Tầm soát sớm bệnh tan máu bẩm sinh để nâng cao chất lượng dân số

Bệnh Thalassemia là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Căn bệnh này được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, các nhà khoa học đã bắt đầu nghiên cứu từ năm 1960.

Thống kê cho thấy, nước ta hiện có hơn 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng, cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm, cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Thalassemia bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên tỷ lệ nam và nữ mắc bệnh như nhau. Nếu cặp vợ chồng nào cũng mang gen bệnh, mỗi lần sinh có 25% khả năng con bị bệnh, 50% khả năng con mang gen bệnh (không bị bệnh, nhưng có khả năng di truyền bệnh cho thế hệ sau), 25% khả năng con khỏe mạnh không mang gen bệnh. Mắc bệnh Thalassemia người bệnh có chức năng hồng cầu sinh ra không bền, dễ bị vỡ gây ra hiện tượng tan máu, dẫn đến thiếu máu.

Người bệnh thường xanh xao, da và vùng mắt vàng, chậm phát triển thể chất, sốt tiêu chảy và các rối loạn tiêu hóa khác. Người mắc bệnh ở thể nhẹ thì chỉ thiếu máu ít, khó phát hiện, khi bệnh trở nặng mới phát hiện. Thể trung bình, bệnh nhân thường thiếu máu, xạm da nếu không phát hiện sớm điều trị kịp thời có thể xuất hiện các biến chứng như: lách to, gan to. Ở thể nặng, bệnh nhân sẽ rơi vào tình trạng thiếu máu, trẻ chậm phát triển, hay ốm, dễ bị sốt, rối loạn tiêu hóa, việc không điều trị kịp thời sẽ gây ra các biến chứng như: biến dạng xương, hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, nhiễm sắt ở tim, tuyến nội tiết... thậm chí là tử vong.

Do là bệnh có yếu tố di truyền, nên cách tốt nhất để phòng tránh bệnh Thalassemia là thông qua tư vấn, hỗ trợ từ các bác sĩ trong giai đoạn trước khi các cặp vợ chồng kết hôn và sàng lọc trước sinh. Khi các cặp nam nữ đến tuổi kết hôn cần đi xét nghiệm tầm soát để xem có ai mang gen bệnh hay không. Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau thì nên được tư vấn trước khi có dự định mang thai.

Ngoài ra, có thể tầm soát trước sinh bằng việc xét nghiệm phôi thai. Trường hợp không thực hiện tầm soát trước hôn nhân và trước sinh thì có thể thực hiện sàng lọc sau sinh để xem em bé có mang gen bệnh hay không. Qua đó giúp phát hiện bệnh sớm và đưa vào quản lý những trường hợp mang bệnh...

Mặc dù bệnh Thalassemia khó chữa, nhưng dễ phòng ngừa. Vì thế để phòng tránh căn bệnh này cần tuyên truyền, giáo dục nâng cao nhận thức trong cộng đồng về nguy cơ của việc kết hôn cận huyết thống. Việc được tư vấn, tầm soát gen bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen của căn bệnh này.

Triển khai đồng bộ các giải pháp như: luật hóa việc sàng lọc tiền hôn nhân, trước sinh để nâng cao chất lượng giống nòi; đưa bệnh Thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn... Từ đó, sẽ góp phần hiệu quả trong việc ngăn chặn, từng bước xóa bỏ căn bệnh Thalassemia.