Rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục

Khi giới tính của trẻ không rõ ràng ngay từ khi sinh ra, dù vẫn phát triển khỏe mạnh, rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục sẽ là một nỗi rất lo lắng cho cha mẹ. Nếu không được điều chỉnh, vấn đề này sẽ ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển và cuộc sống của trẻ trong tương lai. Vì vậy, hiểu rõ những điều sau đây, đưa ra quyết định đúng đắn kịp thời là cách tốt nhất giúp con có một cuộc sống như bạn bè đồng trang lứa.

1. Rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục là gì?

Rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục là một trong những tình trạng rất hiếm gặp; trong đó, em bé sơ sinh được chào đời với cả cơ quan sinh sản của nam và nữ hoặc bộ phận sinh dục ngoài khó phân biệt được giới tính nào. Trong những trường hợp như vậy, không phải lúc nào cũng có thể nói ngay em bé này là trai hay gái. Chính vì thế, trước đây, chứng rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục đã được gọi tên là song tính hoặc lưỡng tính.

Nếu con bạn bị rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục, trong khi nhiễm sắc thể giới tính vẫn có thể là nữ (XX) hoặc nam (XY), hình dạng cơ quan sinh sản cũng như bộ phận sinh dục ngoài của con bạn lại bộc lộ như người khác giới. Điều đó dẫn đến việc phân định giới tính không rõ ràng hoặc có đặc tính hỗn hợp của cả nam và nữ.

Nhiều trẻ sinh ra những không phân biệt được giới tính do có cả cơ quan sinh sản của nam và nữ

2. Phân loại các dạng biệt hóa giới tính sinh dục như thế nào?

Có nhiều dạng biệt hóa giới tính sinh dục khác nhau và mỗi loại có một nguyên nhân khác nhau. Các dạng phổ biến nhất ở trẻ em bao gồm:

2.1. Trẻ gái có bộ phận sinh dục mơ hồ hoặc giống nam giới (46, XX)

Một đứa trẻ có dạng biệt hóa giới tính sinh dục như thế này thì có nhiễm sắc thể nữ (XX) với buồng trứng và tử cung bên trong tiểu khung hoàn toàn bình thường. Tuy vậy, bộ phận sinh dục bên ngoài lại có thể là nam hoặc mơ hồ (chưa xác định được giới tính rõ ràng). Trẻ có thể có một âm vật mở rộng trông giống như một dương vật. Phần dưới của âm đạo có thể được đóng lại.

Nguyên nhân phổ biến nhất của rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục này là do tình trạng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, trẻ sẽ không có một loại enzyme cụ thể mà cơ thể cần để tạo ra các hormone cortisol và aldosterone.

Khi không có hai hormone này, cơ thể sẽ sản sinh ra nhiều androgen, tức hormone sinh dục nam. Nếu đứa trẻ bị ảnh hưởng là nữ, nồng độ androgen cao trước khi sinh khiến bộ phận sinh dục trở nên giống đàn ông hơn. Tình trạng này có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng về sau, chẳng hạn như các vấn đề về thận đe dọa tính mạng cần được điều trị càng sớm càng tốt.

2.2. Trẻ gái có nhiễm sắc thể nam (46, XY)

Một số trẻ em gái có nhiễm sắc thể nam (XY) nhưng bộ phận sinh dục bên ngoài của chúng xuất hiện hoàn toàn là nữ hoặc không rõ ràng. Ngoài ra, tử cung bên trong có thể có hoặc không có. Tinh hoàn có thể vắng mặt hoặc không được hình thành trọn vẹn. Nguyên nhân gây ra tình trạng này là hội chứng không nhạy cảm androgen khi đứa trẻ dường như là nữ nhưng tinh hoàn lại có tồn tại bên trong cơ thể và tử cung không phát triển

2.3. Trẻ có bộ phận sinh dục hỗn hợp (46, XX)

Đây là một loại rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục rất hiếm khi trẻ có cả buồng trứng và tinh hoàn. Bộ phận sinh dục thể hiện bên ngoài có thể xuất hiện như nữ, nam hoặc kết hợp cả hai. Mặc dù nguyên nhân của tình trạng này cho đến nay vẫn chưa có bằng chứng rõ ràng, một số trường hợp đã được tìm thấy là do nhiễm sắc thể Y bị đặt sai vị trí trên nhiễm sắc thể X.

2.4. Trẻ không có nhiễm sắc thể giới tính

Cặp nhiễm sắc thể giới tính trên các trẻ này hoàn toàn không có. Do vậy, trẻ có thể biểu hiện cơ quan sinh dục ra ngoài vừa không giống nam và không giống nữ. Bên cạnh đó, chúng có thể có chỉ một nhiễm sắc thể X (XO) hoặc thêm một nhiễm sắc thể nữa (XXY). Lúc này, trẻ vẫn có cơ quan sinh dục nhưng lại không trải qua sự phát triển bình thường khi đến tuổi dậy thì. Ví dụ, một đứa trẻ có cơ quan sinh dục nữ nhưng lại không có kinh nguyệt và bộ ngực nhỏ.

2.5. Hội chứng Rokitansky

Trong hội chứng Rokitansky, một số trẻ em gái được sinh ra mà không có tử cung, cổ tử cung và âm đạo. Các cơ quan giới tính nữ khác cũng kém phát triển. Mặc dù vậy, buồng trứng và cơ quan sinh dục ngoài (âm hộ) vẫn còn. Trẻ vẫn phát triển ngực và có lông mu khi đến tuổi dậy thì.

Nguyên nhân của hội chứng Rokitansky không rõ ràng khi các bệnh nhân này vẫn có nhiễm sắc thể XX bình thường. Dấu hiệu đầu tiên giúp nghi ngờ là khi trẻ không thấy bắt đầu có kinh nguyệt. Việc hoạt động tình dục cũng có thể khó khăn vì âm đạo ngắn hơn bình thường. Tuy vậy, dù không có tử cung nên không thể mang thai, họ vẫn có thể lấy trứng ra để nhờ mang thai hộ.

3. Nguyên nhân của các rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục

Các mô biệt hóa thành tinh hoàn hoặc buồng trứng có mặt từ rất sớm trong sự hình thành và phát triển của thai nhi. Tuy nhiên, sự phát triển của cơ quan sinh dục còn được chi phối bởi nhiều yếu tố; trong đó, quan trọng nhất là yếu tố di truyền (nhiễm sắc thể), hormone từ bào thai lẫn từ cơ thể mẹ và các yếu tố môi trường. Do đó, nguyên nhân chính xác của rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục trong từng trường hợp không phải lúc nào cũng rõ ràng.

Yếu tố nhiễm sắc thể là nguyên nhân của rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục

4. Triệu chứng của rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục

Các triệu chứng của rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục là phụ thuộc nhiều vào từng loại với những bất thường trong nhiễm sắc thể giới tính, khả năng đáp ứng với hormone sinh dục. Nhìn chung, trong phần lớn các trường hợp, rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục được nhận thấy đầu tin ngay lúc trẻ mới sinh ra khi các bộ phận sinh dục không điển hình cho một giới tính nào.

Tuy nhiên, có không ít các trường hợp, rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục chỉ được phát hiện khi trẻ tới tuổi dậy thì với sự phát triển bất thường của các cơ quan sinh dục hay không phát triển. Ngoài ra, trẻ có những hành vi, biểu hiện thái độ, đời sống tình cảm không tương xứng với giới tính “mặc định” là các dấu hiệu cần nghi ngờ đến rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục phát hiện muộn.

5. Làm thế nào để chẩn đoán rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục?

Hầu hết các trường hợp rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục sẽ được phát hiện từ giai đoạn trẻ sơ sinh khi thấy các dấu hiệu đáng chú ý, như tinh hoàn không di chuyển xuống túi bìu hoặc bộ phận sinh dục ngoài bất thường hay không rõ ràng là trẻ trai hay gái.

Khi điều này thực sự xảy ra, bác sĩ sẽ yêu cầu các xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán. Hơn nữa, chính các xét nghiệm cũng giúp phát hiện thêm các bất thường bẩm sinh, di truyền khác hay để đưa ra nhận định có cần phải điều trị ngay lập tức hay không. Các xét nghiệm cần làm được liệt kê sau đây:

Siêu âm bụng và phần phụ, siêu âm bìu;Xét nghiệm nước tiểu;Định lượng nồng độ các hormone và thực hiện các nghiệm pháp kích thích hormone;Thử nghiệm thăm dò X và Y để xác định giới tính dựa trên nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể đồ;Phẫu thuật thăm dò bụng - chậu (hiếm).6. Điều trị rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục như thế nào?

Trẻ em bị rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục cần được chăm sóc và yêu thương

Điều trị cho trẻ bị rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục với mục tiêu là đảm bảo cho trẻ được phát triển và trưởng thành như một người nam hoặc người nữ hoàn thiện, có đóng góp tích cực cho gia đình và toàn xã hội. Điều này cần thực hiện càng sớm càng tốt nhưng quan trọng là cần chẩn đoán chính xác sớm trẻ mắc rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục loại nào để tư vấn thích hợp cho cha mẹ. Trong bối cảnh này, cha mẹ cần đưa ra quyết định thận trọng và đầy cân nhắc để trẻ được can thiệp tích cực nhất. Hơn nữa, cơ quan quản lý cần xem xét chấp thuận trì hoãn đăng ký sinh cho trẻ cho đến khi giới tính được xác định rõ ràng.

Hầu hết các trẻ rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục là không cần điều trị khẩn cấp, ngoại trừ các trường hợp trẻ có tinh hoàn ẩn trong ổ bụng cần đưa xuống đúng vị trí sớm. Nhìn chung, khi các kết quả kiểm tra trả lời được về tình trạng giới tính của trẻ, việc điều trị cần phối hợp đa chuyên khoa, bao gồm bác sĩ tiết niệu nhi khoa, bác sĩ tâm thần và bác sĩ nội tiết song hành cùng bác sĩ chăm sóc chính, với các phương pháp điều trị là thuốc, hormone và cả phẫu thuật. Bên cạnh đó, cha mẹ cũng cần được các chuyên gia cách thức nuôi dạy con nên nuôi dạy con toàn diện về mọi mặt cho phù hợp với giới tính đã “quy định”.

Tuy nhiên, còn lại một số hiếm các trường hợp, tình trạng rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục phát hiện muộn khi trẻ đã trưởng thành và có nhận thức, việc xác định giới tính nên trao lại cho trẻ lựa chọn thích hợp nhất với bản thân mình.

Tóm lại, những đứa trẻ mắc chứng rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục không phải là “sản phẩm lỗi” của tạo hóa mà chỉ là những cơ thể chưa được hoàn thiện. Chúng cần được cha mẹ quan tâm, chăm sóc hơn những đứa trẻ khác và hơn hết là được sớm đưa ra quyết định, điều chỉnh giới tính rõ ràng, từ đó trẻ sẽ trưởng thành như một người nam hoặc một người nữ thực thụ.