Kết quả của xét nghiệm sàng lọc trước sinh có ý nghĩa như thế nào?

Mang thai là một giai đoạn rất quan trọng nhưng cũng đầy lo lắng đối với người phụ nữ. Đa số các em bé sinh ra đều khỏe mạnh, nhưng xét nghiệm tiền sản (bao gồm xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán trước sinh) có thể cung cấp những thông tin giá trị về tình trạng của bé ngay khi vẫn còn là thai nhi. Hiểu rõ được lợi ích và nguy cơ của những xét nghiệm này giúp thai phụ có những lựa chọn phù hợp cho mình.

Phân loại xét nghiệm tiền sản

Xét nghiệm tiền sản được phân thành hai loại chính là xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán trước sinh:

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể giúp nhận biết khả năng thai nhi mắc những dị tật bẩm sinh nhất định (phần nhiều trong số đó là do rối loạn di truyền). Những xét nghiệm này bao gồm xét nghiệm máu, siêu âm chuyên biệt và sàng lọc DNA vô tế bào trước sinh. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường được thực hiện trong ba tháng đầu hoặc ba tháng giữa của thai kỳ. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không thể làm căn cứ để chẩn đoán xác định, trong trường hợp kết quả chỉ ra nguy cơ cao xuất hiện rối loạn di truyền, bác sĩ chuyên khoa sẽ có trách nhiệm tư vấn, thảo luận về việc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán để có thể có kết luận chính xác.

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy có vấn đề, hoặc thai phụ có các yếu tố nguy cơ (thai phụ nhiều tuổi, tiền sử bệnh lý,...) dẫn tới tăng khả năng thai nhi bị rối loạn di truyền, thì thai phụ có thể cân nhắc sử dụng xét nghiệm xâm lấn chẩn đoán trước sinh. Để có được kết luận chính xác chỉ có cách duy nhất là thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên một số xét nghiệm chẩn đoán trước sinh có nguy cơ nhỏ gây sảy thai (chẳng hạn như sinh thiết gai nhau và chọc dịch ối).

Xét nghiệm sốt xuất huyết có cần nhịn ăn không

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện một số bệnh di truyền

Phân loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm:

Xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu thai kỳ: trong ba tháng đầu của thai kỳ, bác sĩ chuyên khoa sẽ chỉ định xét nghiệm máu và siêu âm đo kích thước khoảng trống sau gáy của thai nhi. Trong Hội chứng Down và một số tình trạng dị tật thai nhi khác (như tim, thành bụng và xương), kích thước khoảng trống sau gáy của thai nhi lớn bất thường. Những xét nghiệm này thường được tiến hành trong khoảng thời gian giữa tuần thứ 10 và tuần thứ 13 của thai kỳ.

Xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng giữa thai kỳ: trong ba tháng giữa thai kỳ, bác sĩ chuyên khoa có thể chỉ định một xét nghiệm máu mang tên là sàng lọc bốn (the quad screen). Có tên như vậy bởi xét nghiệm này đo nồng độ của bốn chất có trong máu, và thường được thực hiện giữa tuần thứ 15 và tuần thứ 22 của thai kỳ. Kết quả của xét nghiệm chỉ ra nguy cơ thai nhi mắc một số tình trạng rối loạn di truyền nhất định, chẳng hạn như Hội chứng Down. Sàng lọc cũng giúp phát hiện các dị tật ống thần kinh, là những bất thường nghiêm trọng của não bộ và tủy sống. Bên cạnh đó giữa tuần thứ 18 và tuần thứ 20 của thai kỳ, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm nhằm phát hiện phần lớn dị tật bẩm sinh ở não và tủy sống, hàm mặt, bụng, tim và tứ chi.

Sàng lọc DNA vào tế bào trước sinh: DNA vô tế bào là một lượng nhỏ DNA có nguồn gốc từ nhau thai đi vào máu của thai phụ, và xét nghiệm máu này (thường được làm vào tuần thứ 10 của thai kỳ) sẽ kiểm tra DNA vô tế bào trong máu của thai phụ nhằm phát hiện sự gia tăng nguy cơ xuất hiện một số vấn đề di truyền nhất định, chẳng hạn như Hội chứng Down. Sàng lọc này cũng có thể cung cấp thông tin về giới tính và nhóm máu rhesus (Rh) của thai nhi. Sàng lọc DNA vô tế bào thích hợp nhất cho những thai phụ có nguy cơ cao mang thai nhi mắc rối loạn nhiễm sắc thể, nhưng không dùng cho phụ nữ mang đa thai.

Kết quả của xét nghiệm sàng lọc trước sinh có ý nghĩa như thế nào?

Kết quả của xét nghiệm sàng lọc trước sinh thể hiện dưới dạng mức độ nguy cơ mà rối loạn di truyền có thể xảy ra:

Kết quả dương tính nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao hơn mắc rối loạn di truyền so với mức trung bình của quần thể, không phải thai nhi chắc chắn bị bệnh.

Kết quả âm tính nghĩa là thai nhi có nguy cơ thấp hơn mắc rối loạn di truyền so với mức trung bình của quần thể, không có nghĩa thai nhi không bị bệnh.

Những vấn đề cần cân nhắc trước khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Thai phụ có quyền lựa chọn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện các bất thường của thai nhi hoặc không. Thai phụ sẽ được bác sĩ chuyên khoa giải thích, tư vấn kỹ càng về các xét nghiệm tiền sản để cân nhắc và đưa ra quyết định, đặc biệt là khi thai phụ thực hiện sàng lọc nhằm phát hiện các bất thường không thể điều trị được ở thai nhi. Các vấn đề thai phụ nên lưu tâm cân nhắc bao gồm:

Thai phụ sẽ làm gì sau khi nhận kết quả?

Kết quả bình thường chắc chắn sẽ giải tỏa mọi lo âu. Nhưng nếu kết quả xét nghiệm tiền sản cho thấy có khả năng thai nhi có dị tật bẩm sinh, thai phụ sẽ phải đối mặt với nhiều lựa chọn rắc rối và khó khăn, chẳng hạn như có nên tiếp tục mang thai hay không. Nếu nhìn theo một khía cạnh khác, thai phụ sẽ có cơ hội để chuẩn bị kỹ lưỡng hơn cho sự ra đời và lớn lên của em bé sau này.

Kết quả xét nghiệm có tác động tiền sản như thế nào?

Một số xét nghiệm tiền sản giúp phát hiện các vấn đề có thể điều trị được trong thai kỳ, và một số xét nghiệm khác sẽ giúp bác sĩ chuyên khoa nắm được vấn đề và có kế hoạch điều trị ngay lập tức sau khi em bé ra đời. 

Độ chính xác của kết quả như thế nào?

Sàng lọc trước sinh không phải là hoàn hảo. Mức độ chính xác của các xét nghiệm (dương tính giả, âm tính giả) là rất khác nhau tùy vào mỗi xét nghiệm.