Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

Các sản phẩm bất thường này gây ngộ độc cho tế bào, gây suy giảm chức năng của các cơ quan, thậm chí là gây tử vong cho trẻ. Các nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường gặp như là: Rối loạn chuyển hoá axit amin ở trẻ sơ sinh;  Rối loạn chuyển hoá axit béo ở trẻ sơ sinh; Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ; Rối loạn chuyển hoá carbonhydrat: Galactosemia; Rối loạn dự trữ thể tiêu bào: Pompe, MPS, Gaucher, Fabry

Trong thai kỳ, thai nhi hấp thụ dinh dưỡng đã được chuyển hóa từ mẹ. Nhưng sau khi chào đời, bé tự cung cấp chất dinh dưỡng bằng cách bú mẹ, lúc này, hệ tiêu hóa của bé được bắt đầu hoạt động. Tuy nhiên, các chất không được chuyển hóa hết và bắt đầu xuất hiện các triệu chứng rối loạn chuyển hóa.

Do đó, việc phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng. Bố mẹ cần chú ý đến các dấu hiệu bất thường của bé và cần đưa bé đến các cơ sở y tế để được kiểm tra và điều trị ngay khi có dấu hiệu hoặc nghi ngờ trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. 

Nguyên nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nguyên nhân gây nên các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do các yếu tố di truyền trên nhiễm sắc thể thường hoặc xuất hiện các đột biến gen liên quan đến quá trình sản xuất và hoạt động của các enzyme, yếu tố đồng vận, protein vận chuyển, receptor của con đường chuyển hóa tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể. 

Một số đối tượng có nguy cơ sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:

Thai phụ có tiền sử sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh;

Bố hoặc mẹ hoặc cả hai mang gen mắc bệnh; 

Gia đình có tiền sử mắc bệnh hoặc đã từng xuất hiện các triệu chứng tương tự và tử vong nhưng chưa rõ nguyên nhân.

Triệu chứng rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường phát triển ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ dưới 12 tháng tuổi. Các triệu chứng của bệnh tùy thuộc vào mức độ nặng, nhẹ và loại rối loạn chuyển hóa mà bé đang mắc phải. Thông thường trẻ sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi trẻ nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. 

Triệu chứng của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khá giống với biểu hiện của nhiều bệnh khác, gây khó khăn cho gia đình và bác sĩ khi phân biệt, nhận biết và chẩn đoán bệnh. Một số biểu hiện thường gặp:

Trẻ mệt mỏi, lờ đờ

Chán ăn, bỏ bú

Ngưng thở hoặc thở gấp 

Bụng bị phình ra, đau bụng

Nước tiểu, nước bọt, hơi thở, mồ hôi bất thường, có mùi hôi khó chịu

Sốt, hôn mê

Vàng da

Sụt cân, chậm phát triển

Xuất hiện co giật, động kinh

Tiêu chảy, mất nước

Rối loạn nhịp tim

Chẩn đoán, điều trị và phòng tránh

Hiện nay, để phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, các chuyên gia khuyến cáo thực hiện các xét nghiệm sàng lọc chuyển hóa axit béo cho mọi trẻ sơ sinh, để phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ gây bệnh, giảm tỷ lệ mắc bệnh, tỷ lệ xuất hiện các biến chứng và tỷ lệ tử vong ngay từ khi bệnh chưa có bất kỳ triệu chứng nào.

Tùy vào từng tình trạng bệnh và từng loại rối loạn chuyển hóa, bác sĩ sẽ lựa chọn và chỉ định các phương pháp điều trị khác nhau:

- Xây dựng chế độ dinh dưỡng phù hợp với tình trạng sức khỏe của bé, tránh sử dụng các loại thực phẩm cơ thể bé không thể chuyển hóa được. Đặc biệt, đối với trẻ sơ sinh, trẻ cần được sử dụng loại sữa được điều chế riêng nhưng vẫn đảm bảo cung cấp đủ dưỡng chất cho sự phát triển toàn diện cả bé;

- Thường xuyên bổ sung vitamin và các khoáng chất cần thiết cho trẻ. Điều này sẽ giúp bé tăng sức đề kháng và cải thiện khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể;

- Cho trẻ thăm khám sức khỏe định kỳ đẻ theo dõi tình trạng bệnh và đảm bảo bình ổn các chỉ số trong cơ thể của bé;

- Thực hiện phương pháp cấy tế bào gốc, ghép tủy;

- Sử dụng các thuốc hỗ trợ chức năng của enzym hoặc tiêm enzym vào cơ thể bé;

- Thực hiện phẫu thuật cấy ghép gan, tủy,… nếu bệnh phát triển nặng ở các khu vực này;

- Sử dụng gen hoặc vật liệu biến đổi gen.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh di truyền trên gen lặn, do đó, bố hoặc mẹ hoặc cả hai đã mang gen lặn gây bệnh này nhưng vẫn bình thường, hoàn toàn không có biểu hiện bệnh. Chính vì vậy, bệnh không có cách phòng ngừa. Tuy nhiên, một số lưu ý sau có thể làm giảm khả năng sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:

- Không kết hôn cận huyết;

- Khám sức khỏe định kỳ và kiểm tra di truyền trước hôn nhân;

- Lên kế hoạch mang thai và thực hiện chẩn đoán sàng lọc trước sinh tại các cơ sở y tế uy tín;

- Thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ khi mới được sinh ra;

- Thông báo cho bác sĩ nếu mẹ có các yếu tố nguy cơ sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.