Tại sao cần sàng lọc sơ sinh?

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thăm khám và thực hiện  một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các rối loạn có thể đe dọa tính mạng hoặc ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài trước khi chúng có triệu chứng. Đó là các bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa và dị tật bẩm sinh

Sàng lọc sơ sinh - "chìa khóa vàng" cho con một khởi đầu trọn vẹn

Tại sao cần phải thực hiện sàng lọc sơ sinh?

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bệnh di truyền và các bệnh về rối loạn chuyển hóa đang có xu hướng gia tăng. Điều này gây ảnh hưởng lớn đến quá trình phát triển về cả thể chất, trí tuệ và tinh thần của con người như hạn chế về khả năng học tập và lao động, bị đần độn, chậm phát triển, rối loạn phát triển giới….

Ví như bệnh suy giáp trạng bẩm sinh có tỷ lệ mắc khá cao, cứ 3.000 – 5.000 trẻ được sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh. Trẻ bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh do không có đủ một loại nội tiết tố của tuyến giáp có tên gọi là Thyroxine. Bệnh khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ, đần độn và trở thành trẻ bị khuyết tật rất nặng. Vì vậy, bệnh suy giáp trạng bẩm sinh nếu được phát hiện sớm qua sàng lọc có thể điều trị sớm bằng cách bổ sung nội tiết tố Thyroxine, nhờ đó trẻ có thể phát triển bình thường như bạn bè. Nhưng nếu không được phát hiện sớm ở thời kỳ sơ sinh, trẻ được phát hiện bệnh muộn, việc điều trị sẽ không hiệu quả và khó tránh được tình trạng khuyết tật.

Trên thế giới có khoảng 400 triệu người mắc bệnh thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphatase dehydrogenase), đây là một bệnh di truyền về gen rất phổ biến ở người. Bệnh lý này xảy ra khi trẻ nhận gen bất thường nằm trên NST giới tính X từ bố hoặc từ mẹ. Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase hầu như chỉ xảy ra ở nam giới. Ở những người bị khiếm khuyết men này, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa, sự phá hủy tế bào hồng cầu này được gọi là quá trình tán huyết. Điều này làm tăng lượng bilirubin trong máu khiến trẻ bị thiếu máu, kèm theo là vàng da, vàng mắt.Vàng da ở trẻ sơ sinh rất phổ biến và có thể xảy ra khi trẻ có mức bilirubin cao. Đối với trẻ bị vàng da nặng trong 2 tuần đầu sau sinh có thể dẫn đến các nguy cơ về tổn thương não gây bại não, trí tuệ kém và chậm phát triển về tâm thần. Nếu được phát hiện sớm qua sàng lọc sơ sinh, trẻ sẽ được theo dõi chặt chẽ và bác sĩ sẽ đưa ra một số hướng dẫn để tránh tình trạng này. Đối với trẻ sơ sinh, các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng, trong đó có một số bệnh lý ít gặp nhưng vô cùng nguy hiểm đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ. 

Ngày nay, có hơn 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền có thể được xét nghiệm sàng lọc để phát hiện bệnh. Trẻ sơ sinh có thể được sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu, khoảng từ 2 – 7 ngày sau sinh. Một chiến lược tầm soát sớm giúp chăm sóc sức khỏe cho trẻ tốt hơn trong tương lai. Việc kiểm tra sàng lọc sơ sinh được xem là biện pháp hữu hiệu nhất để có thể phát hiện sớm, kịp thời điều trị những rối loạn về thể chất tinh thần (nếu có) ở trẻ, tránh việc bệnh tiến triển tăng nặng, giúp trẻ phát triển bình thường, khỏe mạnh và có khởi đầu tốt đẹp.