Tất tần tật về sàng lọc trước khi sinh

1.Vì sao nên tiến hành sàng lọc trước khi sinh ?

  Cha mẹ nào cũng mong muốn con cái mình được sinh ra khoẻ mạnh, lành lặn, phát triển đồng đều về tâm sinh lý.Dị tật ở thai nhai là vấn đề khiến các bậc cha mẹ tương lai lo lắng.Bởi nó không chỉ ảnh hưởng tới sức khoẻ, tương lai của đứa trẻ mà còn tạo gánh nặng xã hội.

Ước tính tại Việt Nam, có khoảng 2-3% các trường hợp trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Phần lớn do di truyền, một số khác do tác động của môi trường độc hại hoặc người mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm trong quá trình thai sản.

Do đó, sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh ở thai nhi khi còn trong bụng mẹ. Từ đó, giúp cha mẹ, bác sĩ có thể khám, can thiệp sớm, đưa ra hướng điều trị phù hợp.

2. Những xét nghiệm cần làm khi tiến hành sàng lọc trước khi sinh 

Vấn đề sàng lọc trước khi sinh gồm những xét nghiệm nào ? Là thắc mắc của rất nhiều phụ nữ mang thai. Ngày nay, có rất nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại được áp dụng để mẹ bầu có thể lựa chọn như:

- Siêu âm 

Với mục đích là để kiểm tra sự phát triển của bào thai và kiểm tra xem thai nhi có mắc phải các căn bệnh di truyền điển hình như bệnh Down. Thai nhi cũng được kiểm tra cho các khuyết tật tim, xơ nang và các vấn đề về phát triển khác.

Xét nghiệm này thường diễn ra vào tam cá nguyệt thứ nhất, tức là thai phụ mang bầu từ 1 đến 3 tháng, cũng có thể được tiến hành sớm nhất vào tuần thai thứ 10. Việc siêu âm thai cũng cần được tiến hành định kỳ.

- Xét nghiệm Double test

  Trong tam cá nguyệt đầu tiên, hai loại xét nghiệm máu được gọi là xét nghiệm sàng lọc tổng hợp tuần hoàn và sàng lọc tổng hợp huyết thanh sẽ được tiến hành. Mục đích là để đo nồng độ các chất bên trong máu của người mẹ.

Trong lần xét nghiệm máu này, người mẹ cũng được chuẩn đoán xem có mắc các bệnh như giang mai, viêm gan B hoặc HIV hay không.

- Xét nghiệm Triple test

Giúp phán đoán khả năng bị dị tật ở bào thai nhưng tỷ lệ chính xác thấp hơn so với xét nghiệm Double test, thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai. 

- Phương pháp sàng lọc NIPT – illumina

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp được nhiều mẹ bầu tại các nước tiên tiến lựa chọn. Đây là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ nhằm sàng lọc những hội chứng di truyền cho thai nhi

- Chọc ối

Thực hiện chọc ối thường diễn ra sau tuần thứ 15 của thai kỳ. Người mẹ có thể phải thực hiện điều này nếu:

· Có kết quả bất thường từ các bài kiểm tra sàng lọc trước sịn đã thực hiện;Kết quả siêu âm độ mờ da gáy > 3,5 mm

· Người mẹ có bất thường nhiễm sắc thể trong lần mang thai trước đó;

· Người mẹ lớn tuổi;

· Gia đình có tiền xử của một loại rối loạn di truyền cụ thể.

Các bác sĩ thực hiện chọc ối để lấy mẫu nước ối trong tử cung đem đi xét nghiệm.

- Xét nghiệm CVS

Trong trường hợp thai nhi được chẩn đoán bị dị tật bẩm sinh, các bác sĩ có thể yêu cầu người mẹ tiếp tục thực hiện xét nghiệm CSV. Thường được thực hiện vào tuần thai từ 10 đến 12.

Một mẫu mô nhỏ sẽ được lấy ra từ nhau thai và dùng mẫu thử này để kiểm tra kỹ càng hơn các điều kiện dẫn đến dị tật.

- Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B

Người mẹ có thể thực hiện xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B khi thai đã được 35 đến 37 tuần tuổi.

Group B Streptococcus là một loại vi khuẩn có thể gây nhiễm trùng nghiêm trọng ở phụ nữ mang thai, đặc biệt loại vi khuẩn này có thể gây nhiễm trùng nghiêm trọng cho trẻ sơ sinh khi bị phơi nhiễm và được tìm thấy trong miệng, cổ họng, trực tràng và âm đạo của người mẹ.

3.Những lưu ý cho bà bầu khi thực hiện sàng lọc trước sinh 

Ngoài việc để tâm tới sàng lọc trước sinh vào tuần bao nhiêu tốt nhất, mẹ bầu cũng cần lưu ý thêm một vài điểm sau đây để kết quả sàng lọc không bị ảnh hưởng:

· Tìm hiểu và bổ sung đầy đủ kiến thức về phương pháp sàng lọc trước sinh sắp thực hiện;

· Chuẩn bị tâm lý sẵn sàng và thoải mái nhất;

· Chọn cơ sở y tế đủ uy tín thực hiện sàng lọc trước sinh 

· Cần bình tĩnh, không nên quá lo lắng để có các biện pháp chăm sóc thai nhi nếu các kết quả xét nghiệm là dương tính với nguy cơ dị tật.