Tầm soát nguy cơ dị tật thai nhi bằng siêu âm độ mờ da gáy

Độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy (tiếng anh là Nuchal translucency) là hình dạng siêu âm của một tập hợp chất lỏng dưới da phía sau cổ thai nhi vào tuần thai khoảng từ 11 – 13 của thai kỳ, hoặc khi thai có chiều dài đầu mông từ 45 – 84mm và xuất hiện dưới dạng hình ảnh màu đen hoặc mờ trên màn hình siêu âm.

Ở những thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể, khiếm khuyết tim và nhiều hội chứng di truyền, độ mờ da gáy sẽ cao hơn.

Khi có độ mờ da gáy bất thường mẹ sẽ cần tiến hành thêm một số xét nghiệm khác để biết bé có bị Down hay không. Các chỉ định xét nghiệm khác thường là: chọc cuống rốn, chọc dò ối,… để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm máu kiểm tra HCG và Protein PAPP-A cũng là một cách kiểm tra, kiểm tra sàng lọc hội chứng Down.

Kết quả siêu âm độ mờ da gáy

Độ mờ da gáy bình thường:

Độ mờ da gáy thông thường là dưới 3,5mm đối với trẻ có kích thước 45-84mm. Tùy theo tuần tuổi sẽ có kích thước độ mờ da gáy như sau:

2mm đối với thai nhi 11 tuần tuổiDưới 2,5mm đối với thai nhi 12 tuần tuổi2,8mm đối với thai nhi 13 tuần tuổiĐộ mờ da gáy bất thườngThai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down nếu độ mờ da gáy có kích thước trên 3,5mm, cụ thể:

Độ mờ da gáy lớn hơn 3mm, nguy cơ mắc hội chứng Down cao

Độ mờ da gáy 6mm, nguy cơ mắc hội chứng Down và dị tật bẩm sinh Độ mờ da gáy từ 3,2-3,5mm Lưu ý phương pháp siêu âm đo độ mờ da gáy chỉ có thể chẩn đoán chính xác 75% nguy cơ trẻ bị Down. Xác suất nhỏ có thể xảy ra trường hợp siêu âm kết quả bất thường nhưng bào thai lại bình thường, tuy nhiên mẹ bầu không nên chủ quan mà bỏ qua xét nghiệm độ mờ da gáy. 

Siêu âm độ mờ da gáy khi nào?

Siêu âm đo độ mờ da gáy thường được thực hiện khi tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Đây là được cho là “thời điểm vàng” để phát hiện ra những bất thường trong nhiễm sắc thể của trẻ dễ nhất.

Tuy nhiên, trong những tuần đầu, thai nhi có thể có tốc độ phát triển khác nhau và chênh lệch chút ít so với tình toán trên lý thuyết.

Trước tuần thứ 11, kỹ thuật đo khó khăn vì bào thai còn quá nhỏ có thể cho kết quả không chính xác. Sau tuần thứ 14, những chất dịch dư thừa tích tụ ở vùng gáy sẽ được hấp thụ hết nhờ sự phát triển hệ thống bạch huyết của thai nhi, da gáy sẽ trở về bình thường (điều này không thể chắc chắn rằng thai nhi đang hoàn toàn bình thường) nên việc siêu âm đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa.

Vì vậy, việc thực hiện siêu âm độ mờ da gáy trong khoảng thời điểm từ tuần 11-13 của thai kỳ là vô cùng quan trọng.

Kỹ thuật đo chủ yếu thực hiện qua siêu âm nhưng một số trường hợp, tiến hành thêm chụp âm đạo cho người mẹ, để có kết quả chính xác. Việc này không có bất kỳ nguy hiểm nào cho mẹ và bé trong quá trình thao tác.

Nếu chỉ số này cao kết hợp với các bất thường khác, bác sĩ sẽ chỉ định cho sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối vào tuần 17-18 của thai kỳ để chẩn đoán bệnh, kết quả này có giá trị chẩn đoán bệnh chính xác.

Lần siêu âm ở thời điểm này cũng có thể phát hiện một số dị tật khác của thai nhi như thai vô sọ, khe hở thành bụng, không xương mũi.

Cách thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy

Siêu âm độ mờ da gáy bằng cách siêu âm thai trên phần bụng của thai phụ, trường hợp thai phụ có tử cung nghiêng về sau hoặc thừa cân sẽ tiến hành siêu âm đầu dò mới có kết quả chính xác nhất.

Trước khi tiến hành siêu âm, bác sĩ sẽ bôi một lớp gel lên bụng sau đó dùng thiết bị cầm tay để quét lên da bụng thai phụ.

Đầu tiên, bác sĩ sẽ tính tuổi thai nhi bằng cách đo chiều dài từ đỉnh đầu đến cuối xương sống của thai sau đó đo độ mờ da gáy. Trên màn hình siêu âm, phần màu trắng thể hiện làn da của bé và phần màu đen là phần dịch tích tụ sau gáy.

Sàng lọc trước sinh là bước khám thai quan trọng để đảm bảo sức khỏe cho mẹ và sự phát triển toàn diện cũng như tương lai cho trẻ. Vì vậy, mẹ trong thời kỳ mang thai cần lưu ý khám theo dõi thai đầy đủ và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tại các bệnh viện chuyên khoa uy tín thiết bị hiện đại để kiểm tra có kết quả chính xác và được tư vấn, can thiệp kịp thời, phù hợp, hiệu quả.