Tại sao mẹ bầu cần sàng lọc trước sinh?

Sàng lọc trước sinh là gì?

Theo khuyến cáo của các bác sĩ Chuyên khoa Sản thì phụ nữ có thai nên thực hiện thăm khám thai định kỳ kết hợp với những biện pháp sàng lọc trước sinh tại các dấu mốc quan trọng để cập nhật được quá trình phát triển của thai nhi, đồng thời qua đó đánh giá được những nguy cơ bệnh lý mà trẻ có thể gặp phải. Nhờ các biện pháp sàng lọc trước sinh, cha mẹ sẽ được tư vấn những phương pháp xử trí hợp lý trước những bất thường và chuẩn bị tốt cho kế hoạch trẻ ra đời an toàn, khỏe mạnh.

Sàng lọc trước sinh với các mốc thời gian là 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối thai kỳ sẽ giúp chỉ ra những vấn đề sức khỏe của mẹ và bé, cụ thể đó là:

Đối với người mẹ: nhóm máu người mẹ, hệ miễn dịch của thai phụ đối với một số loại bệnh lý, nguy cơ thiếu máu, tiền sản giật, tiểu đường thai kỳ, rủi ro mắc bệnh lây qua đường tình dục,...;

Đối với thai nhi: các chỉ số cơ thể (cân nặng, chiều dài, chu vi vòng đầu,...), tuổi thai, giới tính, vị trí của trẻ ở trong buồng tử cung, nguy cơ dị tật bẩm sinh, các bệnh lý di truyền,...

Bất kỳ thai nhi ở tuần thai nào cũng có rủi ro bị dị tật bẩm sinh. Do đó các biện pháp sàng lọc trước sinh có ý nghĩa rất quan trọng đối với cả mẹ và bé.

Sàng lọc trước sinh gồm những gì?

Sàng lọc trước sinh gồm những gì là băn khoăn của nhiều mẹ bầu, đặc biệt là những mẹ đang mang thai lần đầu còn nhiều bỡ ngỡ. Hiện nay với sự phát triển của khoa học công nghệ tiên tiến, có rất nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh ra đời đem đến nhiều hiệu quả khả quan trong tầm soát nguy cơ bệnh lý cho thai nhi, cụ thể đó là những biện pháp sau:

Siêu âm

Siêu âm là hình thức thăm khám giúp cung cấp hình ảnh của bào thai trong bụng mẹ, kiểm tra xem liệu rằng em bé có phát triển đúng tuổi thai hay không, kích thước, cấu tạo cơ thể có gì bất thường. Không chỉ giúp đánh giá chi tiết về hình thái thai nhi, siêu âm còn có tác dụng chẩn đoán nguy cơ mắc bệnh Down, xơ nang, khuyết tật tim cùng một số vấn đề khác ở trẻ. 

Ngay từ tháng đầu tiên của thai kỳ mẹ bầu đã có thể thực hiện biện pháp sàng lọc này. Khi thai nhi còn chưa đủ lớn, mẹ sẽ được bác sĩ chỉ định siêu âm đầu dò qua ngả âm đạo để kiểm chứng thai đã vào buồng tử cung hay chưa. Hình thức siêu âm thai sẽ được áp dụng định kỳ trong mỗi lần mẹ bầu tái khám cho đến tận khi mẹ lâm bồn.

Xét nghiệm NIPT 

Xét nghiệm NIPT làm phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, có thể được tiến hành ngay từ tuần thai thứ 10 với độ chính xác cao và đây được coi là biện pháp sàng lọc tiên tiến nhất so với 2 hình thức trên. 

NIPT sẽ phân tích những ADN tự do của thai nhi trôi nổi trong máu của người mẹ để phát hiện, chẩn đoán rất nhiều bất thường trong sự phát triển của thai nhi, điển hình là:

Hội chứng Down, Edwards, Patau;

Những bất thường xảy ra trên NST giới tính như: hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Triple X (XXX), hội chứng Turner (monosomy X), hội chứng Jacobs (XYY);

Một số hội chứng mất đoạn NST dẫn tới các khuyết tật về trí não và vận động như: Hội chứng Wolf - Hirschhorn do mất đoạn 1p36, hội chứng Prader-Willi, Hội chứng DiGeorge do mất đoạn 22q11, hội chứng Cri-du-chat, hội chứng Angelman.

Xét nghiệm Double test

Ở 3 tháng đầu thai kỳ, mẹ bầu thường sẽ được chỉ định thực hiện 2 loại xét nghiệm máu phổ biến đó là xét nghiệm sàng lọc tổng hợp huyết thanh và xét nghiệm sàng lọc tổng hợp tuần hoàn. Mục đích của xét nghiệm Double test đó chính là để kiểm tra thành phần máu của người mẹ, chẩn đoán nguy cơ thai phụ có mắc các bệnh lý như viêm gan B, giang mai, HIV,... hay không. 

Đặc biệt Double Test còn giúp phát hiện những bất thường xảy ra ở nhiễm sắc thể của em bé - nguyên nhân gây ra những bệnh lý bất thường nhiễm sắc thể như: hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Down (Trisomy 21), Patau (Trisomy 13).

Chọc ối

Đây là phương pháp sẽ được chỉ định trong trường hợp thai ở tuần 15 trở đi và người mẹ gặp phải những vấn đề sau:

Kết quả sàng lọc trước đó xảy ra bất thường, độ mờ da gáy khi siêu âm > 3,5 mm;

Người mẹ mang thai khi đã lớn tuổi;Lần mang thai trước xuất hiện bất thường NST;

Tiền sử gia đình có rối loạn di truyền.

Chọc ối là phương pháp sàng lọc trước sinh xâm lấn có thể gây đau cho mẹ bầu trong quá trình thực hiện. Ngoài ra thủ thuật này cũng có thể gây ra một số rủi ro, tai biến như vỡ ối, sảy thai, thai lưu, nhiễm trùng ối,... Do đó trước khi thực hiện mẹ bầu nên cân nhắc thật kỹ lưỡng và tham khảo tư vấn từ các bác sĩ chuyên khoa.