Những điều cần biết về sàng lọc di truyền

 Sàng lọc di truyền là gì?

Có thể hiểu đây là các xét nghiệm được thực hiện trước sinh nhằm xác định những nguy có mắc dị tật. Từ đó giúp chúng ta có thể giảm được các nguy cơ dị tật cùng như có các biện pháp can thiệp trong trường hợp cần thiết. Nhờ đó mà các bà mẹ có thể cảm thấy yên tâm hơn cũng như giảm được tối đa nguy cơ dị tật mà bé mắc phải sau khi được sinh ra. Đây là nguyên nhân câu hỏi sàng lọc di truyền là gì càng ngày càng được quan tâm nhiều

Xét nghiệm sàng lọc di truyền

Tiến hành các xét nghiệm để chẩn đoán những rối loạn di truyền có thể gặp phải. Chẳng hạn như: rối loạn tế bào thần kinh, thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Thalassemia, dị tật thừa ngón tay, bệnh xơ nang… Đây là điều mà sàng lọc di truyền tiền làm tổ có thể làm được.

Hiện nay có rất nhiều xét nghiệm mà các ba mẹ có thể tiến hành. Chẳng hạn như: xét nghiệm thể mang, xét nghiệm dị tật, xét nghiệm chẩn đoán,… Tùy theo nhu cầu cũng như thực tế mà bác sĩ sẽ tiến hành các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán cho thật sự phù hợp. Nhấn mạnh vai trò của sàng lọc di truyền tiền làm tổ.

Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi

Hay còn gọi chính xác là xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ giúp xác định bất thường về mặt gen ở các phôi trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm IVF mà chúng ta vẫn hay áp dụng.

Hiện nay có 3 loại sàng lọc di truyền tiền làm tổ. Bao gồm:

PGT-M: giúp bác sĩ chẩn đoán được các bệnh đơn gen giúp xác định thai nhi không bị các bệnh từ cha mẹ do gen đột biến. Chẳng hạn như bệnh về máu khó đông, máu tán huyết…PGT-SR là xét nghiệm chẩn đoán về cấu trúc nhiễm sắc thể giúp chắc chắn thai sẽ phát triển bình thường, không dị tậtPGT-A giúp phát hiện những bất thường về số lượng NST tự phát ở các cặp vợ chồng nhằm tránh nguy cơ gặp phải phôi bất thường giúp duy trì sự phát triển của phôi thai.Hiện nay các bác sĩ đang không ngừng nghiên cứu để phát triển các phương pháp sàng lọc di truyền tiền làm tổ. Từ đó có thể áp dụng phương pháp tốt nhất để hạn chế tối đa nguy cơ mắc bệnh. Đây là điều hết sức quan tọng mà chúng ta không nên bỏ qua.

 Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh

Việc tìm hiểu sàng lọc di truyền là gì hay sàng lọc di truyền tiền làm tổ là một điều mà bạn cần phải tìm hiểu kỹ càng. Nhưng trên thực tế kiến thức cũng như nguồn thông tin về vấn đề này vẫn còn rất hạn chế. Chúng ta nên tìm đến các chuyên gia để được nghe tư vấn cũng như áp dụng các biện pháp để có thể tiến hành các xét nghiệm một cách thuận lợi nhất. Tránh tình trạng đến các cơ sở kém chất lượng không đạt được những gì mà bạn mong đợi trong khi phải mất một số tiền không nhỏ.