Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh là góp phần nâng cao chất lượng dân số

Sinh ra những đứa con khỏe mạnh là điều mà các bậc làm cha, làm mẹ luôn mong muốn. Tuy nhiên, để đạt được mong muốn đó thì việc sàng lọc phát hiện và có biện pháp can thiệp sớm các dị tật, dị dạng thai nhi thông qua sàng lọc trước sinh cùng với phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh chuyển hóa, di truyền thông qua sàng lọc sơ sinh giúp giảm tỷ lệ tàn tật, giảm tỷ lệ trẻ thiểu năng trí tuệ là điều vô cùng cần thiết.

Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh để đưa mẫu đi sàng lọc

Các khuyết tật ở thai nhi được phát sinh bởi một lỗi trong quá trình hình thành và phát triển của các cơ quan chức năng như tim, thận, gan, não, ống tủy sống, xương, cơ, hệ nội tiết hay tiêu hóa. Phần lớn các khuyết tật bẩm sinh xảy ra trong thời kỳ 3 tháng đầu thai nghén của bà mẹ. Để một sản phụ trước khi có thai và khi có thai sinh ra đứa con khỏe mạnh, điều quan trọng nhất là các sản phụ cần có kiến thức tốt về chăm sóc thai nghén. Có chế độ ăn uống, làm việc, môi trường làm việc, nghỉ ngơi khoa học; khi có thai nên đến cơ sở y tế để được tư vấn về chế độ ăn uống, nghỉ ngơi, các thời điểm cần đi khám thai,... Vấn đề tiêm phòng cũng rất quan trọng, phòng ngừa các dịch bệnh có thể ảnh hưởng đến thai nhi. Nên tiêm ngừa cúm, rubella trước khi có thai tối thiểu là 3 tháng. Đối với các sản phụ có yếu tố nguy cơ như: trên 35 tuổi khi sinh con; tiền sử cá nhân hay gia đình có khuyết tật bẩm sinh; sinh ra đứa con trước bị khuyết tật bẩm sinh; sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai; hoặc mẹ bị bệnh khi mang thai hay tiền sử tiếp xúc với một số hóa chất độc hại,... nên đến các cơ sở y tế để được chẩn đoán trước sinh, hoặc được tư vấn trước và trong thời gian mang thai.

Siêu âm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm thai kỳ có nguy cơ mắc bệnh

Khi người mẹ mang thai, cần phải kiểm tra cả sức khỏe của người mẹ lẫn thai nhi để được tư vấn kịp thời. Việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh là rất cần thiết, nhằm giúp sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh cả về thể chất lẫn trí tuệ. Sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai nhi (như chọc ối, lấy gai nhau,…) và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng giúp phát hiện sớm thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down, rối loạn di truyền, thai vô sọ, dị tật ống thần kinh, não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, khuyết tật về tim và các dị tật bẩm sinh khác,... Khi phát hiện những bất thường đó, các bác sĩ sẽ tư vấn cho người mẹ có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén một số trường hợp vì những lý do không thể nuôi được (ví dụ thai vô sọ chẳng hạn, đứa trẻ sẽ không thể sống nổi sau sinh); hoặc có thể tư vấn để điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Tuy nhiên, có những trường hợp khi đứa trẻ ra đời rồi mới có thể phát hiện được một số bệnh tật. Vì thế, phải thực hiện sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm dị tật. Kỹ thuật sàng lọc sơ sinh được tiến hành khi trẻ sơ sinh từ 36 – 48 giờ tuổi, sau sinh sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân (hay máu cuống rốn ngay khi lọt lòng) để phát hiện ra các bệnh: thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bộ phận sinh dục nửa nam, nửa nữ).

Như vậy, việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm tối đa tỷ lệ mắc bệnh tật, tử vong trẻ sơ sinh, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.