Thận nằm ở đùi vì mắc bệnh hiếm

Theo Daily Mail, Hamish Robinson, đến từ Machester, có một quả thận nằm không đúng vị trí của nó. Tình trạng này xảy ra trong khoảng 1/900 người.

Tuy nhiên, được biết Hamish hiện là người duy nhất trên thế giới thiếu nhiễm sắc thể 7p22.1, gây ra sự bất thường của quả thận. Các bác sĩ đã đặt tên cho khiếm khuyết di truyền này là "Hội chứng Hamish" (theo tên của cậu bé).

Mặc dù nằm ở phía trên đùi phải, quả thận vẫn hoạt động bình thường. Quả thận thứ 2 của Hamish nằm đúng vị trí, hoạt động bình thường nhưng lại có hình móng ngựa.

Tuy nhiên, Kay Robinson, mẹ của Hamish, 48 tuổi, cho biết cô được các bác sĩ thông báo rằng cuộc sống của Hamish luôn trong tình trạng bị đe dọa vì "không ai biết chuyện gì sẽ xảy ra".

Bà Kay cho biết Hamish sinh non sớm 5 tuần so với thai kỳ, chỉ nặng 0,9 kg lúc chào đời. Bốn tháng tuổi, bé trải qua ca phẫu thuật thoát vị và từ đó liên tục gặp bác sĩ. Tổng cộng, Hamish đã điều trị với 8 chuyên gia khác nhau, bao gồm bác sĩ nội tiết, bác sĩ miễn dịch và bác sĩ tiêu hóa.

17 tháng tuổi, Hamish được bác sĩ di truyền chẩn đoán bị rối loạn nhiễm sắc thể. Các bác sĩ cho rằng đây là nguyên nhân khiến Hamish chỉ nghe được một bên tai, hen suyễn nặng, các vấn đề về cột sống và khó khăn trong học tập. Bà Kay rất lo lắng cho Hamish khi cậu không đạt được các mốc quan trọng, chẳng hạn như nói chuyện.

Theo Chromosome Disorder Outreach, việc thiếu nhiễm sắc thể 7p22 có thể gây ra một loạt các triệu chứng bao gồm chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, dị tật nội tạng (chủ yếu ở tim và thận) và bất thường ở mặt.

Chưa từng tiếp nhận trường hợp nào như Hamish, các bác sĩ không biết chuyện gì sẽ xảy đến với cậu bé. Hiện quả thận ở đùi phải vẫn hoạt động bình thường nhưng trong tương lai, bộ phận này có thể khiến Hamish tử vong. Ngoài ra, nếu cậu bé bị nhiễm trùng đường tiết niệu khi thận không ở vị trí bình thường, nó sẽ gây nguy hiểm cho cậu bé.

 Hamish cũng phải đối mặt với nguy cơ ung thư ruột do lỗi gene. Thông thường, mỗi người sẽ có 2 bản sao của gen PMS2. Nhưng nếu gen này bị lỗi hoặc thiếu, chúng sẽ làm tăng nguy cơ ung thư ruột. Do bị thiếu nhiễm sắc thể, Hamish chỉ có một bản sao của gen PMS2, nguy cơ mắc bệnh của cậu bé tăng lên tới 25%. Cậu bé cũng dễ mắc ung thư ruột trước 40 tuổi, so với độ tuổi bình thường có thể mắc phải là 50-70 tuổi.

Tuy nhiên, bất chấp tình trạng bệnh, Hamish vẫn giữ thái độ lạc quan và tận hưởng cuộc sống. Cậu bé đến trường mỗi ngày, tham gia biểu diễn kịch câm và rất thích tập karate.

"Tôi không hiểu con làm những điều đó bằng cách nào", bà Kay chia sẻ. "Con truyền cảm hứng cho tôi rất nhiều. Thằng bé là phước lành lớn nhất đời tôi".