Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh mẹ bầu cấn biết

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là một thuật ngữ chung bao hàm nhiều phương pháp và xét nghiệm được thực hiện như siêu âm, phân tích mẫu máu hoặc mô, mà bác sĩ có thể tư vấn hoặc mẹ bầu mong muốn được thực hiện trong thời kỳ mang thai. Các xét nghiệm này sẽ cho biết liệu vợ hoặc chồng có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền ở thai nhi hay không? Em bé có nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe hoặc nhiễm sắc thể bất thường nào không, thai nhi có bị dị tật không? Từ đó bác sĩ sẽ tiên lượng, tư vấn cho mẹ bầu và gia đình và đưa ra hướng điều trị thích hợp.

Có những phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào?

1. Test (Free betaHCG)

Double test là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm sinh hóa như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ vào tuần thai 11 – 14 để xét nghiệm phân tích. Kết hợp kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai, Double test có khả năng sàng lọc những dị tật như: dị tật tim mạch, sứt môi, hở hàm ếch, hội chứng Down, Edward hoặc Patau, …Tuy nhiên, đôi khi xét nghiệm Double Test không đưa ra kết quả chính xác, do đó nếu cần thiết phát hiện thai nhi có nguy cơ dị tật cao thì cần thực hiện xét nghiệm khác như Triple Test (xét nghiệm bộ ba) hoặc NIPT (xét nghiệm phát hiện bất thường NST giới tính) để khẳng định.

2. Triple Test (Estriol, Alpha Fetoprotein, Free betaHCG)

Triple test chỉ được chỉ định sau khi có kết quả Double test. Triple test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm sinh hóa như định lượng β-hCG tự do, α– fetoprotein và estriol trong máu thai phụ vào tuần thai thứ 15 – 20. Tuy nhiên, kết quả chính xác nhất khi thai 16 – 18 tuần, giúp phát hiện nguy cơ mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, Edward, Patau,…

Nếu kết quả Triple test trùng với kết quả của Double test, mà kết quả Double test kết luận con có nguy cơ cao thì mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn chọc ối để phát hiện tình trạng sức khỏe của thai nhi chính xác nhất. Nếu kết quả của Triple test trái ngược hoàn toàn so với kết quả của Double test, ví dụ như Double test kết luận thai nhi có nguy cơ cao đối với hội chứng Down, nhưng Triple test lại cho kết quả thai nhi nguy cơ cao với hội chứng Patau hay các phát hiện bất thường ở não, tủy sống,… thì mẹ bầu nên trao đổi thật cụ thể và chi tiết với bác sĩ để nhận được tư vấn thực hiện các phương pháp sàng lọc phù hợp để nhận kết quả chính xác.

3. Chọc ối 

Chọc ối – Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho kết quả khá cao. Cả 2 xét nghiệm Double test và Triple test đều có tỉ lệ dương tính giả: kết quả xét nghiệm dương tính nhưng không khẳng định chắc chắn thai nhi bị dị tật. Vì thế, nếu đồng thời kết quả phân tích cho thấy thai có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ làm chọc ối và xét nghiệm phân tích NST thai nhi để có kết luận chính xác.

Phương pháp chọc ối được thực hiện từ tuần thai 16 – 20, giúp sàng lọc thêm nguy cơ thai nhi bị: xơ nang, bệnh hồng cầu lưỡi liềm, loạn dưỡng cơ, dị tật ống thần kinh.

4. Sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau là phương pháp sàng lọc trước sinh không quá phổ biến. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là lấy 1 ít mô bánh nhau từ tử cung của người mẹ để phân tích bộ NST của thai nhi. Mẫu gai nhau được lấy bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng. Trong thủ thuật này, sản phụ được gây tê để giảm đau và giảm bớt căng thẳng. Sinh thiết gai nhau được thực hiện khi thai được 12 – 14 tuần tuổi, với vị trí bánh nhau thuận lợi, trước thời điểm túi ối lấp đầy khoang tử cung.

Tuy nhiên, sinh thiết gai nhau và chọc ối đều là kỹ thuật xâm lấn, nhiều trường hợp xảy ra rủi ro như: phát sinh khả năng cao gây dị tật bẩm sinh, sảy thai, chảy máu âm đạo, thai nhi thiếu chì, nhiễm trùng ối,... Do đó, với phương pháp sàng lọc di truyền này, bác sĩ sẽ tư vấn ưu nhược điểm cũng như lựa chọn phù hợp với tình trạng và nguyện vọng của mẹ bầu.

5. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non – Invasive Prenatal Test)

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh được các chuyên gia trên thế giới đánh giá rất cao. NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn mới được phát triển và có nhiều ưu điểm vượt trội. Với xét nghiệm này, từ tuần thai thứ 10, DNA tự do của thai nhi được tách ra từ máu mẹ, sau đó phân tích để kiểm tra bộ NST có bất thường hay không. Phương pháp này chỉ lấy mẫu máu tĩnh mạch mẹ nên không gây xâm lấn, mà độ chính xác lên tới 99% nên mẹ bầu có thể yên tâm thực hiện.

Xét nghiệm NIPT cho biết nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến vấn đề di truyền chính xác như: đột biến mất đoạn và vi mất đoạn NST, đột biến thừa NST (hội chứng Down, Patau, Edwards), bất thường NST giới tính (hội chứng Turner,…),…

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp đang áp dụng phổ biến tại các nước tiên tiến bởi độ chính xác, khả năng sàng lọc và độ an toàn cao của nó. Tuy nhiên ở Việt Nam, NIPT là xét nghiệm mới nên chưa nhiều người biết đến, hơn nữa thực hiện tại không nhiều bệnh viện với chi phí khá cao, bảo hiểm có thể không chi trả. Do đó, nếu quan tâm và muốn thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu nên xin ý kiến tư vấn của bác sĩ.

Như vậy, dị tật bẩm sinh có thể xảy ra với trẻ ở bất cứ thời điểm nào trong thai kỳ. Vì vậy xét nghiệm sàng lọc là vô cùng quan trọng bởi giúp phát hiện sớm các dấu hiệu dị tật ở thai nhi, các bệnh ở mẹ. Điều này giúp bé ra đời khỏe mạnh, nâng cao chất lượng nòi giống và giảm nguy cơ mắc các loại bệnh về sau.