Sàng lọc trước sinh thời điểm nào để có kết quả chính xác nhất

Dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ mắc phải khi thụ thai, có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng đầu thai kỳ, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành.

Theo các nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm, trong số đó có từ 2- 3% trẻ bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh.

Chính vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Đây là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.

Sau đây là các thời điểm thích hợp để áp dụng những phương pháp sàng lọc trước sinh mà mẹ bầu cần biết.

Thời điểm thực hiện Double test

Phương pháp này thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần, tốt nhất là vào tuần thứ 12. Double test có thể phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13), khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm...

Thời điểm thực hiện Triple test

Bà mẹ mang thai nên thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18. Phương pháp xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.

Thời điểm thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) có thể được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp này thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Theo các bác sĩ, với những thai phụ có độ tuổi từ 35 trở lên hoặc có kết quả sàng lọc Combined test, Triple test nguy cơ cao, hoặc có tiền sử mang thai bị dị tật... thì nên lựa chọn xét nghiệm sàng lọc NIPT/NIPS thay vì các sàng lọc trước sinh thông thường hiện nay. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được trong các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ.

Sinh ra những đứa con khỏe mạnh, phát triển bình thường là mong muốn của tất cả các bậc làm cha mẹ. Nếu đang mang thai hoặc chuẩn bị mang thai, hãy lưu lại những thông tin này và đến các cơ sở y tế uy tín để thực hiện sàng lọc trước sinh.