5 bệnh có thể phát hiện nhờ phương pháp sàng lọc sơ sinh

Phương pháp sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý của trẻ sơ sinh và đưa ra các giải pháp điều trị kịp thời. Điều này không những nhằm giảm tỉ lệ tử vong, giảm tỷ lệ chậm phát triển thần kinh và thể trạng mà còn góp phần giúp nâng cao chất lượng dân số quốc gia.

Thiếu men G6PD

Men G6PD (Enzyme G6PD) giúp bảo vệ tế bào hồng cầu trước tác nhân oxy hóa. Người thiếu men G6PD có hồng cầu dễ bị tổn thương và hoạt động kém ổn định từ các tác nhân oxy hóa mà cơ thể hấp thụ qua thức ăn, đồ uống,.. Bệnh gây ra tình trạng tán huyết và vàng da. Trường hợp thiếu men G6PD nặng, trẻ có thể bị tổn thương về não bộ và chậm chạp hơn trẻ bình thường.

Suy giáp bẩm sinh (CH)

Tuyến giáp là bộ phận quan trọng tiết ra hormone để tăng cường hoạt động của tế bào, cần cho sự phát triển của não bộ và có chức năng chuyển hóa glucose thành năng lượng. Bệnh suy tuyến giáp là tình trạng tuyến giáp của trẻ không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormone rất ít. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bé sẽ bị đần độn, chậm chạp và lùn thiếu cân đối.

Tăng sản tuyến thượng thận (CAH)

CAH là một căn bệnh di truyền, xuất hiện ở khu chức năng sản xuất nội tiết của tuyến thượng thận khi bị rối loạn. Bệnh thường gặp ở các bé gái. Trẻ mắc bệnh thường sẽ có biểu hiện dậy thì sớm hoặc biểu hiện nam hóa trên cơ thể bé gái. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sớm trong vòng 24 -72 giờ sau khi sinh giúp phát hiện và điều trị sớm trước khu có những biểu hiện ra bên ngoài.

Phenylketonuria (PKU)

Phenylketonuria (PKU) là bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine trong cơ thể. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để phát hiện và kịp thời điều trị tránh được tình trạng chậm phát triển thể chất, trí tuệ hoặc thậm chí có thể tử vong.

Galactosemia (GAL)

GAL là bệnh rối loạn chuyển hóa galactose ( phần thành có trong đa số các loại sữa, bao gồm cả sữa mẹ) gây nên tình trạng tích lũy glucose trong huyết thanh, các mô và nước tiểu. Nếu không chữa trị kịp thời, bé sẽ có nguy cơ mắc các bệnh như đục thủy tinh thể, suy gan -xơ gan, chậm phát triển trí tuệ và nguy hiểm hơn là dẫn đến tử vong.

Mặc dù việt xét nghiệm sàng lọc sơ sinh không chính xác tuyệt đối nhưng là cách để các bà mẹ yên tâm hơn trong việc chăm sóc và bảo vệ trẻ khỏi các trường hợp mắc bệnh. Hy vọng bài viết trên sẽ giúp bạn hiểu được sàng lọc sơ sinh là gì và tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.