Xét nghiệm tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (có tên tiếng Anh là CAH - Congenital Adrenal Hyperplasia) là bệnh do tình trạng rối loạn hormon vỏ thượng thận gây ra. Tình trạng rối loạn này có thể là hormone tiết ra quá ít dẫn đến thiếu hụt hay hormone tiết ra quá nhiều gây dư thừa. 

Bệnh lý này có thể ảnh hưởng trực tiếp đến hệ sinh dục của trẻ, gây ra những bất thường trong quá trình phát triển ở cơ quan sinh dục khiến trẻ bị dậy thì sớm hoặc không phân biệt được giới tính. Ngoài ra, bệnh nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến tình trạng thường xuyên, liên tục mất muối hay tụt huyết áp gây nguy hiểm đến tính mạng.

Xét nghiệm tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) 

Trong các xét nghiệm sàng lọc sau sinh, xét nghiệm 17-OHP là xét nghiệm được tiến hành nhằm phát hiện và chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ. Xét nghiệm này thường được thực hiện khi trẻ được 2 - 3 ngày tuổi, thông qua việc phân tích mẫu máu ở gót chân hoặc máu tĩnh mạch. 

Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ 17-OHP trong máu nằm dưới ngưỡng 100ng/dL thì có nghĩa là trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH). 

Đặc biệt, xét nghiệm 17-OHP có thể được thực hiện ngay cả khi thai nhi còn trong bụng thông qua việc phân tích mẫu nước ối. 

Xét nghiệm tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ở đâu? 

Hiện nay, hầu hết các cơ sở y tế và bệnh viện lớn trên toàn quốc đều đã triển khai dịch vụ xét nghiệm tăng sản thượng thận bẩm sinh. Tuy nhiên, bạn vẫn cần cân nhắc kỹ lưỡng để lựa chọn được địa điểm chuyên khoa uy tín.