Có cần thiết làm sàng lọc sơ sinh cho trẻ?

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là việc xét nghiệm sàng lọc ngay sau khi sinh trong vòng 48 giờ để phát hiện những trẻ có nhiều khả năng mắc bệnh để từ đó có thể phát hiện và điều trị sớm nhất. Những trẻ có kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là mắc bệnh đều sẽ được kiểm tra cẩn thận lại lần nữa.

Các biện pháp để sàng lọc sơ sinh:

Lấy máu gót chân

Trẻ sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm, để khô, sau đó mẫu máu sẽ được gửi tới trung tâm xét nghiệm. Sau 24 -72 giờ sẽ có kết quả. Với trẻ sinh đủ tháng và cân nặng sẽ được lấy máu trong vòng 48 giờ sau sinh, đối với bé sinh non, nhẹ cân thì lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện một số bệnh ít gặp nhưng lại gây nguy hiểm lớn đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ để có giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiểu tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong.

Đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp

Theo nghiên cứu ở Việt Nam và trên thế giới, cứ 1.000 trẻ sinh ra thì có 3-4 trẻ bị giảm thính lực bẩm sinh. Tỷ lệ này tăng gấp 4-5 lần ở trẻ có nguy cơ cao như trẻ sinh non với cân nặng rất thấp, mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm trong 3 tháng đầu của thai kỳ, viêm màng não mủ, gia đình có người bị nghe kém bẩm sinh hoặc tiến triển... Tuy nhiên, khi trẻ được phát hiện mất thính lực muộn (từ 2-3 tuổi) đã có thể phải gánh chịu những khuyết tật vĩnh viễn, không thể sửa chữa được về khả năng phát âm, phát triển ngôn ngữ và nhận thức so với các trẻ bình thường. Nhưng nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, những trẻ này hoàn toàn có khả năng hồi phục.

Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc sau sinh cho trẻ

Việc kiểm tra giọt máu khô lấy từ gót chân của trẻ sơ sinh có thể giúp phát hiện các bệnh hiếm gặp nguy hiểm ở trẻ mà quá trình sàng lọc trước sinh không thể nhận biết được. Từ đó, có thể có phương pháp chữa trị sớm cho trẻ, giúp bé có cuộc sống phát triển bình thường, tránh được những biến chứng nguy hiểm có thể khiến trẻ bị khuyết tật hoặc tử vong.

Quá trình xét nghiệm sàng lọc sau sinh có thể giúp phát hiện chính xác nhất các bệnh nguy hiểm chính như:

Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh: đây là một chứng rối loạn mang tính di truyền khi tuyến thượng thận không thể sản xuất ra hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của cơ thể. Với các bé gái còn nhỏ tuổi mắc bệnh thì âm vật phình to ra, các khe hở giữa các môi âm vật có thể hơi đóng lại, che khuất đường vào âm đạo. Bệnh lý này rất khó phát hiện khi còn là thai nhi vì khi siêu âm không thể phân biệt được giữa bộ phận sinh dục nam và nữ.

Suy giáp bẩm sinh: Đây là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone cho trẻ ở giai đoạn sơ sinh, khiến trẻ chậm phát triển, cơ thể mất cân đối, chậm tang cân, vàng da, táo bón…

Trẻ bị thiếu men G6PD: Em bé sơ sinh khi thiếu men này, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa có trong thức ăn. Tình trạng này làm trẻ bị thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt…

Khám sàng lọc sau sinh cho trẻ là việc làm rất cần thiết. Nếu kết quả cho thấy con bạn mắc bệnh thì các bác sĩ sẽ liên hệ với gia đình bạn để tiến hành điều trị. Các bệnh lý trên của trẻ nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời thì bé có thể sống và phát triển bình thường.

Làm cha mẹ, ai cũng mong muốn con cái được phát triển một cách đầy đủ nhất. Vì vậy, bạn nên thực hiện sàng lọc sau sinh cho trẻ ngay hôm nay để có thể phát hiện sớm nhất các nguy cơ mắc bệnh của bé.