Dị tật bẩm sinh: Nguyên nhân, cách phòng ngừa

Dị tật bẩm sinh là một vấn đề xảy ra khi em bé đang phát triển trong cơ thể người mẹ. Hầu hết các dị tật bẩm sinh xảy ra trong 3 tháng đầu của thai kỳ. 

Dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến hình dáng, hoạt động của cơ thể hoặc cả hai. Một số dị tật bẩm sinh như sứt môi hoặc dị tật ống thần kinh là những vấn đề về cấu trúc có thể dễ dàng nhận thấy. Những vấn đề khác, như bệnh tim, được phát hiện bằng cách sử dụng các xét nghiệm đặc biệt. Dị tật bẩm sinh có thể từ nhẹ đến nặng. Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến cuộc sống của một đứa trẻ như thế nào còn phụ thuộc vào cơ quan hoặc bộ phận cơ thể có liên quan và mức độ nghiêm trọng của dị tật.

Nguyên nhân nào gây ra dị tật bẩm sinh?

Đối với một số dị tật bẩm sinh, các nhà nghiên cứu đã tìm được nguyên nhân cụ thể. Nhưng đối với nhiều dị tật bẩm sinh, nguyên nhân chính xác vẫn chưa được khẳng định. Các nhà nghiên cứu cho rằng hầu hết các dị tật bẩm sinh là do sự kết hợp phức tạp của các yếu tố, có thể bao gồm:

Di truyền học: Một hoặc nhiều gen có thể bị thay đổi hoặc đột biến khiến chúng không hoạt động bình thường. Ví dụ, điều này xảy ra trong hội chứng Fragile X. Với một số khiếm khuyết, một gen hoặc một phần của gen có thể bị thiếu.

Các vấn đề về nhiễm sắc thể: Trong một số trường hợp, một nhiễm sắc thể hoặc một phần của nhiễm sắc thể có thể bị thiếu. Chúng ta có thể gặp trong hội chứng Turner. Trong  trường hợp hội chứng Down, đứa trẻ có thêm một nhiễm sắc thể.

Tiếp xúc với thuốc, hóa chất hoặc các chất độc hại khác: Ví dụ, lạm dụng rượu có thể gây rối loạn phổ rượu ở thai nhi, gây tổn thương trí não ở trẻ sơ sinh và hạn chế tăng trưởng ở thai nhi.

Nhiễm trùng khi mang thai: Ví dụ, nhiễm vi rút Zika khi mang thai có thể gây ra khiếm khuyết nghiêm trọng trong não.

Thiếu một số chất dinh dưỡng: Ví dụ, không bổ sung đủ axit folic trước và trong khi mang thai là yếu tố chính gây ra dị tật ống thần kinh.

Ai có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh?

Một số yếu tố có thể làm tăng khả năng sinh con bị dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như:

- Hút thuốc, uống rượu hoặc dùng một số loại ma túy "đường phố" khi mang thai

- Có một số vấn đề về sức khoẻ, chẳng hạn như béo phì hoặc tiểu đường không kiểm soát trước và trong khi mang thai

- Dùng một số loại thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai

- Có người trong gia đình bạn bị dị tật bẩm sinh. Để tìm hiểu thêm về nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh, bạn có thể trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền ,

- Là một bà mẹ lớn tuổi, thường trên 34 tuổi

Các dị tật bẩm sinh được chẩn đoán như thế nào?

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể chẩn đoán một số dị tật bẩm sinh trong thai kỳ bằng cách sử dụng xét nghiệm trước khi sinh. Đó là lý do tại sao bạn cần phải làm các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh thường xuyên .

Các dị tật bẩm sinh khác có thể không được tìm thấy cho đến khi trẻ được sinh ra. Bác sĩ có thể phát hiện các dị tật qua sàng lọc sơ sinh. Một số khiếm khuyết, chẳng hạn như bàn chân khèo, có thể phát hiện dễ dàng. Nhưng cũng có các dị tật, bác sĩ có thể không phát hiện ra khiếm khuyết cho đến sau này trong cuộc sống, khi đứa trẻ có các triệu chứng rõ rệt.

Các phương pháp điều trị dị tật bẩm sinh là gì?

Trẻ em bị dị tật bẩm sinh thường cần được chăm sóc và điều trị đặc biệt. Vì các triệu chứng và vấn đề do dị tật bẩm sinh gây ra khác nhau nên các phương pháp điều trị cũng khác nhau. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm phẫu thuật, thuốc men, thiết bị hỗ trợ, vật lý trị liệu và liệu pháp ngôn ngữ.

Thông thường, trẻ em bị dị tật bẩm sinh cần nhiều dịch vụ khác nhau và có thể cần gặp một số bác sĩ chuyên khoa. 

Có thể ngăn ngừa dị tật bẩm sinh không?

Không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể được ngăn ngừa. Nhưng có những điều bạn có thể làm trước và trong khi mang thai để tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh:

- Bắt đầu chăm sóc trước khi sinh ngay khi bạn nghĩ rằng mình có thể mang thai, và thường xuyên đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khi mang thai

- Nhận 400 microgam (mcg) axit folic mỗi ngày. Nếu có thể, bạn nên bắt đầu dùng ít nhất một tháng trước khi mang thai.

- Không uống rượu, hút thuốc hoặc sử dụng ma túy "đường phố"

- Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ loại thuốc nào bạn đang dùng hoặc nghĩ đến việc dùng. Điều này bao gồm thuốc theo toa và thuốc không kê đơn, cũng như thực phẩm chức năng hoặc thảo dược bổ sung.

- Học cách ngăn ngừa nhiễm trùng khi mang thai

- Nếu bạn có bất kỳ bệnh nền nào, hãy cố gắng kiểm soát chúng trước khi mang thai

Phương Liên