Ba phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn thực hiện bằng xét nghiệm máu khi mang thai

Tại sao cần thực hiện sàng lọc trước sinh?

Khi mang thai, cơ thể người mẹ có những thay đổi không thể kiểm soát được, những thay đổi đó có thể do sự tác động của môi trường và do những đột biến gen bên trong cơ thể. Chính vì vậy, khi mang thai mẹ bầu cần thực hiện sàng lọc trước sinh để xác định tình trạng sức khỏe của thai nhi nhằm có những biện pháp chăm sóc thai nhi phù hợp ngay từ đầu thai kỳ.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng máu khi mang thai đều giúp mẹ bầu có được thông tin về tình trạng sức khỏe của thai nhi trước những hội chứng dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, các phương pháp này có độ chính xác khác nhau và sàng lọc được số lượng hội chứng cũng khác nhau.

Phương pháp sàng lọc Double test

Xét nghiệm Double test là gì?

Xét nghiệm Double test là phương pháp sàng lọc trước sinh sử dụng các xét nghiệm sinh hóa dựa vào định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ (các chất này được sản xuất tự nhiên trong máu của người mẹ mang thai).

Xét nghiệm kết hợp với kết quả của siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ, tuổi thai, chủng tộc,… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp, đặc biệt là với hội chứng Down.

Double test là một xét nghiệm an toàn, dựa vào nhiều yếu tố để đánh giá trình trạng sức khỏe của thai nhi. Được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 12 – 13, dựa vào kết quả của xét nghiệm bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu có nên thực hiện Triple test trong tuần thai tiếp theo hay không.

Kết quả của Double test

Kết quả của siêu âm xác định chiều dài đầu – mông, cân nặng, tuần tuổi thai,… có ý nghĩa quan trọng trong việc góp phần tăng tỷ lệ chính xác của kết quả xét nghiệm Double test.

Khi thực hiện Double test, sau khi mẹ bầu được tư vấn về phương pháp này, bác sĩ chuyên khoa sẽ tiến hành thu mẫu máu trên tĩnh mạch ở tay của mẹ bầu. Kết quả xét nghiệm được trả sau khoảng 2 – 3 ngày.

Kết quả xét nghiệm Double test kết luận thai nhi có nguy cơ thấp (ít có nguy cơ mắc hội chứng Down) dựa trên kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy dưới 3mm và tỷ lệ bất thường trong kết quả xét nghiệm dưới 21,1%. Kết quả xét nghiệm kết luận thai nhi có nguy cơ cao với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy ở khoảng 3,5 – 4,4mm với tỷ lệ bất thường trong khoảng 64,5%.

Double test là một phương pháp sàng lọc thường quy, không phải là một xét nghiệm chẩn đoán, bởi vậy khi thực hiện Double test cho kết quả sàng lọc nguy cơ cao, mẹ bầu thường được bác sĩ tư vấn thực hiện sàng lọc Triple test ở khoảng tuần thai 15 – 20.

Phương pháp sàng lọc Triple test

Sau khi mẹ bầu thực hiện xét nghiệm Double test kết luận có nguy cơ cao, mẹ bầu được bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm Triple test để khẳng định lại tình trạng sức khỏe của thai nhi một lần nữa.

Xét nghiệm Triple test là gì?

Triple test là phương pháp sàng lọc xác định thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với các hội chứng dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm sử dụng AFP, hCG và Estriol để tiến hành xét nghiệm, trong đó AFP (alpha-fetoprotein) là một loại protein do thai nhi sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau thai và thai nhi sản xuất.

Mẫu máu của mẹ bầu được thực hiện phân tích, đo lượng AFP, β-hCG và Estriol kết hợp với các chỉ số khác tương tự như trong xét nghiệm Double test. Kết quả của xét nghiệm cho biết thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật ống thần kinh khi có hàm lượng AFP cao, hàm lượng AFP thấp cho biết thai nhi có thể mắc phải hội chứng Down, Edwards hoặc Patau.

Kết quả của Triple test

Kết quả của Triple test có thể là cơ sở để bác sĩ tư vấn mẹ bầu thực hiện chọc ối nếu kết luận con có nguy cơ cao. Khi kết quả Triple test trái ngược hoàn toàn với Double test giữa các hội chứng khác nhau, mẹ bầu nên xin ý kiến bác sĩ để có được những kết quả sàng lọc chính xác nhất. Đặc biệt, những mẹ bầu có kết quả sàng lọc nguy cơ cao không nên vội vàng chọc ối mà cần được tư vấn, tìm hiểu phương pháp sàng lọc thay thế chọc ối, tránh rủi ro không đáng có cho thai nhi.

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina

Là một phương pháp sàng lọc mới những NIPT – illumina đã nhanh chóng khẳng định được vị trí lựa chọn hàng đầu của các mẹ bầu tại các nước tiên tiến.

Sàng lọc NIPT – illumina là gì?

Ngay từ khi mang thai, trong máu của người mẹ đã có sự xuất hiện ADN tự do của thai nhi, tỷ lệ ADN tự do của thai nhi phụ thuộc vào từng tuần thai (trung bình khoảng 10%) và biến mất sau vài giờ khi trẻ chào đời.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp phân tích ADN của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Xét nghiệm có thể được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, mẹ bầu không cần thực hiện xét nghiệm nhiều lần hay thực hiện lại phương pháp sàng lọc nào khác khi đã thực hiện NIPT -illumina.

Thực hiện xét nghiệm NIPT – illumina cung cấp cho mẹ bầu thông tin tình trạng sức khỏe của thai nhi, phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng di truyền thường gặp như Down, Edwards, Patau và những hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể giới tính như Klinefelter, Jacobs, Turner, 3X, phát hiện bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại với độ chính xác cao lên tới 99,9%.

Chỉ cần từ 7 – 10ml máu mẹ để thực hiện xét nghiệm, NIPT – illumina có thể thực hiện cho tất cả người mẹ đang mang thai không phân biệt độ tuổi, sắc tộc, chỉ số BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ. Kể cả sau khi làm xét nghiệm Double test hay Triple test mà chưa có được kết quả chắc chắn và nhận kết quả có hay không phát hiện hội chứng dị tật bẩm sinh của trẻ mà không phải thực hiện thêm bất kỳ phương pháp sàng lọc trước sinh nào nữa.

Kết quả của sàng lọc NIPT – illumina

Kết quả của sàng lọc NIPT – Illumina cho độ chính xác cao lên tới 99,9% với các hội chứng di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây nên, đặc biệt là đối với hội chứng Down. Kết quả của NIPT – Illumina kết luận thai nhi CÓ hoặc KHÔNG mắc hội chứng dị tật bẩm sinh thay vì chỉ kết luận có nguy cơ cao hay thấp.

Việc cung cấp kết quả sàng lọc cụ thể là cơ sở để các bác sĩ chuyên khoa tư vấn cho gia đình và mẹ bầu có hướng chăm sóc thai nhi phù hợp sớm nhất. Bên cạnh đó, NIPT – Illumina có thể sàng lọc được những hội chứng dị tật bẩm sinh ở trẻ do đột biến mất đoạn, vi mất đoạn nhiễm sắc thể gây ra, với kết quả này, không phải hãng xét nghiệm nào cũng có thể làm được.

Ba phương pháp sàng lọc trước sinh thực hiện bằng xét nghiệm máu khi mang thai đều đảm bảo an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi do không xâm lấn vào môi trường sống của thai nhi. Tuy nhiên, mỗi phương pháp sàng lọc này lại có thời gian thực hiện khác nhau, đặc biệt là có độ chính xác khác nhau. Việc lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh cho kết quả nhanh chóng, chính xác giúp cho mẹ bầu không phải thực hiện xét nghiệm nhiều lần hay thực hiện chọc ối lại để giảm nguy cơ rủi ro cho thai nhi.