Vì sao phải sàng lọc sơ sinh?

Theo các bác sĩ Khoa Sản, Bệnh viện Bưu điện, nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng: số trẻ em mắc dị tật bẩm sinh ngày càng tăng. Mỗi năm nước ta ước tính có khoảng 1 triệu trẻ em ra đời và có khoảng 22.000 - 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.

Nếu được sàng lọc trước sinh và sơ sinh tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị Thalassmia thể nặng; bao gồm 1.400 trẻ bị bệnh Down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 - 20.000 trẻ thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Các bệnh lý này thường khó phân biệt dựa trên các dấu hiệu lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện.

Các lợi ích của sàng lọc sơ sinh mang lại cho trẻ bao gồm: Trẻ mắc bệnh được phát hiện nhanh chóng và điều trị kịp thời trước khi các triệu chứng xuất hiện; Hầu hết các phương pháp điều trị như việc bổ sung vitamin, bổ sung hormone, tranh một số loại thực phẩm và thuốc nhất định hoặc thay đổi khẩu phần ăn.

Ngược lại, nếu trẻ không được sàng lọc và điều trị giai đoạn đầu đời, có thể sẽ chậm phát triển hoặc không phát triển, suy yếu vận động, có thể tử vong không rõ nguyên nhân.

Theo các bác sĩ, mục đích của sàng lọc sơ sinh để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh lý được sàng lọc giúp trẻ phát triển khỏe mạnh bình thường, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam. Những trẻ đủ 48 giờ tuổi sẽ được lấy máu ở gót chân, nhỏ lên giấy thấm máu để khô thực hiện xét nghiệm. Trẻ phải được cho bú tối thiểu là 2 - 3 lần trước khi thử mẫu.

Tất cả các trẻ sơ sinh đều được khuyến khích làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Những trẻ thuộc nhóm nguy cơ cần phải sàng lọc bao gồm:

- Những trẻ có anh chị em ruột tử vong không rõ nguyên nhân.

- Người mẹ sẩy thai nhiều lần.

- Trẻ có biểu hiện các triệu chứng rối loạn nội tiết - di truyền - chuyển hóa bẩm sinh.

- Trẻ sinh ra nhờ thụ tinh nhân tạo.

- Những trẻ ở khu chăm sóc đặc biệt sau sinh.

- Trẻ bị ốm (có dấu hiệu bất thường).