3 thời điểm vàng chẩn đoán, sàng lọc dị tật ở thai nhi

Hiện nay, tỷ lệ bị dị tật thai nhi ở nước ta là 3%, ước tính mỗi năm có khảng 1 triệu trẻ em được sinh ra và có khoảng 22.000 – 30.000 trẻ em bị dị tật bẩm sinh. Vì vậy, để hạn chế dị tật thai nhi ở trẻ ngoài chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt, nghỉ ngơi hợp lý thì cần phải đi khám định kỳ, thực hiện các biện pháp sàng lọc và chẩn đoán ở những thời điểm quan trọng và cần thiết.

Những mốc quan trọng không thể bỏ qua để biết chính xác dị tật bẩm sinh 

Tuần 12 đo độ mờ da gáy tầm soát bệnh Down: đo độ mờ da gáy là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất. Xét nghiệm này không gây hại gì cho cả mẹ và thai nhi. Thông qua độ mờ của da gáy thai phụ có thể được làm tiếp một số xét nghiệm khác như chọc dò ối, chọc cuống rốn để tìm ra những bất thường ở thai nhi. Độ mờ da gáy càng dày thì tỉ lệ Down càng cao và ngược lại.

Tuần thứ 22 siêu âm 4D để phát hiện dị tật ở trẻ. Đây là thời điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi. Công nghệ siêu âm 4D giúp phát hiện các dị tật như hở hàm ếch, sứt môi, tim bẩm sinh, thoát vị cơ hoành,  hở đốt sống,… và thậm chí dị tật về tim mạch cũng có thể phát hiện trong giai đoạn này.

Tuần thứ 32 siêu âm màu: sẽ giúp phát hiện những bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não hay sự bất thường về nhau thai… Ngoài ra, siêu âm màu ở thời điểm này còn giúp các bác sĩ phát hiện sự phát triển ở tử cung là nhanh hay chậm. Nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt sau khi sinh.

Trẻ bị khuyết tật bẩm sinh là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Do đó, việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.