai sẽ dậy thì sớm.

CAH là bệnh kéo dài suốt đời, không có cách nào chữa dứt điểm nhưng nếu phát hiện và điều trị sớm có thể tránh các biến chứng.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện nhiều bệnh lý di truyền cùng lúc.

Suy giáp trạng bẩm sinh (CH): Là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone để đáp ứng nhu cầu của cơ thể khiến trẻ trở nên đần độn, chậm phát triển tâm thần, trí tuệ. Nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 tuần để bổ sung hormone tuyến giáp thì trẻ sẽ phát triển bình thường.

Bệnh Phenyketone niệu (PKU): Là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) do thiếu hụt enzyme PAH, từ đó dẫn tới tăng Phe và thiếu Tyr trong máu. Trẻ mắc bệnh thường chậm phát triển trí tuệ, tâm thần, vận động, các dị thường về thể chất: giảm sắc tố ở da, tóc, mống mắt, nước tiểu có mùi mốc, vết chàm bộ nhiễm… Nếu phát hiện, điều trị sớm kèm theo chế độ dinh dưỡng đặc biệt (không có Phe, bổ sung đầy đủ Tyr) thì trẻ vẫn có thể phát triển bình thường.

Rối loạn chuyển hóa đường Galactose (GALT): Là bệnh di truyền lặn do thiếu hụt enzyme chuyển hóa Galactose thành Glucose dẫn tới cơ thể không thể sử dụng Galactose để cung cấp năng lượng. Trẻ mắc bệnh galactosemia thường không có biểu hiện ngay khi mới sinh ra. Nhưng, sau một vài ngày hoặc sau khi uống sữa, bố mẹ có thể thấy trẻ bị tiêu chảy, nôn mửa, bú kém hoặc bỏ bú, trẻ không tăng cân, chậm phát triển tâm thần, vận động, trẻ vàng da, vàng mắt…