Nhận biết bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose như thế nào?

Bệnh Galactosemia là bệnh gì?

Lactose là một loại đường thường có trong sữa (kể cả sữa mẹ) và các sản phẩm từ sữa, đặc biệt là trong sữa bột dành cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, mang lại nguồn năng lượng dồi dào cho cơ thể. 

Bệnh Galactosemia là bệnh di truyền gene lặn trên nhiễm sắc thể thường, người bệnh sẽ không thể chuyển hóa được đường lactose thành năng lượng, mà sẽ bị tích tụ trong máu. Nguyên nhân là thiếu lactase, một loại enzym có trong ruột non, dẫn đến cơ thể không thể dung nạp được đường lactose, gây ra những vấn đề nguy hiểm cho sức khỏe như suy gan, thiểu năng trí tuệ, và có thể tử vong.

Đây được coi là một căn bệnh di truyền hiếm gặp. Trung bình cứ 50.000 trẻ được sinh ra, lại có một trẻ mắc phải bệnh lý này.

Triệu chứng bệnh Galactosemia

Trẻ sơ sinh mắc Galactosemia do 3 nguyên nhân (thiếu GALK, GALT hoặc GALE). Mỗi thể bệnh lại gây triệu chứng bệnh khác nhau, mức độ nguy hiểm cũng khác nhau nhưng đều có đặc điểm chung là nếu không can thiệp điều trị sớm, trẻ có nguy cơ gặp phải biến chứng nguy hiểm.

• Galactosemia do thiếu GALK

Trẻ mắc bệnh Galactosemia ở thể này có thể bị u não giả, hoặc đục thủy tinh thể. Khi galactose trong máu và các mô vượt quá ngưỡng, chuyển hóa thành galactitol, bệnh sẽ có biểu hiện lâm sàng rõ rệt.

• Galactosemia do thiếu GALT

Thể này còn được gọi là Galactosemia cổ điển, với triệu chứng bệnh đa dạng như:

- Hạ đường huyết và tăng amoniac trong máu.

- Trẻ không phát triển hoặc chậm phát triển.

- Tăng albuminuria, chloremic acidosis, aminoaciduria.

- Tràn dầu đục thủy tinh thể.

- Thận bị tổn thương.

- Thường xuyên nôn mửa và tiêu chảy, đặc biệt phản ứng với thực đơn ăn chứa sữa.

- Tổn thương tế bào gan, thấy vàng da.

- Chậm phát triển ngôn ngữ và trí tuệ.

- Bệnh có thể gây tử vong ở trẻ.

• Galactosemia do thiếu GALE

Đây là thể rất hiếm gặp, thường không gây biến chứng nguy hiểm, nhưng cần thực hiện chế độ ăn uống kiêng khem, hạn chế galactose phòng các dấu hiệu cấp tính nguy hiểm.