Xét nghiệm máu cho các cặp đôi trước khi sinh con để phòng bệnh Thalassemia

Trong đó, sàng lọc bệnh Thalasemia cho các cặp đôi là việc làm cấp thiết để giảm tỷ lệ sinh con mắc bệnh tan máu bẩm sinh phổ biến ở nước ta.

Nước ta hiện nay có 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia. Theo con số thống kê của Viện Huyết học và truyền máu Trung ương: có những địa phương cứ 3 người lại có một người mang gen bệnh và ngay tại Hà Nội, tỷ lệ này cũng là những con số đáng giật mình. 

Đừng để phải nói “Giá như…”

Tại những Trung tâm Thalassemia,nơi điều trị cho người mắc căn bệnh này, sẽ thấy rất nhiều em nhỏ. Nhìn những gương mặt trẻ thơ đầy vô tư, hồn nhiên mà không khỏi nhói lòng. Ở cái tuổi đáng lẽ được tung tăng nô đùa với bè bạn thì cuộc sống của các em thường xuyên phải gắn với bệnh viện, với kim tiêm, dây truyền chằng chịt. Bởi căn bệnh Thalassemia có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt, do vậy phải liên tục truyền máu và thải sắt định kỳ hàng tháng, theo dõi sức khỏe chặt chẽ.

Trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia thường có biểu hiện bệnh từ khi 4-6 tháng, các biểu hiện thường là: da xanh, mắt vàng, chậm lớn, mệt mỏi… và sẽ phải điều trị cả đời với mức chi phí tốn kém. Ngoài ra, sau này bé sẽ có thể bị các biến chứng khác như trán dô, mũi tẹt, lách to, xơ gan, suy tim, tuổi thọ thấp...  Biến chứng sớm nhất thường gặp là sưng lá lách, để điều trị, bé sẽ phải phẫu thuật cắt lách.

Trẻ bị mắc bệnh Thalassemia sẽ phải truyền máu, thải sắt cả đời (ảnh minh họa)

Điều đau lòng nhất là bệnh không thể điều trị khỏi, chỉ có thể điều trị triệu chứng và phòng biến chứng nguy hiểm cho người bệnh và xác định phải điều trị cả đời.

“Giá như xét nghiệm máu để sàng lọc bệnh trước khi kết hôn”, “Giá như làm xét nghiệm sàng lọc bệnh cho con từ khi mang thai”, … Những câu nói “giá như” cứ giằng xé mãi khôn nguôi trong lòng mỗi người cha, người mẹ có con mắc căn bệnh quái ác này cũng như của cả xã hội. Bởi mỗi em bé khi sinh ra đều xứng đáng được sống khỏe mạnh và hạnh phúc.  

Sàng lọc bệnh Thalassemia cho các cặp đôi trước khi sinh con là điều vô cùng cần thiết

Khi một em bé sinh ra mắc bệnh Thalassemia là do gen bệnh được truyền lại từ bố mẹ. Nếu như cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, con sinh ra sẽ có 25% nguy cơ mắc bệnh, 50% mang gen bệnh, và 25% may mắn là bình thường. Điều nguy hiểm là đa số các trường hợp mang gen tan máu bẩm sinh đều là những người hoàn toàn khỏe mạnh, không có bất kỳ một biểu hiện lâm sàng nào, do đó, bản thân người mang gen bệnh chủ quan, dễ bị bỏ qua khi kiểm tra sức khỏe và trở thành nguồn di truyền gen trong cộng đồng. Đó chính là lý do mà sàng lọc bệnh thalassemia cho các cặp đôi trước khi sinh con là việc làm vô cùng cần thiết và có ý nghĩa.

Khi bố và mẹ cùng mang gen bệnh, sẽ có 25% khả năng con sinh ra bị mắc bệnh. Nguy cơ này lặp lại trong mỗi lần sinh con.

Để chẩn đoán bệnh Thalassemia, bố mẹ cần đưa trẻ đi khám bệnh khi có các biểu hiện: mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to hoặc trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia, hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao.

Người bệnh cần khai báo tiền sử gia đình và được làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (kèm tiêu bản nhuộm giemsa), đây là xét nghiệm cơ bản rất quan trọng, giúp sàng lọc ban đầu trong chẩn đoán bệnh Thalassemia. Những người có kết quả tổng phân tích máu mà lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng…thì sẽ được các bác sĩ đưa ra chỉ định xét nghiệm hợp lý tiếp theo như: Điện di huyết sắc tố để chẩn đoán thể bệnh, xét nghiệm gen để xác định đột biến gây bệnh…Cần lưu ý là người mang gen bệnh hay mắc bệnh thể nhẹ thường không có biểu hiện triệu chứng gì đặc biệt. Do vậy việc phòng bệnh bằng xét nghiệm tiền hôn nhân: các cặp đôi trước khi có kế hoạch; mang thai nên được xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia; với những cặp vợ chồng mang gen và hoặc bị bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứa trẻ không “Thalassemia” nhờ được tư vấn và chẩn đoán trước sinh bởi các bác sĩ di truyền, huyết học...

Để sinh ra những đứa con khỏe mạnh, để không bao giờ phải nói “giá như”, các cặp đôi trước khi kết hôn hãy khám và xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân.

Theo Sức khỏe và Đời sống