Vì sao cần sàng lọc sơ sinh?

Sàng lọc sơ sinh được thực hiện như thế nào?

Trong vòng 48 giờ sau khi chào đời, bác sĩ sẽ lấy một ít máu từ gót chân bé, sau đó gửi mẫu máu đến phòng thí nghiệm sàng lọc sơ sinh. Xét nghiệm sàng lọc cũng được thực hiện bằng cách đo thính lực của trẻ. Ngoài ra, các bác sĩ sẽ làm xét nghiệm oxy hóa xung (với các cảm biến da không gây đau) để đo nồng độ oxy trong máu của bé. Nếu kết quả cho thấy nồng độ oxy trong máu thấp có thể là dấu hiệu của bệnh tim.

Tại sao cần sàng lọc sơ sinh sau khi trẻ chào đời?

Thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 41.000 trẻ bị dị tật, tức khoảng 13 phút lại có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Song, chúng ta có thể phòng tránh được những hậu quả nặng nề của dị tật đối với trẻ bằng các biện pháp sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu khi trẻ được sinh ra. Chỉ cần lấy vài giọt máu ở gót chân của bé sẽ giúp phát hiện một số bệnh, để điều trị kịp thời. Hầu hết trẻ sơ sinh đều được sinh ra khỏe mạnh, nhưng một số có thể có vấn đề về sức khỏe không thể phát hiện được mà phải cần đến sự can thiệp của các xét nghiệm. Kiểm tra sàng lọc giúp phát hiện sớm và điều trị kịp thời những rối loạn về thể chất và tinh thần, từ đó ngăn ngừa các tình trạng bệnh nghiêm trọng hoặc tử vong cho trẻ. 

Vì dụ như trường hợp gia đình chú Nguyễn Văn Tư (xã Hiếu Thuận, Vũng Liêm, Vĩnh Long) Nhờ xét nghiệm lấy máu gót chân sau khi sinh tại Bệnh viện Đa khoa Vĩnh Long nên con gái của chú được phát hiện thiếu men G6PD. Gia đình chú được các bác sĩ tư vấn theo dõi và tuân thủ điều trị lâu dài trong quá trình nuôi con, nhờ vậy, bé phát triển khỏe mạnh. “Bác sĩ tư vấn gia đình nói con bị thiếu men G6PD là bệnh di truyền. Điều trị chính là tránh những tác nhân oxy hóa: đậu, thuốc, một số loại thực phẩm... và dặn gia đình cữ, không cho con ăn các loại đậu. Mẹ lúc cho con bú cũng không ăn đậu luôn. Nhờ tuân thủ nên con gái phát triển khỏe mạnh như bao trẻ khác và đang học lớp 9.

Các sàng lọc sơ sinh phổ biến hiện nay

Hiện nay, có các loại sàng lọc sơ sinh phổ biến bao gồm:

Thiếu men G6PD: Men G6PD được hồng cầu sản sinh ra giúp bảo vệ hồng cầu khỏi sự tấn công của chất oxy hóa, nếu thiếu men G6PD, hồng cầu sẽ bị phá hủy và gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết. Đối với trẻ sơ sinh bị vàng da nặng, bại não, chậm phát triển tinh thần và vận động do thiếu men G6PD.

Suy giáp bẩm sinh: Là tình trạng tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ lượng hormone để đáp ứng sự phát triển của trẻ. Bệnh lý này có ảnh hưởng trực tiếp đến sự tăng trưởng, phát triển cả về thể chất và tinh thần của trẻ nhỏ. Tuy nhiên nếu được phát hiện và điều trị kịp thời trong những tuần đầu sau sinh, bé vẫn có thể phát triển khỏe mạnh và bình thường.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh: Là một bệnh lý mang tính di truyền và xảy ra do rối loạn sản xuất các hormone của tuyến thượng thận ở trẻ. Bệnh gây ra những rối loạn trong phát triển giới tính và bộ phận sinh dục của trẻ sơ sinh. Do đó, việc lấy máu và sàng lọc bệnh trong vòng 24-72 giờ sau sinh là vô cùng quan trọng, giúp điều trị kịp thời để ngăn ngừa những lệch lạc trong phát triển giới tính ở trẻ.

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia): Là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, nó gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như nhiễm trùng, thừa sắt, xơ gan.

Suy giảm thính lực bẩm sinh: Xảy ra do những tổn thương ở cơ quan thính giác khi còn trong bụng mẹ hoặc trong quá trình sinh nở. Thính giác không chỉ đóng vai trò quan trọng trong khả năng nghe, đọc mà còn là cơ sở để phát triển nhận thức, kỹ năng giao tiếp và học tập ở trẻ. Việc sàng lọc giúp phát hiện sớm và điều trị kịp thời tình trạng suy giảm thính lực bẩm sinh.