Tầm quan trọng của xét nghiệm gen Thalassemia

Thực trạng bệnh Thalassemia của Việt Nam

Theo thống kê của Liên đoàn Thalassemia Thế giới, toàn cầu có khoảng 1,5% dân số mang gen. Mỗi năm có khoảng 60.000 trẻ mới sinh ra mắc bệnh. Trong đó, Việt Nam có tới trên 12 triệu người mang gen và mỗi năm có thêm 2.000 trẻ mới sinh ra mắc bệnh.

Với trên 20.000 bệnh nhân Thalassemia, chúng ta cần tới khoảng trên 2.000 tỷ đồng mỗi năm để điều trị cho những bệnh nhân này.

Bệnh Thalassemia là một căn bệnh gánh nặng cả về vật chất và tinh thần cho những gia đình có con mắc bệnh.

Trong tổng số bệnh nhân mắc bệnh, chỉ có khoảng 50% là được tiếp cận điều trị. Nhưng do việc theo dõi, điều trị không tốt nên tuổi thọ không cao. Có những trường hợp nhẹ, phát hiện từ đầu có thể điều trị khỏi.

Bệnh nhân Thalassemia có triệu chứng bệnh rất nặng nề do tình trạng thiếu máu và ủ sắt trong cơ thể. Do đó người mắc bệnh thường chậm phát triển về thể chất. Còn gặp nhiều biến chứng do thiếu máu và quá tải sắt gây nên.

Vì vậy, bệnh nhân Thalassemia chịu rất nhiều thiệt thòi, quá trình điều trị gian nan. Ngoài ra gây ảnh hưởng đến cuộc sống người bệnh, gia đình và toàn xã hội. Bệnh này đang là gánh nặng về vật chất lẫn tinh thần cho những gia đình có người mắc bệnh.

Để giảm thiểu những gánh nặng không đáng có, bạn nên thực hiện xét nghiệm trước hôn nhân để phát hiện xem mình có mang gen bệnh không. Từ đó, đưa ra những phương án phù hợp để có thế hệ sau khỏe mạnh.

Ai nên làm xét nghiệm?

Xét nghiệm Thalassemia được đề nghị sử dụng cho mọi cá nhân chuẩn bị kết hôn. Hoặc các cặp vợ chồng có ý định sinh con và áp dụng với tất cả trẻ mới sinh. Đặc biệt các đối tượng sau đây bắt buộc làm xét nghiệm Thalassemia:– Có các triệu chứng của bệnh Thalassemia: mệt mỏi, da nhạt hoặc vàng da, biến dạng xương mặt, chậm lớn, bụng to, nước tiểu đậm màu.

– Cặp vợ chồng có một hoặc 2 người có biểu hiện thiếu máu

– Trong gia đình vợ hoặc chồng có người mang gen đột biến Thalassemia

– Gia đình có tiền sử thiếu máu

– Người đã được chẩn đoán bị Thalassemia bằng các phương pháp khác. Cần xác định thêm số lượng gen đột biến, thể đột biến, loại đột biến để tiên lượng điều trị