Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước sinh (NIPT)

NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Xét nghiệm được thực hiện khi mang thai ở tuần thứ 10.

Xét nghiệm NIPT phát hiện hội chứng gì?

NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc các hội chứng sau;

Hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 21)

Trisomy 18 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 18)

Trisomy 13 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 13)

Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X và Nhiễm sắc thể Y (nhiễm sắc thể giới tính). Độ chính xác của xét nghiệm thay đổi tùy theo rối loạn.

NIPT có thể bao gồm sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể bổ sung gây ra bởi các phần bị thiếu hoặc sao chép của nhiễm sắc thể. NIPT đang bắt đầu được sử dụng để kiểm tra các rối loạn di truyền gây ra bởi những thay đổi (biến thể) trong các gen đơn lẻ. Khi công nghệ cải thiện và chi phí xét nghiệm di truyền giảm, các nhà nghiên cứu hy vọng rằng NIPT sẽ trở nên khả dụng cho nhiều điều kiện di truyền hơn.

Tính chính xác của xét nghiệm NIPT

Kết quả xét nghiệm NIPT chính xác đến 99,98%, gần như tuyệt đối. Do với các phương pháp truyền thống như Triple Test hay Double Test, NIPT có độ tin cậy cao hơn rất nhiều.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng, kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không còn phụ thuộc vào các yếu tố như: Thiết bị phân tích, kỹ thuật lấy mẫu, chuyên môn của kỹ thuật viên.

 Đối tượng phù hợp với xét nghiệm NIPT

- Những thai phụ mang thai sau tuổi 35. Đây được xem là độ tuổi có nguy cơ gặp phải bất thường nhiễm sắc thể khiến thai nhi có thể mắc phải các dị tật không mong muốn.

- Thai phụ có tiền sử gia đình hoặc họ hàng mắc bệnh di truyền.

- Những thai phụ làm thụ tinh nhân tạo (IVF), mang song thai.

- Những thai phụ đã có có tiền sử sảy thai.

- Những thai phụ không thể thực hiện kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể từ phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai.

Đối tượng không phù hợp với xét nghiệm NIPT

- Những thai phụ đã từng mắc bệnh ung thư.

- Thai phụ đã từng phẫu thuật cấy ghép nội tạng.

- Thai phụ đã từng nhận máu trong vòng 12 tháng.

- Thai phụ đã từng thông qua liệu pháp tế bào gốc hoặc miễn dịch.